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149 articles, page 3 sur 8, triés par date de publication.

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03 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

03 juil. 2026TDAHSource tier 1

L'intersection du TDAH et de l'anorexie : une exploration qualitative de la manière dont le TDAH façonne les expériences des troubles alimentairesThe intersection of ADHD and anorexia: a qualitative exploration of how ADHD shapes eating disorder experiences.

TDAHAttentionImpulsivitéTrouble des conduites alimentairesAdulte

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment les caractéristiques du TDAH et de l'anorexie mentale (AN) interagissent chez 15 adultes présentant les deux diagnostics. Les entretiens semi-structurés, analysés par analyse thématique réflexive, révèlent quatre thèmes : l'interaction et le chevauchement des symptômes, l'instrumentalisation intentionnelle ou non des t...

03 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences des aidants lors de la recherche de services de santé mentale pour leurs enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude qualitative en Afrique du SudExploring caregivers’ experiences when seeking mental health care services for their children with autism spectrum disorder: A qualitative study from South Africa

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceFamilleHôpital

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative menée en Afrique du Sud explore les expériences de 15 aidants d'enfants avec TSA dans l'accès aux services de santé mentale. Cinq thèmes principaux émergent : difficultés d'accès, retards de diagnostic, manque d'éducation et de partage de connaissances, besoin de soutien émotionnel, et facilitation des orientations vers des écoles spé...

03 juil. 2026TND non spécifiéSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...

02 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Régulation cognitive des émotions, victimisation par les pairs et réactivité au stress comme voies multidimensionnelles vers la suicidalité et l'automutilation chez les personnes autistes sans déficience intellectuelle.Cognitive Emotion Regulation, Peer Victimisation, and Stress Reactivity as Multidimensional Pathways to Suicidality and Self-Harm in Autistic Individuals Without Intellectual Disability.

Autisme / TSARégulation émotionnelleIdées ou comportements suicidairesAdolescenceJeune adulte

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les pensées et comportements suicidaires (STBs) chez 84 adolescents et jeunes adultes autistes sans déficience intellectuelle (12-32 ans). 36,9% rapportent des idées suicidaires, 27,4% des automutilations et 42,9% au moins un indicateur de STBs. La victimisation par les pairs est associée aux idées suicidaires et à l'automutilation, tandi...

02 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Starmate : un assistant IA léger pour les aidants de personnes autistes, développé et évalué selon un cadre mixte centré sur l'utilisateurStarmate: A Lightweight AI Assistant for Autism Caregivers Developed and Evaluated Through a User-Centered Mixed-Methods Framework.

Autisme / TSAParents et aidantsAdulteFamilleTechnologie d’assistance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'assistant IA Starmate, basé sur un modèle de 1,5 milliard de paramètres, a été développé pour fournir des conseils personnalisés et empathiques aux aidants de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA). À partir d'entretiens et d'une enquête Kano, les besoins prioritaires des aidants ont été identifiés, notamment des conseils pratiques. L'architect...

02 juil. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Exploration de la relation entre les caractéristiques du traitement auditif et la cognition chez les enfants d'âge préscolaire présentant un trouble développemental du langage sur la base de l'fNIRSExploring the relationship between auditory processing characteristics and cognition in preschool children with developmental language disorder based on fNIRS.

Trouble développemental du langageFonctions exécutivesAttentionLangage réceptifEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé 34 enfants d'âge préscolaire chinois avec un trouble développemental du langage (DLD) et 43 enfants au développement typique (TD) appariés selon l'âge et le sexe. Les performances de traitement auditif (AP) ont été évaluées via l'échelle PAPAS et une tâche de compréhension de la parole dans le bruit (SIN) avec enregistremen...

01 juil. 2026TDAHSource tier 1

Évaluation comparative du vocabulaire mathématique, des opérations et de la résolution de problèmes chez les enfants de 5e année avec TDAH et troubles spécifiques des apprentissages : profils cognitifs et implications pour les approches pédagogiques d'enseignement et de conception de tâchesA comparative assessment of mathematical vocabulary, operations, and problem-solving in 5th grade children with ADHD and SLD: Cognitive profiles and implications for educational approaches to instruction and task design

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionMémoire de travailMémoire

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deu...

01 juil. 2026Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSAPetite enfanceCohorte longitudinalePetit échantillonGénéralisation limitée

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

30 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

29 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Étude pilote : Apprentissage collaboratif des compétences de la vie quotidienne entre frères et sœurs utilisant la modélisation vidéo avec des adolescents autistes coréano-américainsPilot Study: Sibling Collaborative Learning of Daily Living Skills Using Video Modeling With Korean American Autistic Adolescents.

Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...

29 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

27 juin 2026Hors périmètreSource tier 1

Caractéristiques et corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez les personnes âgées présentant des troubles cognitifsCharacteristics and clinical correlates of objective medication adherence in older adults with cognitive impairment.

AttentionVitesse de traitementFonctions exécutivesMémoireAdulte

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les corrélats cliniques de l'observance médicamenteuse objective chez 83 personnes âgées atteintes de troubles neurocognitifs gérant elles-mêmes leurs médicaments. L'observance a été suivie pendant deux mois par décompte des comprimés et système de surveillance des événements médicamenteux (MEMS). Une observance sous-optimale était fréq...

27 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

L'autisme comme aliénation mentale - Arguments neurocognitifs et contextuels dans les évaluations psychiatriques forensiques suédoisesAutism as legal insanity - Neurocognitive and contextual arguments in Swedish forensic psychiatric evaluations.

Autisme / TSAMétacognitionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatifAnxiété

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non)...

26 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la fidélité de mise en œuvre de l’évaluation fonctionnelle du comportement par les prestataires de services pour les personnes autistes en Arabie SaouditeEnhancing Service Providers' Fidelity of Functional Behavior Assessment Implementation for Individuals With Autism Spectrum Disorder in Saudi Arabia.

Autisme / TSAProfessionnelsComportements-défisAdulteFemmes et filles

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'efficacité d'un programme de formation structuré et fondé sur les compétences (Behavioral Skills Training, BST) pour améliorer la fidélité de mise en œuvre de l'évaluation fonctionnelle du comportement (FBA) par des prestataires de services pour enfants autistes en Arabie Saoudite. Six prestataires féminins ont participé à un design expé...

24 juin 2026Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

24 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques bactériennes intestinales chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique selon la sévérité des symptômes : une étude transversaleGut bacterial characteristics in children with autism spectrum disorder according to symptom severity: a cross-sectional study.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversalePetit échantillonAbsence de groupe contrôle

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...

23 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Moments qui comptent : explorer la joie des adolescents autistes et de leurs familles à travers des journaux familiauxMoments That Matter: Exploring Autistic Adolescents' and Their Families' Joy Through Family Journals.

Autisme / TSAParents et aidantsFratrieTraitement sensorielCognition sociale

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative a exploré comment les adolescents et jeunes adultes autistes (AYA) et leurs familles vivent et co-créent la joie au quotidien. Six familles ont tenu un journal de la joie pendant deux semaines. L'analyse thématique réflexive a révélé trois thèmes : la joie du quotidien (plaisirs sensoriels, créativité, moments partagés), la nature rel...

22 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Autisme chez les enfants et les jeunes présentant des comportements de tic fonctionnels : une étude transversale rétrospectiveAutism in children and young people with functional tic-like behaviours: a retrospective cross-sectional study.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...

22 juin 2026Autisme / TSASource tier 1

Comparaison entre la modélisation vidéo et la modélisation vidéo animée dans l'enseignement de comportements socio-affectifs à des enfants avec trouble du spectre autistiqueA comparison of video modeling and video-animated modeling in teaching social-affective behaviors to children with ASD.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotionsCommunication non verbale

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité et l'efficience de la modélisation vidéo (VM) et de la modélisation vidéo animée (VAM) pour enseigner des comportements socio-affectifs (expressions verbales, faciales et gestuelles) à trois enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que les deux méthodes sont efficaces sans différence systématique entre elles...