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03 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II et du CAMCOG-DS-II pour l'évaluation de la démence chez les adultes atteints du syndrome de Down : une étude clinique nationale multisite.Psychometric properties of the Norwegian CAMDEX-DS-II and CAMCOG-DS-II for dementia assessment in adults with Down syndrome: A national multi-site clinical study.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMémoireAdulte

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les propriétés psychométriques de la version norvégienne du CAMDEX-DS-II (entretien informateur) et du CAMCOG-DS-II (évaluation cognitive) chez 108 adultes atteints du syndrome de Down (SD) dans 19 unités hospitalières norvégiennes entre 2021 et 2023. Les résultats montrent une bonne à excellente cohérence interne (α ≥ 0,83 pour l'entret...

01 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neurodéveloppementaux dans le syndrome de Smith-Magenis : une revue systématique conforme à PRISMAThe prevalence of neurodevelopmental disorders in Smith-Magenis Syndrome: a PRISMA compliant systematic review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromique

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, trouble du développement intellectuel, troubles spécifiques des apprentissages) dans le syndrome de Smith-Magenis, dû à une délétion 17p11.2 ou à une variante pathogène du gène RAI1. Quatorze études incluant 451 patients ont été analysées. La prévalence du TSA variai...

31 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales

RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

30 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Prédiction basée sur l'apprentissage automatique de la déficience intellectuelle chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : utilisation de techniques d'observation comportementaleMachine learning-based prediction of intellectual disability in children with autism spectrum disorder: using behavioral observation techniques.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...

27 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Expériences et besoins des mères concernant leur implication dans la vie et les soins de leurs fils adultes avec une déficience intellectuelle légère et un trouble du spectre autistique qui présentent des comportements difficiles et vivent en établissement résidentielExperiences and needs of mothers concerning their involvement in the life and care of their adult sons with mild intellectual disabilities and autism spectrum disorders who display challenging behaviour and live in residential facilities

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelParents et aidantsComportements-défisAdulte

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, explore les expériences et les besoins des mères de fils adultes présentant une déficience intellectuelle légère et un trouble du spectre autistique, avec des comportements difficiles, vivant en établissement résidentiel. Il s'agit probablement d'une étude qualitative ou mixte visant à comprendre le vécu mate...

26 mai 2026Parents et aidantsSource tier 1

Efficacité de l'intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement (Navigator ACT) pour les parents d'enfants avec des troubles neurodéveloppementaux : un essai randomisé contrôléThe Effectiveness of Acceptance and Commitment Therapy Group Intervention (Navigator ACT) for Parents of Children With Neurodevelopmental Disabilities: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidants

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé (n=137) mené en Suède a évalué l'efficacité de Navigator ACT, une intervention de groupe de thérapie d'acceptation et d'engagement pour parents d'enfants avec divers troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, lésion cérébrale acquise). Comparé au traitement usuel, l'ACT a significativement réduit l'infl...

26 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Analyse en réseau des CNV de la sérotonine montre une convergence biologique à partir de l'hétérogénéité génétique et discrimine entre l'autisme et le retard de développementNetwork analysis of serotonin CNVs shows biological convergence from genetic heterogeneity and discriminates between autism and developmental delay.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueValidation d’instrument

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...

25 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu de l'haploinsuffisance du gène ERBB4 : élargissement du spectre des phénotypes associésInsight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

25 mai 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Défis éthiques de l'évaluation de la capacité dans les troubles neurodéveloppementaux et la déficience intellectuelleEthical challenges of capacity assessment in neurodevelopmental and intellectual disabilities.

Trouble du développement intellectuelTND non spécifiéDroits et politiques publiquesAccessibilitéÉvaluation diagnostique

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...

22 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Structure factorielle et invariance longitudinale de la mesure de la liste de contrôle de la psychopathologie dans l'autismeFactor Structure and Longitudinal Measurement Invariance of the Psychopathology in Autism Checklist.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéTroubles psychotiquesDépression

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la structure factorielle et l'invariance longitudinale de mesure de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC), un outil de dépistage des troubles mentaux chez les adultes autistes avec déficience intellectuelle. À partir de données longitudinales de 201 participants (13-68 ans), les échelles spécifiques (psychose, dépression, anxiété,...

22 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Tendances mises à jour de la prévalence et de la charge mondiales des troubles mentaux, 1990-2023 : une analyse systématique pour l'étude Global Burden of Disease 2023Updated trends in the global prevalence and burden of mental disorders, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse systématique de l'Étude sur le Fardeau des Maladies (GBD) 2023 évalue les tendances mondiales de la prévalence et du fardeau des troubles mentaux entre 1990 et 2023, incluant l'autisme. L'étude couvre 204 pays, 21 régions et 5 quintiles de l'indice socio-démographique. Les résultats montrent une augmentation significative des cas de troubles me...

21 mai 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

'Just Play' (JP) - intervention dyadique basée sur les thérapies par les arts créatifs pour les enfants avec une déficience intellectuelle et leurs mères : protocole d'étude pour un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes.'Just Play' (JP) - creative arts therapies-based dyadic intervention for children with intellectual disability and their mothers: Study protocol for a mixed-methods randomized controlled trial.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsJeux, loisirs et temps libreRelations interpersonnellesPetite enfance

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente le protocole d'un essai contrôlé randomisé à méthodes mixtes visant à évaluer l'intervention dyadique 'Just Play' (JP), basée sur les thérapies par les arts créatifs, pour améliorer la qualité des interactions mère-enfant chez les enfants âgés de 3 à 7 ans présentant une déficience intellectuelle (DI). Soixante dyades mère-enfant seront...

20 mai 2026Population généraleSource tier 1

Structure des risques génétiques pour les troubles psychiatriques dans les registres suédois basés sur la populationStructure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleAnxiété

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...

20 mai 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Consultations virtuelles pour les personnes ayant une déficience intellectuelle en médecine générale et soins communautaires : étude qualitative à méthodes mixtes.Virtual Consultations for People With Intellectual Disabilities in General Practice and Community Care: Mixed Methods Qualitative Study.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsProfessionnelsAdulteSoins primaires

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les expériences des personnes ayant une déficience intellectuelle, de leurs familles, des travailleurs de soutien et des professionnels de santé concernant la qualité et la sécurité des consultations virtuelles (par vidéo ou téléphone) en médecine générale et soins communautaires. Réalisée dans le cadre d'une recherche de co-conception ba...

20 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

19 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Optimisation des vaccinations chez les enfants avec phobie des aiguilles et/ou troubles du développement : un audit rétrospectif pour éclairer les politiques et pratiques en Australie.Optimising immunisations for children with needle phobia and/or developmental disorders: a retrospective audit to inform policy and practice in Australia.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPhobiesAnxiétéEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...

15 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

L'inventaire de dysrégulation émotionnelle - auto-rapport : développement et évaluation psychométriqueThe emotion dysregulation inventory - self-report: development and psychometric evaluation.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleAdolescenceAdulte

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude développe une version auto-rapportée de l'Emotion Dysregulation Inventory (EDI-SR) pour mesurer la dysrégulation émotionnelle chez les personnes autistes ou avec d'autres troubles du développement intellectuel, ainsi que dans un échantillon représentatif de la population générale. Deux échantillons (996 personnes avec autisme ou handicaps développeme...

15 mai 2026ÉpilepsieSource tier 1

Comorbidités neurodéveloppementales et psychiatriques chez les enfants atteints d'épilepsieNeurodevelopmental and psychiatric comorbidities in children with epilepsy.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelÉpilepsieEnfance

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale de population inclut tous les enfants (nés 2003-2021) de la région Västra Götaland, Suède, présentant une épilepsie active en 2020-2021. Sur 383 870 enfants, 0,56% (2146) avaient une épilepsie active. 70% présentaient au moins une comorbidité (autisme, déficience intellectuelle, TDAH, paralysie cérébrale, troubles psychiatriques, du...

12 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Comparaison entre la maladie d'Alzheimer et le trouble du spectre de l'autisme : revue de la littératureAlzheimer’s Disease (AD) and Autism Spectrum Disorder (ASD) Comparison in Review

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdulteVieillissementRevue systématique

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le présent article compare le risque de démence chez les personnes atteintes du trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble intellectuel (TI) à celui de la maladie d'Alzheimer (MA). Les résultats suggèrent que les individus avec TSA et TI ont un risque trois fois plus élevé de développer une démence, souvent à un âge plus précoce, par rapport...

12 mai 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mise en œuvre d'interventions en activité physique pour les enfants et jeunes avec des déficiences intellectuelles et développementales : une étude Delphi modifiée internationale.Implementation of physical activity interventions for children and young people with intellectual and developmental disabilities: an international modified Delphi study.

Trouble du développement intellectuelEnfanceAdolescenceCultureFamille

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude Delphi modifiée a réuni 46 experts de 8 pays pour établir un consensus sur 73 items à inclure dans des lignes directrices professionnelles pour la mise en œuvre d'interventions d'activité physique (AP) chez les enfants et jeunes avec déficiences intellectuelles et développementales. Les items couvrent le contexte (espaces familiers, évaluation de...