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23 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Motricité globale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Condition génétique ou syndromique23Autisme / TSA8Trouble du développement intellectuel5Trouble développemental du langage3TDAH2TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale3Enseignants1Parents et aidants1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques25
Motricité globale23Cognition globale15Coordination9Langage expressif9Régulation comportementale4Cognition sociale3Fonctionnement adaptatif3Interactions sociales3Langage réceptif3Sommeil3Attention2Autonomie dans la vie quotidienne2Fonctions exécutives2Mémoire2Communication non verbale1Comportements-défis1Équilibre et posture1Flexibilité mentale1Motricité fine1Parole et phonologie1Praxies1Régulation émotionnelle1Rythmes circadiens1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale8
Épilepsie7Anxiété3Apnée du sommeil1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble bipolaire1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie9
Enfance13Adolescence12Adulte8Plusieurs étapes de vie6Petite enfance3Femmes et filles2Jeune adulte2Nourrisson2Différences liées au sexe ou au genre1
Contextes de vie et facteurs environnementaux10
Hôpital7Famille4Accessibilité2Soins ambulatoires1Droits et politiques publiques1École1Environnement physique1Inclusion scolaire1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique9Instrument d’évaluation6Intervention pharmacologique4Nutrition ou supplémentation3Intervention précoce2Prévention2Aménagement scolaire1Antidépresseur1Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Organisation des services1
Type et statut de la publication12
Publié avec évaluation par les pairs12Étude transversale10Résumé uniquement7Étude de cas ou série de cas6Texte intégral disponible5Accès ouvert4Revue systématique2Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1Étude qualitative1Prépublication1Protocole1
Limites méthodologiques repérées7
Généralisation limitée13Petit échantillon12Limites non déterminées10Absence de groupe contrôle8Mesures auto-rapportées2Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 122Source tier 21
Résumé
Avec résumé23
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La perte de Zmiz1 chez la souris entraîne un développement cortical altéré et des comportements de type autistiqueLoss of Zmiz1 in Mice Leads to Impaired Cortical Development and Autistic-Like Behaviors.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...