Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Profils et populations d’intérêt3
Fonctions et dimensions cliniques19
Conditions associées et santé globale15
Population et étape de vie9
Contextes de vie et facteurs environnementaux8
Évaluation, intervention et accompagnement8
Type et statut de la publication11
Limites méthodologiques repérées5
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Des variants de novo du gène PCBP1, codant la protéine de liaison poly(rC), causent un trouble du neurodéveloppement.De novo variants in the poly(rC)-binding protein gene PCBP1 cause a neurodevelopmental disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...

Autisme / TSASource tier 1

Problèmes nutritionnels dans les troubles neurodéveloppementaux : une revue narrativeNutritional Problems in Neurodevelopmental Disorders: A Narrative Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTraitement sensorielSélectivité alimentaire
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les données sur les habitudes alimentaires et les problèmes nutritionnels chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux, notamment le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), la déficience intellectuelle et le syndrome de Down. Les études incluses, issue...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Troubles auditifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : étude de cohorte prospective sur la prévalence et le recours aux soinsHearing Impairments in People With Intellectual Disabilities: A Prospective Cohort Study on Prevalence and Healthcare Utilization.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleAuditionPlusieurs étapes de vieInstitution ou hébergement collectif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective, menée dans le cadre du projet « HörGeist », a évalué la prévalence des troubles auditifs chez 1053 personnes avec déficience intellectuelle (DI) vivant en institution ou à domicile, âgées de 1 à 90 ans, via un dépistage auditif de proximité réalisé deux fois à un an d'intervalle, suivi d'un diagnostic et d'une intervention...

Autisme / TSASource tier 1

La cognition sociale comme critère de jugement comportemental sous-utilisé en psychopharmacologie du neurodéveloppement : un cadre conditionnel pour intégrer la théorie de l'esprit dans la conception des essais cliniquesSocial Cognition as an Under-Used Behavioural Endpoint in Neurodevelopmental Psychopharmacology: A Conditional Framework for Integrating Theory of Mind into Clinical Trial Design.

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelCognition sociale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le rôle de la cognition sociale, incluant la théorie de l'esprit, la reconnaissance des affects faciaux et la mentalisation sous charge sociale, comme critère de jugement potentiel dans les essais de psychopharmacologie des troubles neurodéveloppementaux (TND). Les auteurs constatent que ces fonctions sont altérées dans plusieur...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition paternelle au valproate et devenir neurodéveloppemental de la progéniturePaternal Valproate Exposure and Offspring Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTics / syndrome de Gilles de la TourettePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte de naissance nationale taïwanaise (2001-2016, suivi jusqu'en 2021) a évalué le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH, déficience intellectuelle, tics) et de malformations congénitales chez les enfants dont le père a été exposé au valproate ou à d'autres médicaments antiépileptiques pendant la spermatogenèse (3 mois avant...

Autisme / TSASource tier 1

Risque de troubles du neurodéveloppement associé à l'utilisation paternelle de valproate pendant la spermatogenèseRisk of neurodevelopmental disorders associated with paternal use of valproate during spermatogenesis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPlusieurs étapes de vieFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : une étude de cohorte longitudinale en population générale à partir des soins primaires en AngleterreTemporal associations between incident physical health problems/sensory impairments and challenging behaviours in people with intellectual disabilities: a population-based longitudinal cohort study of primary care in England.

Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Revue de recherche : Régulation émotionnelle chez les personnes présentant une déficience intellectuelle - une revue intégrative.Research Review: Emotion regulation in individuals with intellectual disability - an integrative review.

Trouble du développement intellectuelParents et aidantsFonctions exécutivesRégulation émotionnelleLangage réceptif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue intégrative examine la régulation émotionnelle chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) en utilisant le modèle processuel de la régulation émotionnelle. Elle synthétise les données sur le fonctionnement affectif et comportemental dans cette population hétérogène, en distinguant les stratégies auto-focalisées (individuelles) et inter...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances mises à jour de la prévalence et de la charge mondiales des troubles mentaux, 1990-2023 : une analyse systématique pour l'étude Global Burden of Disease 2023Updated trends in the global prevalence and burden of mental disorders, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse systématique de l'Étude sur le Fardeau des Maladies (GBD) 2023 évalue les tendances mondiales de la prévalence et du fardeau des troubles mentaux entre 1990 et 2023, incluant l'autisme. L'étude couvre 204 pays, 21 régions et 5 quintiles de l'indice socio-démographique. Les résultats montrent une augmentation significative des cas de troubles me...

Autisme / TSASource tier 1

Structure factorielle et invariance longitudinale de la mesure de la liste de contrôle de la psychopathologie dans l'autismeFactor Structure and Longitudinal Measurement Invariance of the Psychopathology in Autism Checklist.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéTroubles psychotiquesDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la structure factorielle et l'invariance longitudinale de mesure de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC), un outil de dépistage des troubles mentaux chez les adultes autistes avec déficience intellectuelle. À partir de données longitudinales de 201 participants (13-68 ans), les échelles spécifiques (psychose, dépression, anxiété,...