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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Plusieurs étapes de vie×Petit échantillon×Faible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale2Motricité globale2Attention1Cognition sociale1Compréhension des émotions1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Pragmatique et communication sociale1Proprioception1Stratégies d’apprentissage1Traitement sensoriel1Fonction vestibulaire1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Anxiété1
Population et étape de vie6
Plusieurs étapes de vie4Adolescence3Enfance2Adulte1Jeune adulte1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital2Environnement numérique1Famille1Formation professionnelle1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Application ou outil numérique1Communication alternative et améliorée1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention pharmacologique1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication5
Étude interventionnelle non randomisée2Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Étude qualitative1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées5
Petit échantillon4Généralisation limitée3Absence de groupe contrôle2Mesures auto-rapportées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Faible4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation du traitement automatique du langage naturel pour soutenir la communication numérique chez les adolescents et jeunes adultes avec trouble du spectre de l'autismeUsing natural language processing to support digital communication in adolescents and young adults with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeCompréhension des émotionsInteractions sociales
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...

Autisme / TSASource tier 1

Traitement sensoriel dans les services liés à la sexualité pour les personnes autistes : une enquête transversaleSensory Processing in Sexuality-Based Services for Autistic Individuals: A Cross-Sectional Survey.

Autisme / TSAProfessionnelsTraitement sensorielProprioceptionFonction vestibulaire
FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude exploratoire examine comment les professionnels (enseignants, thérapeutes, sexologues, etc.) abordent le traitement sensoriel dans les services de sexualité destinés aux personnes autistes. Une enquête en ligne a été menée auprès de 29 participants de neuf disciplines. Treize participants ont déclaré évaluer régulièrement le traitement sensoriel,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...