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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Qualité de vie×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques4
Qualité de vie2Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Participation sociale1
Population et étape de vie2
Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Famille1Guidance parentale1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Coordination du parcours1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication3
Éditorial ou opinion1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées2Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mesure des résultats centrée sur le patient dans les déficiences intellectuelles génétiques : entre modèle médical et modèle socialPatient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.