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84 articles, page 5 sur 5, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique84Autisme / TSA31Trouble du développement intellectuel21TDAH13Trouble développemental du langage2Troubles des apprentissages2Autre TND spécifié1Trouble des mouvements stéréotypés1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale13Parents et aidants10Groupe témoin7Professionnels2Enseignants1
Fonctions et dimensions cliniques37
Cognition globale36Fonctionnement adaptatif12Motricité globale12Attention9Langage expressif9Régulation comportementale9Comportements-défis8Fonctions exécutives7Coordination6Interactions sociales6Langage réceptif6Cognition sociale5Mémoire5Sommeil5Autonomie dans la vie quotidienne4Qualité de vie4Régulation émotionnelle3Traitement sensoriel3Audition2Flexibilité mentale2Graphomotricité2Mémoire de travail2Vision2Compréhension des émotions1Équilibre et posture1Fatigue1Inhibition1Lecture1Mathématiques1Orthographe et expression écrite1Parole et phonologie1Pragmatique et communication sociale1Raisonnement1Relations interpersonnelles1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1
Conditions associées et santé globale12
Épilepsie28Anxiété7Dépression4Troubles psychotiques3Insomnie3Apnée du sommeil2Poids et santé métabolique2Déficience visuelle1Handicap moteur1Santé digestive1Schizophrénie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie12
Enfance54Adolescence34Adulte18Petite enfance15Plusieurs étapes de vie13Femmes et filles5Nourrisson4Besoin de soutien élevé3Différences liées au sexe ou au genre2Hommes et garçons2Jeune adulte2Période prénatale et périnatale2
Contextes de vie et facteurs environnementaux20
Famille21Hôpital18École4Accessibilité3Culture3Soins ambulatoires2Environnement physique2Soutien aux aidants2Adaptation culturelle1Domicile et vie quotidienne1Éducation spécialisée1Emploi1Études supérieures1Environnement numérique1Guidance parentale1Inclusion scolaire1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement15
Évaluation diagnostique48Instrument d’évaluation29Intervention pharmacologique11Repérage et dépistage10Évaluation fonctionnelle7Diagnostic différentiel6Intervention précoce5Nutrition ou supplémentation5Dispositif médical3Antidépresseur2Coordination du parcours2Aménagement scolaire1Formation des professionnels1Mélatonine1Intervention à distance1
Type et statut de la publication17
Publié avec évaluation par les pairs43Étude de cas ou série de cas40Résumé uniquement27Étude transversale26Accès ouvert18Texte intégral disponible11Cohorte longitudinale8Étude qualitative4Revue systématique4Validation d’instrument3Étude cas-témoins2Accès restreint1Étude interventionnelle non randomisée1Méta-analyse1Méthodes mixtes1Prépublication1Protocole1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon84Généralisation limitée64Absence de groupe contrôle25Limites non déterminées17Mesures auto-rapportées10Biais de sélection possible8Durée de suivi courte3Attrition importante2Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 182Source tier 22
Résumé
Avec résumé84
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...