Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle de cohorte a évalué le fonctionnement intellectuel et adaptatif de 16 enfants atteints de protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1, traités par méthionine. Les résultats montrent un QI total moyen de 72,25 et un score composite adaptatif moyen de 69,75, indiquant une déficience intellectuelle légère à limite et des déficits...
Groupe témoinMotricité globaleCoordinationPraxiesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un patient de 58 ans, droitier, présentant une dyspraxie diagonistique de la main gauche accompagnée de divers symptômes de déconnexion callosale, résultant d'infarctus touchant le centre semi-ovale droit et le corps calleux. Outre des actions involontaires opposées à celles de la main droite, la main gauche présentait des mouve...
Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...
Autisme / TSAMotricité globaleMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée en double aveugle a évalué l'effet de 10 séances de stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodique (1 mA) sur le cortex moteur primaire ou le cervelet, combinées à un entraînement moteur neurofonctionnel (tapis roulant et circuit orienté tâche) chez 30 enfants autistes âgés de 5 à 7 ans. Les résultats ne montren...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse en réseau a évalué les effets de six modalités d'exercice structuré (entraînement combiné, entraînement aérobie, jeux de ballon, jeux multisports, exercices basés sur la musique et entraînement d'endurance) sur les fonctions motrices chez les enfants et adolescents autistes de 3 à 18 ans. Seize essais contrôlés randomisés ont été inclus. L...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinMotricité globaleÉquilibre et postureCoordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective examine les compétences neuromotrices d'enfants souffrant d'énurésie nocturne (NE) ou d'incontinence urinaire diurne (DUI) avant et pendant le traitement. 59 enfants avec incontinence (5-14 ans) et 58 témoins continents appariés (5-15 ans) ont été évalués avec le MABC-2 avant traitement (T1) et après 4 mois (T2). Les enfants avec inco...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsCoordinationÉquilibre et postureMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative multiméthode a exploré les perspectives parentales sur la participation de leur enfant aux activités physiques après un entraînement intensif de l'équilibre (40 heures en une semaine) chez des enfants avec un trouble développemental de la coordination (TDC). Les parents ont rapporté des améliorations dans la participation de l'enfant,...
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
Motricité globaleContrôle de la tâcheAdulteÉvaluation diagnostiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et étude de cas longitudinale examine les troubles de l'agence motrice et de la propriété du membre après un AVC, allant de phénomènes transitoires à des syndromes chroniques. Les auteurs ont analysé des cas publiés avec des actions de main incontrôlables et des données d'imagerie structurelle, en documentant les sites lésionnels, la...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote randomisée contrôlée a évalué l'efficacité de jeux sérieux basés sur la réalité virtuelle (VR) pour améliorer les compétences motrices globales chez des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) en éducation spécialisée. Quarante enfants âgés de 6 à 12 ans ont été répartis en deux groupes : un groupe expérimental recevant un entra...