ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a combiné EEG et oculométrie chez 88 participants autistes (ASA) et 71 au développement typique (DT) lors d'un paradigme visuel à faible demande (Social vs Géométrique). Les micro-états (MS) en bande alpha et la valeur de verrouillage de phase (PLV) ont été analysés. Les caractéristiques des MS en condition de tâche distinguaient mieux les ASA de...
Trouble développemental du langageGroupe témoinMémoirePraxiesLangage réceptif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les capacités non verbales (mémoire visuospatiale et imitation de gestes) et l'effet d'un support gestuel sur la compréhension de phrases chez 40 enfants mandarinophones (20 avec trouble développemental du langage, TDL, et 20 au développement typique). Les enfants TDL présentent des performances réduites en mémoire visuospatiale et imitat...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact de la présence sociale passive sur la précision intéroceptive cardiaque (IAcc). Trente-deux participants neurotypiques ont effectué une tâche de comptage des battements cardiaques dans un environnement de réalité virtuelle immersive (CAVE), avec ou sans indices extéroceptifs sociaux. Les résultats montrent que la simple présence...
Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielMotricité fineComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les difficultés rencontrées par les aidants d'enfants avec TSA lors du brossage des dents. Quatre thèmes ont émergé : défis comportementaux, sensoriels (hypersensibilité orale), liés à la routine et facteurs liés à l'aidant. Des stratégies comme le modelage par les frères/sœurs ou vidéos, la supervision parentale structurée et...
Autisme / TSATraitement sensorielTrouble des conduites alimentairesSélectivité alimentaireOralité alimentaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de suivi à long terme (moyenne de 15,9 ans) a comparé les comportements alimentaires autistiques chez 56 anciens patients (37 avec anorexie mentale début précoce, 19 avec ARFID avec faible poids) traités en Suède. Les comportements alimentaires autistiques ont été mesurés à l'aide du questionnaire SWEAA. Les deux groupes présentaient des scores S...
Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesComportements-défis
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude sur des rats examine l'effet de l'ocytocine (OXT) administrée à des mères ayant subi une séparation maternelle précoce (MS). Les mères MS présentent des soins maternels altérés, et leur progéniture mâle développe des phénotypes de type autistique (déficits sociaux, comportements répétitifs) ainsi qu'une réduction de l'expression de l'OXT hypothal...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineMotricité globaleCoordination
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé l'adaptation transculturelle et l'évaluation des propriétés psychométriques de la version croate du Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ), un questionnaire parental de 15 items évaluant l'impact des difficultés de coordination motrice sur la vie quotidienne. L'analyse factorielle exploratoire puis confirmatoire sur 41...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieMinorités de genreDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Une étude de cohorte nationale en Nouvelle-Zélande portant sur 1 266 453 jeunes de 5 à 24 ans a montré une prévalence plus élevée de l'autisme chez les jeunes sexuellement et génétiquement divers (identités non binaires, transgenres, non hétérosexuels) par rapport à leurs pairs hétérosexuels et cisgenres. Les taux d'autisme variaient de 0,7% à 4,0% selon les...
TDAHFonctions exécutivesQualité de vieAutonomie dans la vie quotidienneMétacognition
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte trois cas contrastés issus d'un pilote de l'intervention Cog-Fun-A pour adultes TDAH. Deux participants ont montré des améliorations cliniquement significatives dans la performance occupationnelle, la satisfaction, la qualité de vie et l'autorégulation, tandis qu'un troisième n'a montré que peu de changements. Les résultats suggèrent que...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode de caractérisation neurophysiologique de l'EEG pour le diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants. Elle utilise la transformée en ondelettes discrète (DWT) pour extraire les bandes de fréquences (delta, thêta, alpha, bêta, gamma) à partir de 15 électrodes segmentées en 7 régions cérébrales. Les caractér...
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteSource tier 1
Tics / syndrome de Gilles de la TouretteTDAHAttentionFonctions exécutivesLangage réceptif
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils développementaux précoces de 92 875 enfants de la cohorte norvégienne MoBa, en fonction des sous-groupes de syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) (avec ou sans TDAH ou autres diagnostics neurodéveloppementaux) à partir de questionnaires parentaux à 6, 18 et 36 mois. Les différences, faibles à 6 mois, étaient les plus nette...
Autisme / TSAQualité de vieAdulteFamilleDomicile et vie quotidienne
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en ligne a évalué la qualité de vie (QdV) globale et par domaines chez 439 adultes brésiliens diagnostiqués avec un TSA, ainsi que ses déterminants sociodémographiques et comportementaux. 60,4% des participants rapportaient une faible QdV. L'activité physique et un revenu élevé étaient associés à une meilleure QdV, tandis que le chôm...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
TDAHEnfanceAdulteÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une analyse d'association transcriptomique à l'échelle du génome (TWAS) pour comparer les profils d'expression génique dans le cerveau entre les TDAH diagnostiqués dans l'enfance et ceux diagnostiqués à l'âge adulte, à partir de données GWAS danoises. Malgré une similarité transcriptomique globale élevée (ρ=0,77), des analyses de voies...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire visait à identifier et résumer les étiologies génétiques et les corrélats de l'autisme régressif et du trouble désintégratif de l'enfance. À partir de 32 articles retenus, près de 90 variants génétiques ont été associés à ces conditions, et certains traitements ont amélioré le fonctionnement des patients. Des facteurs épigénétiques,...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesLangage expressifQualité de vie
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé (ECR) en simple aveugle a évalué le programme Let's Play, un programme précoce personnalisé et médiatisé par les aidants pour enfants autistes de 0 à 5 ans et leurs aidants. Quatre-vingt-onze dyades parent-enfant ont été randomisées entre le programme actif (n=45) et une liste d'attente (n=46). L'intervention de 9 semaines compre...
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Derrick, 17 ans, présente des difficultés sociales, un langage tardif et une suspicion de neurodivergence. Son père s'inquiète depuis l'âge de 3 ans. Bien qu'excellent sur le plan académique, Derrick souffre d'isolement, de refus scolaire, d'idées suicidaires et de troubles du sommeil. Il est référé à un programme de pédiatrie spécialisée. Ce cas illustre l'...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travailMémoire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle vise à valider une batterie informatisée et auto-administrée d'évaluation de la santé cérébrale (BrainHQ) pour mesurer l'aptitude professionnelle et la résilience cognitive chez 267 recrues de la Garde nationale américaine. Les participants ont complété le test d'aptitude professionnelle (AFQT), la batterie neurocognitive Penn CN...
Autisme / TSAEnfanceNutrition ou supplémentationPetit échantillonGénéralisation limitée
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données multidisciplinaires reliant l'axe microbiote-intestin-cerveau (MGB) au trouble du spectre autistique (TSA). Les personnes avec TSA présentent fréquemment une dysbiose du microbiote intestinal et des signatures métabolomiques altérées. Trois voies de signalisation bidirectionnelles sont identifiées : production de...