Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Professionnels×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Professionnels2Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques5
Fonctionnement adaptatif2Cognition globale1Communication alternative et améliorée1Comportements-défis1Qualité de vie1
Population et étape de vie3
Enfance2Diagnostic tardif1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Accessibilité1Famille1Guidance parentale1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement10
Évaluation diagnostique2Communication alternative et améliorée1Coordination du parcours1Ergothérapie1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention comportementale1Intervention précoce1Orthophonie1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication4
Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées2Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Autisme / TSASource tier 1

Pratiques et barrières dans l'évaluation et le traitement du trouble du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de DownPractice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...