TDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologiePetite enfanceOrthophonieÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la rétention de mots cibles entre deux conditions de pratique (contextualisée vs motrice seule) dans le cadre d'un traitement modifié par stimulation intégrale chez des enfants d'âge préscolaire présentant une apraxie de la parole développementale (CAS). Un plan expérimental à cas unique avec traitements alternés a été utilisé, avec des e...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...
Population généraleMémoire de travailAttentionAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les performances de mémoire de travail entre des visages humains réels et des visages artificiels générés par ordinateur. Quarante-cinq adultes (18-36 ans) ont réalisé une tâche n-back avec deux conditions (visages réels vs artificiels), deux niveaux de charge cognitive (1-back et 2-back) et trois valences émotionnelles (neutre, joyeux, e...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare quatre algorithmes de notation (Précision, Vitesse, Score corrigé par le taux (RCS) et Score intégré linéaire vitesse-précision (LISAS)) pour mesurer les fonctions exécutives chez 51 enfants avec TDAH et 102 témoins appariés, à l'aide des tâches DCCS et Flanker de la NIH Toolbox. Les résultats montrent que RCS et Vitesse présentent une bo...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceHôpitalFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique thaïlandaise a évalué les coûts sociétaux du processus diagnostique du trouble du spectre de l'autisme (TSA) auprès de 155 enfants diagnostiqués dans sept hôpitaux tertiaires de quatre régions de Thaïlande. Les coûts sociétaux médians s'élèvent à 3578,6 bahts thaïlandais (THB) par enfant, incluant les coûts pour les patients, les p...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les besoins et perspectives de 14 aidants chinois d'enfants autistes concernant le contenu et le format d'un programme d'éducation des aidants. Deux groupes de discussion ont été menés : le premier sur le contenu souhaité, le second sur des retours concernant deux vidéos prototypes. L'analyse thématique réflexive a révélé troi...
Autisme / TSAGroupe témoinInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente HFG-Net, un réseau profond pour le diagnostic de l'autisme (TSA) à partir d'EEG. Il combine une attention multi-échelle canal-temporel, une construction de graphe multi-vue guidée par les hautes fréquences (bandes bêta/gamma) et une fusion dynamique adaptative par réseau de portes. Testé sur 120 sujets (60 TSA, 60 témoins), il atteint 95...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cas observationnelle de type preuve de concept examine l'efficacité d'une housse de ceinture de sécurité personnalisable et malléable pour prévenir le débouclage chez une jeune femme de 19 ans présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) et un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Sur 24 trajets en voiture d'envi...
Étude transversaleRésumé uniquementPetit échantillonBiais de sélection possibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective en IRM a quantifié les réponses placentaires (T2* et déformation) lors de contractions utérines spontanées non liées au travail et lors d'hyperoxie maternelle chez 46 femmes enceintes (24-39 semaines). Les contractions ont réduit le T2* placentaire de 4,64 ms, tandis que l'hyperoxie l'a augmenté de 11,36 ms. Les effets des contracti...
Parents et aidantsQualité de vieSommeilTrouble respiratoire du sommeilAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Étude observationnelle transversale rétrospective menée dans un centre craniofacial tertiaire, évaluant la qualité de vie et les résultats fonctionnels rapportés par les enfants et leurs parents chez des enfants âgés de 11 à 20 ans suivis pour une séquence de Pierre Robin non syndromique (nsPRS). Douze dyades enfant-parent ont participé. Les scores CLEFT-Q r...
MémoireVitesse de traitementFonctions exécutivesLangage expressifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue si les biomarqueurs d'imagerie de la substance blanche (PSMD) et de la fonction glymphatique (indices DTI-ALPS) diffèrent entre des participants atteints de la maladie d'Alzheimer (MA) avec et sans angiopathie amyloïde cérébrale (AAC) concomitante. L'échantillon comprend 50 participants atteints de MA avec trouble cognitif léger/démence lé...
Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective (MARBLES) a examiné les associations entre la dysfonction thyroïdienne maternelle pendant la grossesse et les devenirs neurodéveloppementaux de l'enfant, dans un échantillon à haut risque familial d'autisme. Parmi 285 grossesses, 9,5% des mères étaient hypothyroïdiennes et 6,7% hyperthyroïdiennes. Les conditions hypothyroïd...
Population généraleCognition globaleMémoireFonctions exécutivesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique menée à Toronto (Canada) a évalué la capacité de 101 patients hémodialysés (âge moyen 67 ans, 29 % de femmes) à apprendre un nouveau régime médicamenteux pendant une séance d'hémodialyse. Les participants ont complété le Medication Management Ability Assessment (MMAA), le Montreal Cognitive Assessment (MoCA) et l'échel...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale rapporte 15 individus issus de 13 familles non apparentées porteurs de variants du gène BHLHE22, identifiés par séquençage d'exome. BHLHE22 code un facteur de transcription à domaine hélice-boucle-hélice exprimé dans la rétine et le système nerveux central, régulant la différenciation neuronale. Des variants faux-sens de novo dans...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteEnfanceCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude phénoménographique exploratoire examine comment l'autisme est compris au sein de la nation Citizen Potawatomi, à partir d'entretiens semi-structurés avec cinq participants (adultes autistes, parents d'enfants autistes et un gardien du savoir tribal). L'analyse, guidée par les systèmes de connaissances autochtones et un paradigme affirmant la neur...
Cognition globaleMémoire de travailVitesse de traitementRaisonnementFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective observationnelle a inclus 194 adolescents âgés de 12 à 18 ans hospitalisés dans une unité de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent. Les fonctions cognitives ont été évaluées avec les échelles de Wechsler (WISC-IV ou WAIS-IV), fournissant les indices de compréhension verbale, raisonnement perceptif, mémoire de travail et vitesse...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine dans quelle mesure des mesures prétest prédisent la réponse à une intervention précoce en lecture chez des enfants à risque de dyslexie, en comparant des locuteurs natifs (L1) et des apprenants de langue seconde (L2). Les données proviennent du groupe expérimental d'un essai d'intervention en lecture de 76 séances pour des élèves de premi...
Population généraleAttentionAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation fonctionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en simulateur de conduite examine si la pupillométrie peut servir d'indicateur fiable de la charge cognitive lors d'une conduite automatisée de niveau 2 (L2) sans les mains, avec et sans tâche cognitive secondaire, ainsi que lors de transitions de contrôle critiques et non critiques. Les résultats montrent que le diamètre pupillaire moyen, mais p...