Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
TDAHPopulation généraleAttentionInhibitionMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité d'une administration aiguë de 5-hydroxytryptophane (5-HTP), un précurseur de la sérotonine, pour réduire la distractibilité chez des adultes présentant des niveaux élevés ou faibles de traits de TDAH. Les participants (N=112) ont été répartis en groupes recevant 5-HTP ou placebo. Les mesure...
TDAHEnfanceAdolescenceIntervention pharmacologiqueÉditorial ou opinion
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette lettre examine l'intérêt clinique de la suspension orale à libération prolongée de chlorhydrate de clonidine dans le traitement du TDAH pédiatrique. Sans résumé disponible, l'analyse se base uniquement sur le titre qui questionne sa pertinence. La clonidine est un agoniste alpha2-adrénergique utilisé en seconde intention. La formulation à libération pr...
Autisme / TSATDAHTDC / trouble développemental de la coordinationLecture / dyslexieMathématiques / dyscalculie
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare systématiquement les dimensions de personnalité Big Five et les croyances de soi positives et négatives à travers sept conditions neurodivergentes (autisme, TDAH, TDA, dyspraxie, dyslexie, dyscalculie et haut potentiel). Basée sur deux vagues de données (N entre 2056 et 2069), elle montre que l'auto-identification explique une variance su...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la compétence en lecture d'une langue étrangère opaque (anglais L2) module les stratégies de reconnaissance des mots et de décodage chez des adolescents italiens (langue maternelle transparente) avec et sans dyslexie développementale (DD). La taille des unités visuelles et phonologiques traitées varie selon la profondeur orthograp...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉditorial ou opinionPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce document est un dialogue entre experts publié dans JAMA, abordant le diagnostic, la prévalence et le traitement de l'autisme. Les informations sont déduites du titre et des métadonnées.
TDAHGroupe témoinAttentionImpulsivitéPoids et santé métabolique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la prévalence du syndrome métabolique (MetS) chez 83 adultes avec TDAH et 82 contrôles sains. Les résultats montrent un odds ratio de 2,29 pour le MetS chez les patients TDAH, avec une circonférence abdominale et un IMC plus élevés, mais pas de différence significative pour le glucose ou les lipides sanguins. Les patients TDAH présentaien...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet audit rétrospectif évalue la valeur prédictive des préoccupations notées dans les lettres de consultation pour le diagnostic ultérieur de TSA et de retard global du développement (RGD). Sur 161 enfants, 51 % des enfants référés pour TSA ont été diagnostiqués avec ce trouble, et 57 % des enfants référés pour des problèmes de développement ont reçu un diag...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale en deux étapes évalue la prévalence, les sous-types et les facteurs associés au TDAH chez des enfants turcs en maternelle. Une évaluation diagnostique (K-SADS-PL) a été réalisée après un dépistage initial par les parents et enseignants (échelle Turgay DSM-IV). La prévalence du TDAH est de 9,3 % avec critères d'handicap et 13,8 % sans...
Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielFlexibilité mentaleRégulation comportementale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative synthétise les données actuelles sur la sélectivité alimentaire (SA) chez les enfants autistes (TSA). La prévalence de la SA varie de 21 % à 77 %, principalement liée à des sensibilités sensorielles et à une rigidité comportementale. Les conséquences incluent des carences en vitamine D, calcium et fibres, un déséquilibre macronutritionn...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPhobiesAnxiétéEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...
Condition génétique ou syndromiqueEnfanceValidation d’instrumentLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude utilise un criblage CRISPR/Cas9 de 8 478 gènes ciblant le génome « médicamentable » dans un modèle neuronal humain de déficit en complexe adaptateur protéique 4 (AP-4), une cause de paraplégie spastique héréditaire (AP-4-HSP). Les résultats montrent que l'inhibition de ANPEP et NPM1 améliore la disponibilité d'ATG9A hors du réseau trans-Golgien, sugg...
Autisme / TSAPopulation généraleAttentionLecturePlusieurs étapes de vie
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le traitement inférentiel lors de la lecture chez les personnes autistes et non autistes. Il souligne l'importance critique du traitement inférentiel pour la compréhension de texte et montre que ce traitement est souvent moins efficace chez les personnes autistes. Il explore les mécanismes cognitifs sous-jacents et propose la théorie RI-V...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les liens entre les problèmes d'attention et la maturation corticale chez des jeunes, en tenant compte des différences sexuelles. À partir de données longitudinales de l'étude ABCD (11 025 participants), les auteurs ont analysé l'association entre les problèmes d'attention rapportés par les parents et la perte de densité corticale. Les ré...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les facteurs influençant la motivation des jeunes autistes (7-18 ans) en éducation physique (EPS) dans le cadre scolaire ordinaire. À partir d'entretiens avec 26 jeunes australiens, les auteurs ont utilisé la théorie de l'autodétermination et le modèle de participation conditionnelle. Les résultats montrent que les différences...
TDAHAttentionImpulsivitéRégulation comportementaleTroubles du comportement et des conduites
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse une approche de soins par étapes combinant auto-assistance téléphonique assistée par les parents (TASH) et formation parentale/enseignante (PMPTT) chez des enfants de 3 à 6 ans avec TDAH ou trouble oppositionnel avec provocation (TOP) et symptômes significatifs de TDAH. L'étape 1 (3 mois) a randomisé 189 enfants entre TASH et liste d'atte...
Troubles de la communicationProfessionnelsLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication sociale
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article explore l'interaction bidirectionnelle entre l'intelligence artificielle (IA) et les sciences et troubles de la communication (CSD). Il examine les considérations éthiques, les approches multimodales intégrant indices linguistiques et non verbaux, et propose le concept de jumeau numérique CSD pour le diagnostic et l'intervention personnalisés. Il...
Autisme / TSAStigmatisationDroits et politiques publiquesFamilleRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le phénomène d'hyperdiagnostic du trouble du spectre autistique (TSA), où le diagnostic dépasse la pertinence clinique réelle, notamment dans les cas sans impact fonctionnel significatif. Bien que la reconnaissance accrue du TSA ait bénéficié à de nombreux individus, l'augmentation rapide des diagnostics soulève des questions sur les crit...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoin
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les effets des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (SSRIs) sur la différenciation neuronale in vitro et leur lien avec des troubles neurodéveloppementaux. Les auteurs ont exposé des cellules souches neurales dérivées de cellules pluripotentes induites (iPSC) à différents SSRIs, puis analysé les changements métaboliques...
Autisme / TSATrouble développemental du langagePetite enfanceEnfanceSoins ambulatoires
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse la contribution de l'Échelle du Labyrinthe dans le diagnostic différentiel d'enfants âgés de 2 à 4 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) ou un trouble du langage (TL). L'échantillon comprenait 38 enfants avec TL, 48 avec TSA et 28 avec développement typique. Les résultats montrent des scores différenciés entre les groupes,...