Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques7
Conditions associées et santé globale2
Population et étape de vie3
Évaluation, intervention et accompagnement6
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Variabilité de la réponse corticale visuelle chez les nourrissons à haut risque familial d'autismeVisual Cortical Response Variability in Infants at High Familial Likelihood for Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinTraitement sensorielVisionNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine la maturation du système visuel chez des nourrissons à haut risque familial d'autisme (ayant un frère ou une sœur aîné avec TSA) à 6 et 12 mois, via des potentiels évoqués visuels (PEV). Les résultats montrent que la variabilité inter-essais de la latence de la composante P1 est associée à de meilleurs scores cognitifs et la...

Autisme / TSASource tier 1

Changements développementaux dans l'intégration audiovisuelle de la parole au cours de la première année de vie chez les nourrissons à risque élevé et typique d'autismeDevelopmental changes in audio-visual speech integration during the first year of life in infants at elevated and typical likelihood of autism.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionTraitement sensorielAudition
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...