Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques45
Conditions associées et santé globale22
Population et étape de vie13
Contextes de vie et facteurs environnementaux18
Évaluation, intervention et accompagnement30
Type et statut de la publication16
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le déficit en KCTD3 perturbe l'organisation du segment initial de l'axone et la croissance des neurites dans un modèle murin de trouble neurodéveloppementalKCTD3 deficiency disrupts axon initial segment organization and neurite outgrowth in a neurodevelopmental disorder mouse model.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Données normatives basées sur la régression pour le test de contrôle inhibiteur (ICT) et le test de commutation (ST) de la batterie HEllas de contrôle cognitif (HEBACC) dans la population adulte grecque âgée de 20 à 79 ansRegression-Based Normative Data for the Inhibitory Control Test (ICT) and the Switching Test (ST) of the HEllas BAttery of Cognitive Control (HEBACC) in the Greek Adult Population Aged 20-79 Years years old.

Population généraleInhibitionFlexibilité mentaleAttentionVitesse de traitement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a développé des normes basées sur la régression pour deux tests de fonctions exécutives (test de contrôle inhibiteur et test de commutation) dans un échantillon de 265 adultes grecs en bonne santé cognitive âgés de 20 à 79 ans. Les effets de l'âge et du niveau d'éducation ont été analysés, et des formules normatives ajustées démographiquement ont...

TDAHSource tier 1

Connectivité intrinsèque altérée dans les réseaux du mode par défaut et somatomoteur chez les enfants et adolescents avec TDAH : une méta-analyse en neuroimagerieAltered intrinsic connectivity in default mode and somatomotor networks in children and adolescents with ADHD: a neuroimaging meta-analysis.

TDAHAttentionEnfanceAdolescenceMéta-analyse
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de 36 études IRMf au repos (1867 sujets, dont 989 avec TDAH) examine les altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) chez les enfants et adolescents. Les analyses de probabilité d'activation (ALE) montrent une réduction significative de la FC entre le réseau du mode par défaut (DMN) et le réseau attentionnel dorsal (DAN), ainsi qu'en...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

Hors périmètreSource tier 1

Régulation sexuelle et dépendante de l'expérience du renouvellement des protéines synaptiquesSex- and experience-dependent regulation of synaptic protein turnover.

MémoireAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude utilise le marquage par isotopes stables chez les mammifères pour identifier les protéines à longue durée de vie (LLPs) dans la densité postsynaptique de l'hippocampe. Elle montre que les taux de renouvellement des protéines synaptiques varient selon le sexe et après l'apprentissage. Des changements spécifiques au sexe sont observés dans les gènes de...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre : analyse d'une série d'enquêtes transversales répétées auprès de 5 999 433 adultesTrends in Self-Reported Autism Among Adults in England: Analysis of a Repeated Cross-Sectional Patient Survey Series of 5,999,433 Adults.

Autisme / TSAPopulation généraleAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...

Autisme / TSASource tier 1

La dégradation médiée par le non-sens influence les effets positionnels des codons stop prématurés de SCN2A sur l'excitabilité neuronale et le comportement.Nonsense-mediated decay influences position-dependent effects of SCN2A premature stop codons on neuronal excitability and behavior.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...

LectureSource tier 1

La signalisation glutamatergique sous-tend l'organisation structurelle cérébrale des capacités mathématiques et de lecture chez l'enfant.Glutamatergic signaling underlies brain structural organization for mathematical and reading abilities in children.

LectureMathématiquesEnfanceÉcoleÉtude transversale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les mécanismes neurochimiques sous-jacents aux capacités mathématiques et de lecture chez les enfants. En combinant des données de neuroimagerie structurelle et un atlas TEP de 19 récepteurs/transporteurs de neurotransmetteurs chez 991 enfants, les auteurs montrent que la distribution des récepteurs glutamatergiques NMDA est la plus forte...

TDAHSource tier 1

TDAH et profil de risque cardiométabolique chez les adultes atteints de diabète de type 2 : une étude longitudinale basée sur des registresADHD and cardiometabolic risk profile in adults with type 2 diabetes: a longitudinal register-based study.

TDAHAdulteCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise a examiné l'association entre le TDAH et le profil de risque cardiométabolique chez 80 607 adultes (dont 1 204 avec TDAH) au moment du diagnostic de diabète de type 2 (DT2) et a suivi les changements sur 5 ans. Les résultats montrent que les personnes avec TDAH étaient plus jeunes, avaient un IMC et des triglycérides...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires conjointes des traits TDAH et autistiques chez les enfants d'âge préscolaire liées à l'exposition prénatale aux phtalates : perspectives à partir du métabolome du sang de cordonJoint trajectories of ADHD and autistic traits in preschoolers linked to prenatal phthalate exposure: insights from the cord blood metabolome.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition socialePériode prénatale et périnatale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : une étude de cohorte longitudinale en population générale à partir des soins primaires en AngleterreTemporal associations between incident physical health problems/sensory impairments and challenging behaviours in people with intellectual disabilities: a population-based longitudinal cohort study of primary care in England.

Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie multivariée aberrante entre les profils comportementaux et les réseaux cérébraux morphologiques corticaux chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueAberrant multivariate mapping between behavioral profiles and cortical morphological brain networks in children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeEnfanceÉtude transversale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais a...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le déficit en SMPD4 perturbe la neurogenèse indirecte et la migration neuronale dans le cortex gyrencéphaleSMPD4 deficiency disrupts indirect neurogenesis and neuronal migration in gyrencephalic cortex.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prol...

TDAHSource tier 1

Fluctuations sous-secondes entre les modes descendant et ascendant distinguent divers états cérébraux humainsSub-second fluctuations between top-down and bottom-up modes distinguish diverse human brain states.

TDAHPopulation généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutives
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une nouvelle méthode d'analyse de phase relative (RPA) sur l'EEG révèle des alternances tous les ~200 ms entre un mode descendant (régions antérieures pilotant les postérieures) et ascendant (inverse), plus marquées lors de l'éveil, diminuant sous anesthésie, et déséquilibrées dans le TDAH. Les modes descendant et ascendant sont respectivement associés aux r...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Autisme / TSASource tier 1

Compréhension de l'ironie chez les enfants monolingues et bilingues avec trouble du spectre de l'autismeIrony Comprehension in Monolingual and Bilingual Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeThéorie de l’espritInhibition
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes...

TDAHSource tier 1

Développement d'une échelle d'auto-évaluation du TDAH basée sur le DSM-5, fiable et valide, pour les enfants de 8 et 9 ansDevelopment of a Reliable and Valid DSM-5-Based ADHD Self-Report Scale for 8- and 9-Year-Old Children

TDAHPopulation généraleAttentionImpulsivitéEnfance
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la validité et la fiabilité du DSM-5-CASRS, un questionnaire d'auto-évaluation des symptômes du TDAH pour les enfants de 8-9 ans. Deux cent douze enfants de CE2 (130 avec TDAH, 82 sans) ont rempli l'échelle. Les résultats montrent une bonne cohérence interne (ω = 0,92), une structure à deux facteurs conforme au DSM-5, et une validité conv...

Autisme / TSASource tier 1

Mesures d'IRM de diffusion des voies cérébelleuses liées aux symptômes centraux de l'autisme chez les jeunes adolescents âgés de 9 à 11 ansCerebellar pathway diffusion MRI measures are linked to core autism symptoms in early adolescents aged 9 to 11 years.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des...

Lecture / dyslexieSource tier 1

De retour sur la bonne voie : remédier à la dyslexie développementale avec un programme multi-composantes à domicileBack on track: remediating developmental dyslexia with a home-based multi-component program.

Lecture / dyslexieAttentionLectureOrthographe et expression écriteParole et phonologie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-enregistrée (NCT04028310) évalue un programme numérique multi-composante ciblant les processus visuo-attentionnels, auditivo-phonologiques et cross-modaux, administré à domicile sous supervision parentale chez 144 enfants dyslexiques de 8 à 13 ans. Les résultats montrent des gains spécifiques dans les compétences visuo-attentionnelles et la c...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale aux particules fines et risque de trouble du spectre autistique chez les enfants : une étude de cohorte populationnelle en Corée du SudPrenatal exposure to particulate matter and risk of autism spectrum disorder in children: a population-based cohort study in South Korea.

Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceEnvironnement physique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les a...