Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Traitement sensoriel×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques4
Traitement sensoriel2Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Vision1
Conditions associées et santé globale2
Dépression1Santé digestive1
Population et étape de vie2
Adolescence1Besoin de soutien élevé1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Environnement physique1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Coordination du parcours1Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication2
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées3
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Délétion 5q14.3–q21.1 liée à NR2F1 causant une hétérotopie périventriculaire avec trouble visuel cérébral : rapport de cas longitudinal et analyse génotype-phénotypeThe NR2F1-Related 5q14.3–q21.1 deletion causing periventricular heterotopia with cerebral visual impairment: a longitudinal case report and genotype–phenotype analysis

Condition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article rapporte un cas longitudinal d'une déletion génétique sur le chromosome 5 (5q14.3–q21.1) associée à une hétérotopie périventriculaire et à un trouble visuel cérébral. L'analyse génotype-phénotype explore les liens entre cette déletion et les manifestations cliniques. Bien que l'abstract soit absent, le titre suggère une contribution à la compréhe...