Rapport de cas : un nouveau variant FGD1 c.16G>A associé à un syndrome d'Aarskog-Scott atypique chez un enfant chinoisCase Report: A Novel FGD1 c.16G>A Variant Associated With Atypical Aarskog-Scott Syndrome in a Chinese Toddler
Condition génétique ou syndromiquePetite enfanceÉtude de cas ou série de casPrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce rapport de cas décrit un enfant chinois présentant un syndrome d'Aarskog-Scott atypique associé à un nouveau variant du gène FGD1 (c.16G>A). Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement issues du titre et des métadonnées. Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui peut inclure des anomalies faciales, squeletti...