Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques16
Conditions associées et santé globale5
Population et étape de vie5
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement11
Type et statut de la publication8
Limites méthodologiques repérées6
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Repérage et dépistageSource tier 1

Stabilité longitudinale et validité des mesures de santé mentale rapportées par les parents dans une population communautaire d'âge préscolaireLongitudinal Stability and Validity of Parent-Reported Mental Health Measures in a Preschool Community Population.

Parents et aidantsAttentionRégulation comportementaleAnxiétéPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la stabilité et la validité de mesures de dépistage rapportées par les parents pour les symptômes socio-émotionnels et comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire. Les parents de 178 enfants âgés de 3 à 5 ans ont rempli le PSC-17, la liste de contrôle des symptômes pédiatriques préscolaires (PPSC) et la liste de contrôle du comport...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la musicothérapie de groupe combinée à l'orthophonie sur le langage et les compétences sociales chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre autistique : un essai contrôlé randomisé exploratoireEffects of group-based music therapy combined with speech therapy on language and social skills in preschool children with autism spectrum disorder: An exploratory randomized controlled trial.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé exploratoire a évalué l'effet additif d'une musicothérapie de groupe (60 min/semaine) combinée à une orthophonie individuelle (30 min/semaine) par rapport à l'orthophonie seule pendant 8 semaines chez 40 enfants de 3 à 5 ans avec TSA et retard de langage. Le critère principal était le score total de l'échelle de langage préscolai...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Association entre le traitement auditif et les problèmes comportementaux chez les enfants d'âge préscolaire avec trouble développemental du langage[Association between auditory processing and behavioral problems in preschool children with developmental language disorder].

Trouble développemental du langageTraitement sensorielMémoire de travailAttentionLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre le traitement auditif (TA), la mémoire de travail et le langage chez 42 enfants avec trouble développemental du langage (TDL) et 45 enfants typiques (3-6 ans). Les résultats montrent que les enfants TDL ont des scores de TA significativement plus faibles et plus de risques d'anomalies auditives. Le décodage au...

Autisme / TSASource tier 1

Effets des emplois du temps améliorés par vidéo sur les compétences préscolaires chez les jeunes enfants autistesInvestigating the Effects of Video-Enhanced Activity Schedules on Preacademic Skills for Young Children With Autism.

Autisme / TSAAttentionFonctions exécutivesRégulation comportementalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les effets d'un emploi du temps amélioré par vidéo, implémenté par un clinicien avec une contingence de Premack, sur le comportement de tâche, l'achèvement indépendant et les comportements problématiques chez quatre enfants d'âge préscolaire avec TSA. Un design à base de référence multiple a montré une relation fonctionnelle pour l'augment...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Engagement et résultats de l'I-PCIT chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementauxI-PCIT Engagement and Outcomes in Children With Neurodevelopmental Disorders.

Autisme / TSATDAHParents et aidantsLangage réceptifRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'impact des caractéristiques de l'enfant et des parents sur l'engagement, la complétion du traitement, les résultats comportementaux de l'enfant et les résultats parentaux dans le cadre d'une thérapie d'interaction parent-enfant (PCIT) délivrée par internet (I-PCIT) chez des enfants de 2 à 6 ans présentant des troubles neurodéveloppement...