Fiabilité source
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Autisme / TSASource tier 1

Développement d'un outil clinique pratique pour évaluer la communication dirigée des aidants dans l'intervention précoce : une étude pilote de la fiabilité et de la validité de l'outilDeveloping a Clinically Practical Tool to Evaluate Directed Caregiver Communication in Early Intervention: A Pilot Study of the Tool's Reliability and Validity.

Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleGroupe témoinPragmatique et communication sociale
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote examine la fiabilité et la validité de l'outil d'évaluation de la communication dirigée des aidants (DCC-AT), conçu pour décrire les stratégies de communication des aidants lors d'interactions naturalistes avec de jeunes enfants. À partir de données secondaires de l'indicateur de communication précoce pour l'autisme (ECI-A), 30 vidéos de 1...

TND non spécifiéSource tier 1

Capacité prédictive de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith pour identifier les troubles neurodéveloppementaux sévères chez les nourrissons nés très prématurémentPredictive ability of the Hammersmith Neonatal Neurological Examination for identifying severe neurodevelopmental impairment in infants born very preterm.

TND non spécifiéMotricité globaleCognition globaleLangage réceptifPériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective évalue la capacité de l'examen neurologique néonatal d'Hammersmith (HNNE) à prédire les troubles neurodéveloppementaux sévères à 2 ans chez 88 nourrissons nés très prématurément (<29 semaines ou <1250g). L'HNNE montre une performance diagnostique modérée pour les troubles moteurs sévères (sensibilité 75%, spécificité 64.5%, AUC=0.80...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...

TND non spécifiéSource tier 1

Association entre le protéome du sang de cordon ombilical et le risque neurodéveloppemental précoce du nourrisson[Association between umbilical cord blood proteome and early infant neurodevelopmental risk].

TND non spécifiéPopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifNourrisson
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective de cohorte de naissance (96 enfants) a analysé le protéome du plasma du sang de cordon ombilical par protéomique non ciblée pour identifier des biomarqueurs précoces du risque neurodéveloppemental. Les enfants ont été classés en groupe anormal (n=42) et contrôle (n=54) selon les résultats de l'ASQ-3 à 1 et 3 ans. 385 protéines différe...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse comportementale multimodale des interactions de jeu chez l'enfant pour la détection précoce des troubles du spectre autistiqueMultimodal behavioral analysis of child play interactions for early detection of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialeRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Dépistage précoce du risque de paralysie cérébrale par accélérométrie portable chez les nourrissons de moins de neuf semainesEarly cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...