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188 articles, page 10 sur 10, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Condition génétique ou syndromique188Autisme / TSA73Trouble du développement intellectuel37TDAH24Troubles des apprentissages5Trouble développemental du langage4Autre TND spécifié2Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale20Groupe témoin15Parents et aidants12Professionnels3Enseignants1
Fonctions et dimensions cliniques51
Cognition globale54Fonctions exécutives23Motricité globale22Attention21Langage expressif19Mémoire18Interactions sociales16Cognition sociale15Fonctionnement adaptatif15Comportements-défis12Langage réceptif12Régulation comportementale12Coordination10Mémoire de travail10Sommeil10Régulation émotionnelle8Traitement sensoriel8Flexibilité mentale7Lecture6Mathématiques6Inhibition5Qualité de vie5Vitesse de traitement5Audition4Autonomie dans la vie quotidienne4Orthographe et expression écrite4Vision4Communication non verbale3Parole et phonologie3Planification3Graphomotricité2Initiation2Olfaction2Raisonnement2Rythmes circadiens2Stratégies d’apprentissage2Tonus2Communication alternative et améliorée1Compréhension des émotions1Contrôle de la tâche1Équilibre et posture1Fatigue1Impulsivité1Motricité fine1Organisation1Participation sociale1Pragmatique et communication sociale1Praxies1Régulation émotionnelle exécutive1Relations interpersonnelles1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale17
Épilepsie40Anxiété16Dépression8Insomnie6Troubles psychotiques5Santé digestive4Poids et santé métabolique3Schizophrénie3Apnée du sommeil2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble respiratoire du sommeil2Déficience visuelle1Handicap moteur1Psychotraumatisme1Santé cardiorespiratoire1Trouble bipolaire1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie14
Enfance86Adolescence56Adulte28Plusieurs étapes de vie26Petite enfance22Nourrisson10Femmes et filles7Jeune adulte6Différences liées au sexe ou au genre4Besoin de soutien élevé3Hommes et garçons3Période prénatale et périnatale3Vieillissement3Diagnostic tardif1
Contextes de vie et facteurs environnementaux24
Famille26Hôpital25École6Accessibilité5Soins ambulatoires4Domicile et vie quotidienne4Environnement physique4Culture3Soins primaires3Soutien aux aidants2Adaptation culturelle1Droits et politiques publiques1Éducation spécialisée1Emploi1Études supérieures1Environnement numérique1Guidance parentale1Inclusion scolaire1Secteur médico-social1Précarité socio-économique1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement24
Évaluation diagnostique73Instrument d’évaluation48Intervention pharmacologique26Repérage et dépistage19Évaluation fonctionnelle12Diagnostic différentiel10Intervention précoce8Nutrition ou supplémentation8Dispositif médical4Prévention3Aménagement scolaire2Antidépresseur2Coordination du parcours2Intervention comportementale2Mélatonine2Communication alternative et améliorée1Ergothérapie1Formation des professionnels1Intelligence artificielle1Organisation des services1Orthophonie1Psychothérapie1Remédiation cognitive1Intervention à distance1
Type et statut de la publication20
Publié avec évaluation par les pairs99Étude transversale58Étude de cas ou série de cas52Résumé uniquement43Accès ouvert35Texte intégral disponible24Revue systématique14Cohorte longitudinale13Validation d’instrument9Étude cas-témoins7Étude qualitative5Éditorial ou opinion3Étude interventionnelle non randomisée3Étude de performance diagnostique3Méta-analyse3Protocole2Accès restreint1Consensus ou recommandation1Méthodes mixtes1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées9
Limites non déterminées102Petit échantillon82Généralisation limitée81Absence de groupe contrôle28Mesures auto-rapportées11Biais de sélection possible10Durée de suivi courte5Attrition importante2Facteurs de confusion possibles2
Fiabilité source
Source tier 1188
Résumé
Avec résumé188
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Transcriptomique intégrative et profilage électrophysiologique de neurones dérivés de hiPSC identifie de nouvelles voies médicamenteuses dans le syndrome de Koolen-de VriesIntegrative transcriptomics and electrophysiological profiling of hiPSC-derived neurons identifies novel druggable pathways in Koolen-de Vries Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La perte de Zmiz1 chez la souris entraîne un développement cortical altéré et des comportements de type autistiqueLoss of Zmiz1 in Mice Leads to Impaired Cortical Development and Autistic-Like Behaviors.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La fonction d'ATRX au-delà de l'hippocampe CA1 est nécessaire pour les déficits cognitifs dans des modèles murins de déficience intellectuelle.ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...