Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le rôle de DNMT3L, surexprimé dans le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down (DS), dans les mécanismes moléculaires partagés avec les troubles du spectre autistique (TSA). En utilisant des lignées de drosophile surexprimant DNMT3L, les auteurs ont identifié Sqd (homologue de HNRNPD) comme partenaire de liaison. La surexpressi...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la reconnaissance des émotions faciales chez des enfants d'âge préscolaire avec TSA (n=40) et développement typique (n=42) via un paradigme de valence et arousal, en utilisant l'eye-tracking et la pupillométrie. Les résultats montrent que les enfants TSA présentent un pattern atténué de fixation sur les visages positifs, notamment la régi...
Condition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentielInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
L'article examine comment les épisignatures épigénétiques des gènes KMT2A et KMT2B peuvent aider à diagnostiquer des troubles neurodéveloppementaux rares. En l'absence de résumé, l'analyse repose sur le titre et les métadonnées indiquant une publication en 2026 dans Genetics in Medicine. Ces épisignatures pourraient clarifier des cas cliniquement ambigus où...
Fonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitementImpulsivitéRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue ombrelle pré-enregistrée (PROSPERO: CRD42024628582) synthétise 22 revues systématiques et méta-analyses (639 études uniques) examinant les liens entre traumatisme infantile et facteurs de risque transdiagnostiques modifiables : fonctions exécutives, impulsivité et cognition persévérante (inquiétude et rumination). Les résultats montrent un impact...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine les prédicteurs cérébraux et comportementaux précoces du développement du vocabulaire parlé chez 122 enfants autistes âgés de 2 à 4 ans, suivis pendant environ deux ans. Parmi les enfants avec un vocabulaire initial réduit (47%), une évolution plus rapide du vocabulaire était associée à de meilleures compétences en motricité...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre l'anxiété, les symptômes du TDAH et les capacités neurocognitives chez 701 enfants chinois avec TSA (âge moyen 8 ans). Les résultats montrent que des fonctions exécutives (FE) plus faibles prédisent une sévérité accrue du TDAH, et que des FE fortes protègent contre l'anxiété liée à l'hypersensibilité sensorielle. L'éva...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude porte sur 16 individus porteurs de variants de novo dans le gène LDB1, codant un régulateur transcriptionnel essentiel à la neurogenèse. Onze variants affectent la région N-terminale (délétions, variants tronquants sensibles au NMD, faux-sens) et cinq variants affectent la région C-terminale (faux-sens ou variants tronquants échappant au NMD). Tous p...
Autisme / TSAVieillissementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...
TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1
TDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinAttentionEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'activité oscillatoire EEG au repos chez des enfants atteints de trouble développemental de la coordination (TDC). Des enregistrements EEG de cinq minutes ont été réalisés chez 23 enfants avec TDC et 24 témoins au développement typique. Les résultats montrent une puissance thêta significativement plus élevée et des ratios thêta/bêta plus...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue l'acceptabilité et la faisabilité de l'outil TADA, un nouvel outil de diagnostic de l'autisme adulte administré par téléconsultation. Trente-deux participants (22 autistes, 10 non-autistes) ont été évalués via TADA par un psychologue agréé. Les participants et les cliniciens ont rapporté une expérience favorable, indiquant que TADA serait...
TDAHParents et aidantsRégulation émotionnelleAdolescenceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les profils latents de facteurs parentaux (internalisation, dysrégulation émotionnelle et style parental) et leur association avec la dysrégulation émotionnelle chez 266 adolescents (54,1 % de garçons, 51,1 % avec TDAH). Trois profils ont émergé : 'Faible internalisation/dysrégulation émotionnelle et parentalité autoritaire élevée' (62,...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleDifférences liées au sexe ou au genreÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Une étude cas-témoins appariée a examiné l'impact de l'exposition prénatale au cannabis sur l'expression des miARN et des protéines dans le cerveau fœtal. Des vésicules extracellulaires dérivées du système nerveux central fœtal (fCNSEVs) ont été isolées du plasma maternel et analysées en parallèle avec du tissu cortical fœtal (9-18 semaines de gestation). Le...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, intégrée à l'essai contrôlé randomisé STRATA, examine les expériences de 62 adultes autistes ayant reçu de la sertraline ou un placebo pour leur anxiété, en aveugle. Les entretiens semi-structurés ont exploré les motivations de participation, l'adhésion au traitement et les perceptions des effets. Les participants des deux groupes on...
Autisme / TSAMathématiquesPragmatique et communication socialeAdolescenceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les rôles distincts de la syntaxe et de la pragmatique dans la performance mathématique d'adolescents autistes et typiques (âgés de 12 à 19 ans) parlant hébreu. Les résultats montrent que les adolescents autistes obtiennent des scores inférieurs en mathématiques procédurales et algébriques, mais que leurs capacités pragmatiques (basées su...
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine le rôle de la vision dans le développement cognitif et relationnel des enfants, et passe en revue les troubles de la fonction visuelle observés dans le trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que dans d'autres troubles neurodéveloppementaux. Il conclut sur l'importance d'un dépistage et d'une prise en charge précoces des troubles visuel...
Cette étude examine les différences liées à l'âge des composantes apériodiques de l'EEG chez 110 enfants/adolescents TDAH naïfs de traitement et 100 témoins appariés âgés de 6 à 14 ans. Les paramètres apériodiques (exposant, offset) montrent une augmentation globale dans le TDAH. Les décroissances normatives liées à l'âge sont atténuées chez les TDAH. En mil...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine la faisabilité et l'acceptabilité d'une intervention cognitive-comportementale de groupe ciblant l'autogestion exécutive chez des étudiants universitaires avec TDAH, en réplication dans un contexte urbain public. Le résumé n'étant pas disponible, ces informations sont déduites du titre et des métadonnées.
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote a formé 24 médecins de soins primaires (PCP) à Portland (Oregon) à l'évaluation standardisée de l'autisme chez les jeunes enfants, incluant un cours en ligne, un atelier de 2 jours et 8 sessions de suivi. Les PCP ont utilisé la M-CHAT, la STAT et un entretien parental basé sur le DSM-5. L'étude a montré une faisabilité et une acceptabilité...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données individuelles de 53 essais contrôlés randomisés (32 chez les enfants/adolescents, 21 chez les adultes) portant sur des médicaments pour le TDAH, afin de développer des algorithmes de conversion entre six échelles d'évaluation courantes du TDAH (dont l'ADHD-RS-IV et la CPRS-R:S). Les modèles spline ont produit la plus faible...
Groupe témoinLangage réceptifLangage expressifMémoire de travailAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la récupération du langage chez 45 personnes atteintes d'aphasie post-AVC (21 femmes ; âge moyen 57,29 ± 12,62 ans ; délai moyen depuis l'AVC 15,96 ± 39,10 mois), évaluées à deux reprises à 13 mois d'intervalle. Les participants ont réalisé des tâches expérimentales ciblant les traitements phonologique, lexical et sémantique sous différen...