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202 articles, page 11 sur 11, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Avec résumé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Condition génétique ou syndromique202Autisme / TSA74Trouble du développement intellectuel38TDAH24Troubles des apprentissages5Trouble développemental du langage4Autre TND spécifié2Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale20Groupe témoin15Parents et aidants12Professionnels3Enseignants1
Fonctions et dimensions cliniques51
Cognition globale55Fonctions exécutives23Motricité globale23Attention21Langage expressif20Mémoire18Interactions sociales16Cognition sociale15Fonctionnement adaptatif15Comportements-défis12Langage réceptif12Régulation comportementale12Coordination11Mémoire de travail10Sommeil10Régulation émotionnelle8Traitement sensoriel8Flexibilité mentale7Lecture6Mathématiques6Inhibition5Qualité de vie5Vitesse de traitement5Audition4Autonomie dans la vie quotidienne4Communication non verbale4Orthographe et expression écrite4Parole et phonologie4Vision4Planification3Graphomotricité2Initiation2Olfaction2Raisonnement2Rythmes circadiens2Stratégies d’apprentissage2Tonus2Communication alternative et améliorée1Compréhension des émotions1Contrôle de la tâche1Équilibre et posture1Fatigue1Impulsivité1Motricité fine1Organisation1Participation sociale1Pragmatique et communication sociale1Praxies1Régulation émotionnelle exécutive1Relations interpersonnelles1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale17
Épilepsie43Anxiété16Dépression8Insomnie6Troubles psychotiques5Santé digestive4Poids et santé métabolique3Schizophrénie3Apnée du sommeil2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble respiratoire du sommeil2Déficience visuelle1Handicap moteur1Psychotraumatisme1Santé cardiorespiratoire1Trouble bipolaire1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie14
Enfance87Adolescence56Adulte28Plusieurs étapes de vie26Petite enfance24Nourrisson10Femmes et filles7Jeune adulte6Différences liées au sexe ou au genre4Période prénatale et périnatale4Besoin de soutien élevé3Hommes et garçons3Vieillissement3Diagnostic tardif1
Contextes de vie et facteurs environnementaux24
Famille26Hôpital25École6Accessibilité5Soins ambulatoires4Domicile et vie quotidienne4Environnement physique4Culture3Soins primaires3Soutien aux aidants2Adaptation culturelle1Droits et politiques publiques1Éducation spécialisée1Emploi1Études supérieures1Environnement numérique1Guidance parentale1Inclusion scolaire1Secteur médico-social1Précarité socio-économique1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement24
Évaluation diagnostique75Instrument d’évaluation48Intervention pharmacologique28Repérage et dépistage20Évaluation fonctionnelle12Diagnostic différentiel10Intervention précoce8Nutrition ou supplémentation8Dispositif médical4Prévention3Aménagement scolaire2Antidépresseur2Coordination du parcours2Intervention comportementale2Mélatonine2Communication alternative et améliorée1Ergothérapie1Formation des professionnels1Intelligence artificielle1Organisation des services1Orthophonie1Psychothérapie1Remédiation cognitive1Intervention à distance1
Type et statut de la publication20
Publié avec évaluation par les pairs100Étude transversale58Étude de cas ou série de cas54Résumé uniquement43Accès ouvert42Texte intégral disponible24Prépublication14Revue systématique14Cohorte longitudinale13Validation d’instrument9Étude cas-témoins7Étude qualitative5Éditorial ou opinion3Étude interventionnelle non randomisée3Étude de performance diagnostique3Méta-analyse3Protocole2Accès restreint1Consensus ou recommandation1Méthodes mixtes1
Limites méthodologiques repérées9
Limites non déterminées114Généralisation limitée84Petit échantillon84Absence de groupe contrôle28Mesures auto-rapportées11Biais de sélection possible10Durée de suivi courte5Attrition importante2Facteurs de confusion possibles2
Fiabilité source
Source tier 1188Source tier 214
Résumé
Avec résumé202
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...