Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales14
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques55
Conditions associées et santé globale24
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux31
Évaluation, intervention et accompagnement40
Type et statut de la publication19
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
TDAHSource tier 1

Évaluation comparative du vocabulaire mathématique, des opérations et de la résolution de problèmes chez les enfants de 5e année avec TDAH et troubles spécifiques des apprentissages : profils cognitifs et implications pour les approches pédagogiques d'enseignement et de conception de tâchesA comparative assessment of mathematical vocabulary, operations, and problem-solving in 5th grade children with ADHD and SLD: Cognitive profiles and implications for educational approaches to instruction and task design

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les compétences mathématiques (vocabulaire, opérations, résolution de problèmes) chez des enfants de 5e année avec trouble spécifique des apprentissages (TSA) et TDAH (N=17 par groupe). Des différences significatives sont observées aux WISC-IIIGR, notamment en QI verbal, Arithmétique, Mémoire des chiffres et Compréhension verbale. Les deu...

Autisme / TSASource tier 1

Disparités socioéconomiques et géographiques dans le trouble du spectre autistique : une étude cas-témoins au BangladeshSocioeconomic and Geographic Disparities in Autism Spectrum Disorder: A Case-Control Study in Bangladesh.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdolescenceFamille
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSource

Cette étude cas-témoins menée au Bangladesh (25 enfants TSA, 25 contrôles) montre que les enfants diagnostiqués TSA proviennent plus souvent de familles urbaines, aisées et avec des parents plus instruits, suggérant des inégalités d'accès au diagnostic plutôt que des facteurs de risque causaux.

Autisme / TSASource tier 1

Un cadre d'apprentissage supervisé avec augmentation temporelle des données en deux étapes pour prédire le diagnostic d'autisme à 36 mois chez des patients atteints de sclérose tubéreuse de BournevilleA two-step temporal data augmentation and supervised learning framework for predicting autism diagnosis at 36 months in patients with tuberous sclerosis complex.

Autisme / TSAPetite enfanceCohorte longitudinalePetit échantillonGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intègre des mesures longitudinales d'imagerie par tenseur de diffusion (DTI) et des caractéristiques comportementales précoces via des algorithmes d'apprentissage supervisé pour prédire le diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) à 36 mois chez des enfants atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville (TSC). Les données proviennent de l'...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement ambulatoire intensif pour patients avec comportements externalisés sévères et handicap intellectuel et développemental : une revue de dossiers électroniques de santéIntensive Outpatient Treatment for Patients With Severe Externalizing Behavior and Intellectual and Developmental Disability: An Electronic Health Record Review.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a évalué les résultats de 40 patients (6-19 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et handicap intellectuel (80%) présentant des comportements externalisés sévères (agression, auto-mutilation, perturbation) après un programme intensif ambulatoire basé sur l'analyse appliquée du comportement (5h/j, 5j/semaine, ~5 mois). À la s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble neurodéveloppemental lié à TBC1D2B avec hyperplasie gingivale et troubles du mouvement : une série de cas et revue de la littératureTBC1D2B-related Neurodevelopmental Disorder with Gingival Overgrowth and Movement Disorders: A Case Series and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillonAbsence de groupe contrôle
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.

Autisme / TSASource tier 1

Développement d'une définition consensuelle de recherche pour l'autisme profond par une méthode Delphi modifiéeDeveloping a consensus research definition for profound autism using a modified Delphi method.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsFonctionnement adaptatifCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une étude Delphi modifiée avec plus de 70 participants (chercheurs, soignants, personnes autistes, cliniciens) a permis d'établir une définition consensuelle de l'autisme profond pour la recherche : fonctionnement adaptatif très inférieur à l'âge, besoin de supervision adulte pour la sécurité, âge ≥8 ans, diagnostic de TSA, et QI <50 et/ou communication verb...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des personnes autistes, des parents et des professionnels de santé sur la communication dans les milieux de soins et les besoins associés en Géorgie : une étude qualitativePerspectives of Autistic People, Parents, and Healthcare Professionals on Communication in Healthcare Settings and Related Needs in Georgia: A Qualitative Study.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsPragmatique et communication socialeCognition sociale
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, menée en Géorgie, explore les difficultés de communication entre les personnes autistes, leurs parents et les professionnels de santé non autistes. Trois groupes de discussion ont inclus sept participants autistes (13-29 ans), deux professionnels de santé et quatre mères. Les résultats montrent des ruptures de communication fréquente...

Autisme / TSASource tier 1

Étude pilote : Apprentissage collaboratif des compétences de la vie quotidienne entre frères et sœurs utilisant la modélisation vidéo avec des adolescents autistes coréano-américainsPilot Study: Sibling Collaborative Learning of Daily Living Skills Using Video Modeling With Korean American Autistic Adolescents.

Autisme / TSAFratrieAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceFamille
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine l'effet d'un programme de modélisation vidéo collaboratif entre frères et sœurs sur l'apprentissage de compétences de la vie quotidienne chez des adolescents autistes coréano-américains. Trois dyades (adolescent autiste et son frère/sœur) ont participé à un design expérimental à cas unique non concurrent. Les frères et sœurs ont cr...

Autisme / TSASource tier 1

Le scorbut chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : implications dentaires et considérations cliniquesScurvy in Children With Autism Spectrum Disorder: Dental Implications and Clinical Considerations.

Autisme / TSATraitement sensorielSélectivité alimentaireSanté bucco-dentaireEnfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le scorbut, dû à une carence en vitamine C, se présente par des douleurs musculosquelettiques, des saignements gingivaux et des douleurs buccales. Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque accru de carences nutritionnelles en raison de sensibilités sensorielles et de sélectivité alimentaire. Ce rapport décrit deux patients pé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Expansion phénotypique et analyse structurale du variant p.Asp894Asn d'IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguinePhenotypic expansion and structural analysis of the IQSEC2 p.Asp894Asn variant in a consanguineous Pashtun family

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleFamilleÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'expansion phénotypique et l'analyse structurale du variant p.Asp894Asn du gène IQSEC2 dans une famille pachtoune consanguine. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract n'étant pas disponible.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptation de la thérapie cognitivo-comportementale pour l'anxiété chez un enfant autiste avec déficience intellectuelle : une étude de cas à design ABBrief Report: Adapting Cognitive Behavioral Therapy for Anxiety in an Autistic Child with Intellectual Disability—A Single-Case AB-Design Study

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation émotionnelleCognition socialeAnxiété
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire examine l'adaptation du programme 'Building Confidence' pour un garçon autiste de 11 ans avec déficience intellectuelle et anxiété. Utilisant un design AB à cas unique avec 16 séances de TCC adaptées (supports visuels, stratégies cognitives simplifiées, intérêts préférés), les résultats montrent une réduction des comportements liés à...

Autisme / TSASource tier 1

L'autisme comme aliénation mentale - Arguments neurocognitifs et contextuels dans les évaluations psychiatriques forensiques suédoisesAutism as legal insanity - Neurocognitive and contextual arguments in Swedish forensic psychiatric evaluations.

Autisme / TSAMétacognitionRégulation émotionnelleFonctionnement adaptatifAnxiété
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les facteurs neurocognitifs et contextuels pris en compte pour juger si un trouble du spectre autistique (TSA) répond aux critères légaux de 'trouble mental grave' (SMD) en Suède. À partir d'un échantillon aléatoire de 20 évaluations psychiatriques médico-légales de délinquants violents autistes (10 ayant satisfait au critère SMD, 10 non)...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre la sévérité de l'autisme, le stress parental et les styles parentaux dans les familles indiennes d'enfants atteints de trouble du spectre autistique : une étude transversaleAssociation Between Autism Severity, Parental Stress, and Parenting Styles in Indian Families of Children With Autism Spectrum Disorder: A Cross-Sectional Study.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceCultureFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné l'association entre le stress parental, les styles parentaux et la sévérité de l'autisme chez 60 parents d'enfants indiens (3-12 ans) avec un diagnostic confirmé de TSA. Les résultats montrent que le stress parental diffère significativement selon la sévérité de l'autisme (p < .001), les parents d'enfants avec autisme sévèr...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la fidélité de mise en œuvre de l’évaluation fonctionnelle du comportement par les prestataires de services pour les personnes autistes en Arabie SaouditeEnhancing Service Providers' Fidelity of Functional Behavior Assessment Implementation for Individuals With Autism Spectrum Disorder in Saudi Arabia.

Autisme / TSAProfessionnelsComportements-défisAdulteFemmes et filles
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'efficacité d'un programme de formation structuré et fondé sur les compétences (Behavioral Skills Training, BST) pour améliorer la fidélité de mise en œuvre de l'évaluation fonctionnelle du comportement (FBA) par des prestataires de services pour enfants autistes en Arabie Saoudite. Six prestataires féminins ont participé à un design expé...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la supplémentation nutritionnelle sur les troubles sociaux et la dysrégulation comportementale dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse en réseauEffects of nutritional supplementation on social impairment and behavioral dysregulation in autism spectrum disorder: a network meta-analysis.

Autisme / TSAInteractions socialesComportements-défisEnfanceNutrition ou supplémentation
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse en réseau a évalué l'efficacité de différentes suppléments nutritionnels (oméga-3, vitamine D, probiotiques) sur le fonctionnement social, l'irritabilité et l'hyperactivité chez 736 enfants avec TSA issus de 16 essais randomisés. Les résultats suggèrent un bénéfice potentiel des oméga-3 et de la vitamine D pour le fonctionnement social, et...

Autisme / TSASource tier 1

Sévérité clinique rapportée par les parents, défis fonctionnels et bien-être des aidants dans le TSA : une étude pilote exploratoireParent-reported clinical severity, functional challenges, and caregiver wellbeing in ASD: An exploratory pilot study.

Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience e...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques bactériennes intestinales chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique selon la sévérité des symptômes : une étude transversaleGut bacterial characteristics in children with autism spectrum disorder according to symptom severity: a cross-sectional study.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversalePetit échantillonAbsence de groupe contrôle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de courbes ROC combinées pour améliorer l'utilité diagnostique de la glutaminase, des prostaglandines et du 8-isoprostane comme biomarqueurs des troubles du spectre autistique ; Rôle dans le cycle Glu-GABA-GlnUsing combined ROC curves to improve the diagnostic usefulness of glutaminase, prostaglandins, and 8-isoprostane as biomarkers of autism spectrum disorders;Role in the Glu-GABA-Gln cycle.

Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...