ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) a examiné les bases neurales du traitement sémantique et du fonctionnement social chez 36 personnes avec TSA, 36 frères et sœurs non atteints (partageant un risque génétique) et 37 témoins neurotypiques. Lors d'une tâche de jugement sémantique, les patients avec TSA montraient une activati...
Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinAttentionMémoire de travail
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre le syndrome de désengagement cognitif (CDS), le chronotype et la symptomatologie du TDAH chez 99 enfants et adolescents (8-17 ans) répartis en trois groupes : présentation inattentive (TDAH-I), combinée (TDAH-C) et témoins typiques. Les résultats montrent que le groupe TDAH-I présente un chronotype plus vespéral que...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
L'étude compare les profils d'activité physique (AP) de 18 enfants d'âge préscolaire présentant des symptômes de TDAH à ceux de 66 enfants au développement typique, mesurés par actigraphie sur cinq jours d'école. Les enfants avec symptômes de TDAH montrent significativement moins de temps en AP légère, modérée et modérée à vigoureuse. Ces résultats suggèrent...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le lien entre le phubbing (utilisation excessive du smartphone en milieu social) et le TDAH ainsi que le SDC chez les adolescents. Dans une étude cas-témoins, 48 adolescents avec TDAH et 38 témoins ont été évalués via des échelles psychométriques. Les résultats montrent des scores de phubbing significativement plus élevés chez les adolesc...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une approche multi-omique (séquençage 16S ARNr et métabolomique non ciblée) sur des échantillons fécaux et urinaires appariés d'enfants avec TSA (n=33) et témoins sains (n=27). Elle a identifié une dérégulation métabolique cohérente dans les matrices intestinale et périphérique, caractérisée par une altération du métabolisme lipidique (...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les difficultés de langage réceptif sont fréquentes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) et pourraient refléter des différences mécanismes d'attention et de traitement, plutôt que des seules altérations linguistiques. L'attention visuelle joue un rôle central dans la compréhension du langage en orientant les enfants ver...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins hospitalière a comparé les concentrations urinaires de métaux lourds (plomb, mercure, arsenic, cuivre) et les facteurs environnementaux chez 25 enfants atteints de TSA et 25 témoins neurotypiques âgés de 5 à 14 ans. Les résultats montrent des taux significativement plus élevés d'arsenic et de mercure dans le groupe TSA, ainsi qu'une f...
Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...