Condition génétique ou syndromiqueLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication socialeParole et phonologie
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...
Autisme / TSARégulation émotionnelleIdées ou comportements suicidairesAdolescenceJeune adulte
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandi...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude écologique nationale a examiné les tendances de délivrance de méthylphénidate chez les 0-19 ans en France de 2014 à 2024, en tenant compte de la réforme de 2021 élargissant les conditions de prescription. Les données OPENMEDIC et INSEE ont été utilisées. Les résultats montrent un triplement des dispensations sur la période, avec des pentes plus f...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience e...
Autisme / TSAEnfanceÉtude transversalePetit échantillonAbsence de groupe contrôle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...
TDAHTroubles des apprentissagesParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelle
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les bénéfices perçus d'un programme de mentorat par les pairs en ligne pour les jeunes ayant des troubles d'apprentissage (trouble spécifique des apprentissages et TDAH). Les aidants ont rapporté rétrospectivement les changements dans la santé mentale, le bien-être et le comportement de leur enfant avant et après le mentorat. Les résultat...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre la sévérité des symptômes du trouble obsessionnel-compulsif (TOC), les caractéristiques du traitement sensoriel et les fonctions exécutives basées sur la performance chez 100 adolescents (12-18 ans) répondant aux critères du DSM-5 pour le TOC. Les résultats montrent que la sévérité des symptômes est modérément corrélée...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une approche multi-omique (séquençage 16S ARNr et métabolomique non ciblée) sur des échantillons fécaux et urinaires appariés d'enfants avec TSA (n=33) et témoins sains (n=27). Elle a identifié une dérégulation métabolique cohérente dans les matrices intestinale et périphérique, caractérisée par une altération du métabolisme lipidique (...
TND non spécifiéFonctions exécutivesFlexibilité mentaleSchizophrénieTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une analyse rétrospective de 135 dossiers cliniques (75 schizophrénie, 29 trouble bipolaire, 31 troubles neurodéveloppementaux) a évalué les déficits de flexibilité cognitive (FC) via le Trail Making Test partie B. Les taux de déficits étaient significativement plus élevés dans les groupes TND (64,5%) et schizophrénie (57,3%) que dans le groupe trouble bipol...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une randomisation mendélienne à deux échantillons pour analyser 1124 protéines plasmatiques et identifier des liens causaux avec le trouble du spectre autistique (TSA). Trois protéines ont été significativement associées : MICA (protectrice), SERPIND1 (protectrice) et MAPKAPK3 (facteur de risque). Des analyses multi-omiques ont confirmé...
Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...