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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Tonus×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques8
Tonus2Audition1Cognition globale1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Régulation comportementale1Sommeil1
Conditions associées et santé globale2
Apnée du sommeil1Épilepsie1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude transversale1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Petit échantillon1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...