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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Population générale×Durée de suivi courte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale3Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques5
Attention1Audition1Cognition globale1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Troubles psychotiques1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Nourrisson1Plusieurs étapes de vie1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
École1Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique2Repérage et dépistage2Diagnostic différentiel1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication7
Cohorte longitudinale2Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Durée de suivi courte3Généralisation limitée2Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Intervention précoceSource tier 1

Épidémiologie, thérapie précoce et prédicteurs de séquelles dans le CMV congénital : une étude de cohorte nationaleEpidemiology, Early Therapy and Sequelae Predictors in Congenital CMV: A Nationwide Cohort Study.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleAuditionTonusNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective menée à l'échelle nationale en Suisse entre 2017 et 2024 analyse les données de naissance et de suivi à un an de 209 nourrissons atteints d'une infection congénitale à cytomégalovirus (CMV). Les manifestations néonatales les plus fréquentes comprenaient la microcéphalie, le retard de croissance intra-utérin et les anomalies...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenirs contrastés de la microdélétion et de la microduplication 16p11.2 en diagnostic prénatal : variabilité phénotypique et stratégies de conseil génétique.Contrasting outcomes of 16p11.2 microdeletion and microduplication in prenatal diagnosis: phenotypic variability and genetic counseling strategies.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généralePériode prénatale et périnataleFamilleÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les variations du nombre de copies (CNV) de la région 16p11.2 sont associées à des troubles neurodéveloppementaux, mais présentent une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Le diagnostic prénatal de ces CNV pose des défis importants en raison de l'imprévisibilité des devenirs phénotypiques. Cette étude rétrospective analyse deux cas fœtaux diag...