Corpus complet

Articles

4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Intervention×Limites non déterminées×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble développemental du langage1Trouble des sons de la parole1
Fonctions et dimensions cliniques12
Attention1Cognition globale1Coordination1Fonctions exécutives1Inhibition1Interactions sociales1Langage expressif1Mémoire1Mémoire de travail1Motricité globale1Parole et phonologie1Pragmatique et communication sociale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie2
Enfance2Adolescence1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Intervention pharmacologique2Analyse appliquée du comportement1Intervention comportementale1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication3
Prépublication3Protocole1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées4Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 12Source tier 22
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Preprint4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

4-Phénylbutyrate et augmentation génique : une thérapie combinée pour sauver l'encéphalopathie développementale et épileptique associée aux variants SLC6A14 Phenylbutyrate Plus Gene augmentation: A dual therapy To Rescue of SLC6A1 Variant Associated Developmental And Epileptic Encephalopathy

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieIntervention pharmacologiquePrépublicationGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore une thérapie combinée associant le 4-phénylbutyrate (un chaperon pharmacologique) et une augmentation génique (thérapie génique) pour corriger le dysfonctionnement lié à un variant du gène SLC6A1, responsable d'une encéphalopathie développementale et épileptique. Le traitement vise à restaurer le transport de GABA et à réduire...

Autisme / TSASource tier 2

La réponse d'indication sociale (SIR) : une définition opérationnelle pour l'apprentissage de mands basé sur le consentement dans des épisodes de jeu interrompus.The Social Indicating Response (SIR): An Operational Definition for Assent-Based Mand Training Within Interrupted Play-Chain Episodes

Autisme / TSALangage expressifPragmatique et communication socialeInteractions socialesEnfance
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Cet article, publié en preprint, propose une définition opérationnelle de la réponse d'indication sociale (SIR) dans le cadre de l'apprentissage de mands (demandes) basé sur le consentement, lors d'épisodes de jeu interrompus. L'objectif est de standardiser une mesure comportementale pour évaluer quand un enfant donne son accord pour initier une interaction...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

TDAHSource tier 1

Une nouvelle intervention de formation de la mémoire de travail exécutive modifie l'équilibre excitation/inhibition du cerveau dans le TDAH435. A Novel Executive Working Memory Training Intervention Changes the Brain’s Excitation/Inhibition Balance in ADHD

TDAHFonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionRemédiation cognitive
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) est associé à un déséquilibre entre l'excitation et l'inhibition cérébrale, affectant la fonction exécutive et la mémoire de travail. Les interventions actuelles restent limitées dans leur capacité à modifier ces mécanismes neurobiologiques. Objectif : Développer et évaluer une nouvell...