Autisme / TSASource tier 1

Mécanismes génétiques et moléculaires de la voie FOXP2-CNTNAP2 dans les troubles du spectre autistique et les troubles de la parole.Genetic and molecular mechanisms of the FOXP2-CNTNAP2 pathway in Autism spectrum disorders and speech disorders.

Autisme / TSATrouble des sons de la paroleRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...

Trouble des sons de la paroleSource tier 1

Recherche de collaboration triadique dans l'intervention des troubles des sons de la parole chez l'enfant : étude de théorie ancréeStriving for Triadic Collaboration in Pediatric Speech Sound Disorder Intervention: Grounded Theory Study.

Trouble des sons de la paroleParents et aidantsProfessionnelsParole et phonologieEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par théorisation ancrée examine la collaboration entre orthophonistes et parents dans l'intervention des troubles des sons de la parole chez les enfants de 4 à 7 ans. Les résultats montrent que la collaboration tripartite, incluant l'enfant, s'organise autour de stratégies de monitorage par l'orthophoniste, d'interventions parentales...

Trouble des sons de la paroleSource tier 1

Trouver le bon équilibre : Perspectives des soignants et des cliniciens sur les programmes de traitement intensif de l'apraxie de la parole chez l'enfantFinding the Right Fit: Caregiver and Clinician Perspectives on Intensive Treatment Schedules for Childhood Apraxia of Speech.

Trouble des sons de la paroleParents et aidantsProfessionnelsEnfanceSoins ambulatoires
ModéréNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les perspectives des aidants et des orthophonistes sur les calendriers d'intensité thérapeutique pour l'apraxie de la parole chez l'enfant (CAS). Les participants comprenaient 8 aidants et 4 orthophonistes d'enfants âgés de 4 à 7 ans (moyenne 5 ans 3,5 mois) en Australie ou aux États-Unis, ayant reçu une thérapie DTTC selon un horaire blo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Trouble des sons de la paroleSource tier 1

Résultats à long terme de la parole dans les troubles phonologiques de l'enfance modérés à sévères : une revue systématiqueLong-Term Speech Outcomes in Moderate-to-Severe Childhood Speech Sound Disorder: A Systematic Review.

Trouble des sons de la paroleParole et phonologieEnfanceRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les troubles du langage articulatoire (TLLA) chez l'enfant sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, souvent diagnostiqués en période précoce. Leur évolution à long terme, particulièrement dans les cas modérés à sévères, reste mal caractérisée, influençant les stratégies de prise en charge. Objectif : Cette revue systématique vise à synth...