Trouble développemental du langageSource tier 1

Évaluation du récit personnel pour guider les pratiques cliniques dans l'évaluation et le soutien des enfants avec trouble développemental du langage : un tutoriel.Personal Narrative Assessment to Guide Clinical Practices in the Assessment and Support of Children With Developmental Language Disorder: A Tutorial.

Trouble développemental du langagePragmatique et communication socialeLangage expressifLangage réceptifCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel montre comment analyser les récits personnels d'enfants avec trouble développemental du langage (TDL) à l'aide du protocole Global TALES et du cadre LUNA (Linguistic Underpinnings of Narrative in Aphasia), qui distingue quatre composantes : pragmatique du discours, planification de la macrostructure, propositionnel et linguistique. L'objectif est...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...