Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Fonctions et dimensions cliniques8
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie3
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Évaluation, intervention et accompagnement5
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées1
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Perturbations du sommeil associées différemment au vocabulaire réceptif de la première et de la deuxième langue chez les enfants autistesSleep Disturbances Differentially Associated With First and Second Language Receptive Vocabulary in Autistic Children.

Autisme / TSASommeilAttentionMémoire de travailLangage réceptif
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les troubles du sommeil et le vocabulaire réceptif en L1 et L2 chez 36 enfants autistes bilingues et 40 enfants typiques (5-10 ans) à Hong Kong. Les enfants autistes présentent significativement plus de troubles du sommeil (éveils nocturnes, parasomnies) que les enfants typiques. Chez les autistes, la somnolen...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...