Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt1
Population et étape de vie4
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Évaluation, intervention et accompagnement2
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées5
Fiabilité source
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Développement d'un programme d'éducation à la ménopause pour les femmes présentant une déficience intellectuelleDevelopment of a menopause education programme for women with a learning disability.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAdulteMénopause et transition ménopausiqueFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude visait à développer, mettre en œuvre et évaluer un programme d'éducation à la ménopause destiné aux femmes présentant une déficience intellectuelle (DI) en milieu communautaire. Une revue rapide et une consultation des patients et du public ont guidé la conception initiale. Le programme, co-conçu, a été délivré à six groupes de femmes avec DI (43...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...