Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques60
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie20
Contextes de vie et facteurs environnementaux36
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Comparaison de la périmétrie portable basée sur la réalité virtuelle et de la périmétrie conventionnelle chez les patients atteints d'hypertension intracrânienne idiopathique.Comparison of virtual reality-based portable perimetry and conventional perimetry in patients with idiopathic intracranial hypertension.

AdulteInstrument d’évaluationÉtude transversaleRésumé uniquementPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare un nouveau périmètre portable basé sur la réalité virtuelle (Oculera) au périmètre automatisé standard Humphrey (HFA) chez 15 patients (30 yeux) atteints d'hypertension intracrânienne idiopathique. Les mesures des indices globaux (VFI, MD, PSD) et la durée du test étaient corrélées entre les deux appareils, avec une reproduct...

Langage expressifSource tier 1

Risque accru de déficits permanents de production de la parole après résection du gyrus précentral ventral dominant par rapport à l'aire de BrocaIncreased Risk of Permanent Speech Production Deficits Following Resection of the Dominant Ventral Precentral Gyrus Compared With Broca's Area.

Population généraleLangage expressifLangage réceptifParole et phonologieMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets à court et long terme de résections localisées du gyrus précentral ventral (vPrCG) et de l'aire de Broca sur le langage chez 40 patients droitiers atteints de gliome, évalués avec la batterie chinoise de l'aphasie en préopératoire, à 1 mois et 3 mois postopératoires. Le groupe vPrCG (n=24) présente un taux d'aphasie significati...

AdulteSource tier 1

Faisabilité de la combinaison de la tDCS avec la TMS-EEG pour sonder la neuroplasticité dans l'aphasie post-AVCFeasibility of combining tDCS with TMS-EEG to probe neuroplasticity in post-stroke aphasia.

Langage expressifAdulteIntervention pharmacologiquePsychostimulantMéthylphénidate
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité croisée a évalué la viabilité clinique et technique de l'intégration de la stimulation magnétique transcrânienne avec électroencéphalographie (TMS-EEG) pour caractériser l'excitabilité corticale et la dynamique des réseaux avant et après une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) réelle ou simulée chez des personnes at...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

TDAHSource tier 1

Guanfacine comme option thérapeutique pour l'agitation mentale persistante et les pensées d'automutilation délibérée chez un patient avec trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité, trouble du spectre autistique, trouble de la personnalité limite et trouble de stress post-traumatique : rapport de casGuanfacine as a Treatment Option for Persistent Mental Restlessness and Deliberate Self-harm Thoughts in a Patient with Attention-deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, Borderline Personality Disorder, and Post-traumatic Stress Disorder: Case Report.

TDAHAutisme / TSAFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un adolescent transgenre maori de 16 ans présentant un TDAH, des traits de TSA, un trouble de la personnalité limite et un ESPT, avec une agitation mentale persistante vécue comme des idées intrusives d'automutilation délibérée (DSH). Le patient n'avait pas bénéficié de l'atomoxétine en raison d'effets secondaires, mais a répondu à l...

Population généraleSource tier 1

Effet du dessin de l'entraîneur et des capacités visuospatiales sur l'attention visuelle et la mémorisation tactique au football : une étude par oculométrie.The Effect of Coach's Drawing and Visuospatial Abilities on Visual Attention and Soccer Tactics Memorization: An Eye-Tracking Study.

Population généraleAttentionMémoireRaisonnementJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée examine l'impact du dessin de l'entraîneur (statique vs dynamique) et le rôle modérateur des capacités visuospatiales (VSA) sur la mémorisation tactique et l'attention visuelle chez 54 étudiants universitaires masculins novices en football. Les participants ont été répartis en deux conditions : visionnage d'un diagramme pré-dessiné ave...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Troubles post-AVC de la propriété et de l'agence, syndrome de la main étrangère/alien : analyse longitudinale d'un cas et revue systématiquePost‑stroke disorders of ownership and agency, alien/anarchic hand syndrome: A longitudinal case analysis and systematic review.

Motricité globaleContrôle de la tâcheAdulteÉvaluation diagnostiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et étude de cas longitudinale examine les troubles de l'agence motrice et de la propriété du membre après un AVC, allant de phénomènes transitoires à des syndromes chroniques. Les auteurs ont analysé des cas publiés avec des actions de main incontrôlables et des données d'imagerie structurelle, en documentant les sites lésionnels, la...

Cognition socialeSource tier 1

Cognition sociale chez les adolescents avec dysphorie de genre et hyperplasie congénitale des surrénales : une investigation préliminaire des effets du genre biologique vs expérientiel.Social Cognition in Adolescents with Gender Dysphoria and Congenital Adrenal Hyperplasia: A Preliminary Investigation of Biological vs. Experiential Gender Effects.

TDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire explore les influences hormonales et neurodéveloppementales sur la cognition sociale chez des adolescents avec dysphorie de genre (DG), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et témoins au développement typique (DT). Trente-quatre participants avec DG, 29 avec HCS et 35 DT ont été évalués avec le Faces Test (FT), le Reading the...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation aberrante des gestes dans les troubles du spectre autistique : absence de lien avec les anomalies motricesAberrant gesture use in autism spectrum disorders is unrelated to motor abnormalities.

Autisme / TSAGroupe témoinPraxiesMotricité fineAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les performances gestuelles chez des adultes avec trouble du spectre autistique (TSA) afin de déterminer si les déficits de gestes persistent à l'âge adulte et s'ils sont liés à des troubles moteurs. Dix-neuf patients TSA et 19 témoins appariés selon l'âge et le sexe ont été évalués avec le Test of Upper Limb Apraxia (TULIA) pour la préci...

Cognition globaleSource tier 1

Les enfants peuvent associer des mots-nombres précis à l'arithmétique approximative avant l'enseignement formelChildren can map precise number words to approximate arithmetic prior to formal instruction.

Population généraleCognition globaleRaisonnementEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyscalculieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la capacité des enfants de 5 à 8 ans à utiliser leur sens intuitif du nombre pour réaliser des estimations arithmétiques approximatives, en particulier des divisions. Quarante-cinq enfants ont réalisé une tâche de division approximative où ils devaient estimer le nombre de points présentés brièvement (entre 5 et 110) en fonction d'un divi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...

Autisme / TSASource tier 1

Regard culturel : expériences et attentes de jeunes adultes autistes en matière d'éducation à la sexualité et aux relations aux États-UnisLooking Through a Cultural Perspective: Autistic Young Adults' Experiences and Expectations in Sexuality and Relationship Education in the U.S.

Autisme / TSAPopulation généraleCommunication non verbaleInteractions socialesAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences et attentes de neuf jeunes adultes autistes (20-35 ans) issus de divers groupes culturels concernant l'éducation à la sexualité et aux relations (SRE). Les analyses thématiques inductives révèlent une faible prise en compte des aspects culturels dans les SRE reçues, et soulignent le besoin d'une éducation diver...

Autisme / TSASource tier 1

Aligner les perspectives : identité autistique, indépendance, participation et qualité de vie chez les adolescents autistes à travers les auto-évaluations et les évaluations parentalesAligning Perspectives: Autism Identity, Independence, Participation, and Quality of Life in Autistic Adolescents Through Self and Parental Reports.

Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'alignement entre les auto-évaluations et les évaluations parentales concernant l'identité autistique, l'autonomie fonctionnelle, la participation sociale et la qualité de vie (QdV) d'adolescents autistes. Trente dyades composées d'adolescents âgés de 13 à 18 ans et d'un de leurs parents ont participé. Les participants ont rempli le Ques...

Autisme / TSASource tier 1

Contrôle postural chez les enfants avec troubles du spectre autistique : quelles sont les spécificités les plus marquantes et comment peuvent-elles être quantifiées ?Postural Control in Children with Autism Spectrum Disorders: What are the Most Striking Specificities and How Can They be Quantified?

Autisme / TSAGroupe témoinÉquilibre et postureTraitement sensorielEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare le contrôle postural d'enfants autistes (AT) et neurotypiques (NT) lors de tâches debout sur plateforme de force, dans trois conditions (yeux ouverts, yeux fermés, yeux ouverts sur mousse). Parmi 75 variables extraites de la trajectoire du centre de pression (CoP), 15 montrent des différences significatives entre les groupes. Les analyses...

Autisme / TSASource tier 1

Relation entre le trouble de l'alimentation évitante/restrictive chez les enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique et l'orthorexie nerveuse chez leurs mèresThe Relationship Between Avoidant/Restrictive Food Intake Disorder in Children Diagnosed with Autism Spectrum Disorder and Orthorexia Nervosa in Their Mothers.

Autisme / TSAParents et aidantsTraitement sensorielOralité alimentaireEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les relations entre les symptômes du trouble de l'alimentation évitante/restrictive (ARFID), les sensibilités sensorielles chez des enfants autistes (TSA), et l'orthorexie nerveuse (ON) chez leurs mères. Cent quatre enfants ont été évalués avec l'échelle CARS (sévérité des symptômes TSA), les mères ont rempli l'ORTO-11 (symptômes d'ON), l...

Autisme / TSASource tier 1

Certaines (mais pas toutes) inférences pragmatiques sont difficiles pour les enfants autistesSome (but not all) Pragmatic Inferences are Difficult for Autistic Children.

Autisme / TSAPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la compréhension des métaphores et des implicatures scalaires chez des enfants autistes (N=23) et neurotypiques (N=237) à l'aide de tâches sur tablette. Contrairement aux attentes, les enfants autistes présentent des difficultés spécifiques pour les implicatures scalaires, mais une compréhension des métaphores similaire aux neurotypiques,...

Autisme / TSASource tier 1

Attention aux stimuli sociaux et non sociaux dans un test de performance continue chez des participants autistes et neurotypiques : une étude ERPAttention to Social and Non-Social Stimuli in a Continuous Performance Test in Autistic and Typically Developed Participants: An ERP Study.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélats EEG de l'attention sociale et de la perception des visages chez des adultes autistes et neurotypiques. Dix-neuf jeunes adultes avec TSA et 19 témoins appariés sur l'intelligence, l'âge et le sexe ont réalisé un test de performance continue (CPT) avec deux types de stimuli (lettres et visages). Les participants devaient répon...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...