Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
TDAHPériode prénatale et périnataleNourrissonEnfanceCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de l'adiponectine dans le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) via une approche intégrant les concentrations d'adiponectine dans le sang de cordon, les scores de risque polygénique et la randomisation mendélienne. Les résultats montrent qu'un faible taux d'adiponectine est associé à des symptômes plus élevés de TDAH...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...
TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleHandicap moteurNourrisson
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue la capacité prédictive des scores globaux de l'examen neurologique infantile de Hammersmith (HINE) pour les résultats neurodéveloppementaux (moteur, cognitif, neurodéveloppement général, paralysie cérébrale) à partir de 2 ans. 21 études incluant 7299 nourrissons ont été analysées. Des scores HINE inférieurs à d...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné si les indices rapportés par les aidants dans les domaines moteur et social/communication/cognition pendant la petite enfance peuvent prédire la probabilité de trouble du spectre autistique (TSA) à 18 mois, mesurée par la Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F). Les participants comprenaient 415 dy...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceEnfanceÉtude de cas ou série de cas
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...
TND non spécifiéPopulation généralePériode prénatale et périnataleNourrissonPlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale examine l'association entre la jaunisse néonatale (ictère) et le développement neurologique ultérieur. Les données proviennent d'une large cohorte de naissance. Le résumé n'est pas disponible ; les informations sont donc basées sur le titre et les métadonnées. La recherche vise à déterminer si l'ictère néonatal est un facteur...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleNourrissonHôpitalRepérage et dépistage
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective de cohorte néonatale a utilisé un dépistage universel par PCR sur salive pour détecter les infections congénitales à cytomégalovirus (CMV). Les infections asymptomatiques identifiées ont présenté des anomalies de neuroimagerie, suggérant un risque potentiel de troubles neurodéveloppementaux. Le résumé est basé sur le titre et les méta...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
Autisme / TSAInteractions socialesComportements-défisPériode prénatale et périnataleNourrisson
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les preuves reliant l'exposition aux micro- et nanoplastiques (MNP) pendant la période prénatale et la petite enfance au neurodéveloppement dans le spectre autistique. Les MNP sont détectés dans le placenta, le liquide amniotique, le méconium, le sang du cordon et le lait maternel. Des études chez les rongeurs montrent que l'exposition pr...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine les trajectoires d'intégration audiovisuelle (IAV) chez des nourrissons à risque élevé (EL) et typique (TL) d'autisme, à 6, 9 et 12 mois, à l'aide de l'oculométrie et du paradigme McGurk. Les résultats montrent un passage développemental de l'attention vers les yeux à 6 mois vers une attention accrue à la bouche à 9 et 12 mo...
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'évaluation précoce de l'autisme chez les nourrissons à risque élevé est cruciale pour une intervention précoce. Cet article propose une correction à une étude précédente sur l'utilisation de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) comme outil de dépistage. Objectif : Évaluer la validité et l'utilité du POSI pour identifier...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les nourrissons présentant un risque accru (EL) d'autisme montrent des trajectoires variées en matière de développement linguistique, mais les mécanismes neurodéveloppementaux sous-jacents restent mal compris. Objectif : Explorer la relation entre les variations de puissance EEG (theta et alpha) et l'évolution du langage chez des nourrissons EL et...
TND non spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonHôpital
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente une revue systématique des avancées technologiques dans l'analyse vidéo des mouvements du nourrisson pour la détection précoce des troubles neurodéveloppementaux, de 2014 à 2024. Il couvre les méthodes d'estimation de pose adaptées aux nourrissons, les approches d'analyse vidéo directe et les méthodologies de collecte de données. L'accen...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
TND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
RevueNiveau de preuveDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les données actuelles sur les conséquences à long terme de la prématurité, incluant le neurodéveloppement, les risques psychiatriques, cardiovasculaires et le vieillissement accéléré. Le modèle 'fœtus à cinquante ans' souligne l'impact des expériences précoces sur les trajectoires adultes, avec un phénotype cardio-cérébral partagé. L'i...
Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifNourrissonRepérage et dépistage
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la validité concomitante entre les Échelles Mullen d'apprentissage précoce (MSEL) et l'Inventaire de développement communicatif MacArthur-Bates (CDI) chez 720 nourrissons de 14 mois, classés selon leur probabilité d'autisme (élevée vs typique) et leur diagnostic à 36 mois. Des corrélations modérées (r = 0,34-0,58) ont été observées entre...