Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...
Groupe témoinMémoireFonctions exécutivesAttentionVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé des normes de régression pour plusieurs tests neuropsychologiques courants (RAVLT, fluence verbale, Trail Making Test, Digit Span) à partir d'un échantillon de 393 participants de Buenos Aires, sélectionnés pour une cognition globale préservée. L'âge était associé négativement aux performances, tandis que l'éducation était positivemen...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le burn-out chez les personnes autistes est souvent décrit comme une fatigue chronique affectant la vie quotidienne, mais ses dimensions émotionnelles et relationnelles restent sous-explorées. Objectif : Documenter les expériences vécues par des adultes autistes lors d’un burn-out et identifier les processus émotionnels et relationnels (comme la h...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude randomisée contrôlée a examiné l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) (1 Hz sur le cortex préfrontal dorsolatéral) sur les réseaux fonctionnels cérébraux statiques et dynamiques chez 32 enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA). Les analyses EEG multi-dimensionnelles (micro-états, connectivité fonctionnell...
Autisme / TSAQualité de vieAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les personnes autistes, en raison de leur statut minoritaire, sont plus vulnérables aux stressors liés à la stigmatisation et à la victimisation, ce qui augmente leur niveau de stress et réduit leur satisfaction de vie. L'objectif de cette étude était de tester le cadre théorique de la Médiation Psychologique (PMF) en examinant le rôle de la stigm...
TDAHTrouble des conduites alimentairesEnfanceAdolescencePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide la version allemande du Child Eating Behaviour Questionnaire (CEBQ) auprès de 226 enfants et adolescents (9 mois à 17 ans) incluant des groupes avec anorexie mentale, trouble d'évitement/restriction alimentaire (ARFID), perte de contrôle alimentaire, TDAH et des témoins sains. La structure factorielle originale à 8 facteurs est confirmée,...
Autisme / TSARégulation émotionnelleDépressionIdées ou comportements suicidairesAnxiété
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) se caractérise par des déficits en communication sociale et une dysrégulation émotionnelle. Bien que la thérapie comportementale dialectique (TCD) ait montré des bénéfices dans divers troubles psychiatriques, son efficacité chez les personnes atteintes de TSA reste peu documentée. Cette méta-analyse et revue systémati...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritTroubles psychotiques
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Deux études menées sur des adultes non cliniques ont examiné comment les traits autistiques et schizotypiques influencent l'utilisation de priors sociaux dans l'interprétation de signaux sociaux ambigus, en utilisant une tâche de triangles animés. Les résultats montrent que des traits schizotypiques élevés sont associés à une attribution sociale accrue sans...
Fonctions exécutivesEnfanceDomicile et vie quotidienneHôpitalRemédiation cognitive
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité randomisée contrôlée a évalué une intervention multimodale personnalisée des fonctions exécutives (E-Fit) chez 42 enfants de 10 à 12 ans atteints de cardiopathie congénitale complexe. L'intervention comprenait un entraînement informatisé, un coaching individuel et des jeux analogiques. La faisabilité était acceptable avec un taux d...
Trouble des sons de la paroleAutisme / TSATrouble développemental du langageParole et phonologieLangage expressif
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire, menée dans un grand hôpital pédiatrique, a analysé les dossiers médicaux électroniques de 7 550 enfants âgés de 24 à 48 mois reçus en consultation externe entre 2016 et 2022. Les diagnostics de trouble du langage expressif, trouble du langage, apraxie ou trouble articulatoire étaient inclus. La prévalence de l'apraxie de la parole (...
TDAHAttentionInhibitionVitesse de traitementAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en ligne menée sur 3 717 adultes japonais examine l'association entre les symptômes du TDAH (mesurés par l'échelle ASRS) et la présence de dettes financières. Les résultats montrent une association significative dans l'échantillon total (OR : 1,04 ; IC 95 % : 1,01-1,07), ainsi que chez les femmes (OR : 1,06 ; IC 95 % : 1,01-1,10) et...
TND non spécifiéCognition globalePetite enfancePrécarité socio-économiqueInstrument d’évaluation
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La sépsis néonatale est une cause majeure de mortalité et de morbidité pendant les 28 premiers jours de vie, particulièrement dans les contextes à ressources limitées. En dépit de son impact, peu est connu sur les risques de difficultés développementales chez les survivants. Objectif : Évaluer l'impact de la sépsis néonatale probable sur le dévelo...
TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesInhibition
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le contrôle inhibiteur est un processus neurocognitif clé dans le développement des enfants, souvent altéré dans les troubles neurodéveloppementaux comme le TDAH ou le TDA. Cependant, les différences spécifiques entre ces troubles et leurs comorbidités restent mal comprises. Objectif : Comparer les performances du contrôle inhibiteur chez des enfa...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective compare les mesures de la voûte crânienne par tomodensitométrie chez des enfants atteints de craniosténose, de trouble du spectre autistique (TSA), ou sans diagnostic. Les résultats ne montrent pas de différences significatives entre les groupes, suggérant que les deux diagnostics sont probablement fortuits plutôt que causalement li...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a comparé la composition du microbiote oral et intestinal de 10 personnes avec TSA et de 10 témoins au développement typique. Les résultats montrent des différences significatives : une abondance relative plus élevée du genre Neisseria dans le microbiote oral et du genre Faecalibacterium dans le microbiote intestinal des participants avec...