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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Trouble du développement intellectuel×Motricité globale×Faible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1TDAH1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale2Motricité globale2Attention1Langage expressif1Langage réceptif1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte1Enfance1Femmes et filles1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Type et statut de la publication2
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2
Limites méthodologiques repérées2
Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Sotos : rapport d'un nouveau variant pathogène du gène NSD1 chez une adolescenteSotos syndrome: Report of a new pathogenic variant in the NSD1 gene in an adolescent.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...