Autisme / TSAValidation d’instrumentLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...
TND non spécifiéEnfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleÉtude de performance diagnostique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...
Autisme / TSATDAHComportements-défisIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePlanificationCoordinationÉtude cas-témoins
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé et évalué une approche de dépistage multimodal automatisé intégrant des mesures oculomotrices, de reconnaissance faciale des émotions et neuropsychologiques chez 260 enfants de 7 à 15 ans. Un classifieur Random Forest a distingué les enfants avec une performance attentionnelle faible des enfants normatifs avec une AUC-ROC de 0,95. Les...
Troubles des apprentissagesPetite enfanceHôpitalRevue systématiqueMéta-analyse
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse de sept études de cohortes (167 848 enfants) a examiné l'association entre l'exposition précoce à l'anesthésie générale (AG) et le risque ultérieur de troubles d'apprentissage (TA). Les résultats montrent un risque accru de TA après une exposition à l'AG (RR = 1,23 ; IC 95 % : 1,06-1,43), avec des risques plus élevés après des expositions...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueRégulation émotionnelleAnxiétéÉtude cas-témoins
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.
Troubles des apprentissagesParents et aidantsEnfanceAdulteFamille
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale quantitative examine le fardeau familial multidimensionnel (économique, psychologique, social) chez des mères d'enfants avec troubles d'apprentissage dans un contexte de pays en développement. Les résultats montrent un fardeau modéré à élevé, principalement économique et psychologique, avec des variations significatives selon la sévé...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote randomisée a évalué la faisabilité et comparé trois niveaux d'intensité d'exercice (faible, modéré, élevé) chez 33 étudiants universitaires présentant des symptômes de TDAH. Les participants ont effectué 20 minutes de cyclisme selon leur groupe. Les résultats montrent une diminution significative des troubles fonctionnels et de la sévérité...
TDAHAnxiétéTroubles du comportement et des conduitesAdolescenceAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques familiales, scolaires, sociodémographiques et cliniques de 508 adolescents hospitalisés en psychiatrie (13-17 ans) entre 2001 et 2006, suivis jusqu'en 2023. Les participants sont répartis en trois groupes : TDAH diagnostiqué précocement (avant 18 ans, n=29), TDAH diagnostiqué tardivement (après 18 ans, n=55) et sans T...
Lecture / dyslexieLectureParole et phonologieVitesse de traitementGraphomotricité
ModéréNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les prédicteurs cognitifs-linguistiques du statut de mauvais lecteur chez des enfants chinois de Hong Kong (n=358, grades 1-3). La conscience morphologique et la copie différée prédisent le statut concurrent ; la conscience morphologique, orthographique et la dénomination rapide automatisée prédisent le statut à 1 et 2 ans. La conscience...
Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...
Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifEnfanceFamille
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique a évalué l'efficacité de la formation aux compétences comportementales (BST) pour former les aidants à enseigner des compétences de demande (mand) à leurs enfants avec TSA. Quatorze études à cas unique répondant aux critères d'inclusion ont été analysées. Les résultats suggèrent que la BST est efficace pour former les aidants, avec u...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte (14 entretiens, 214 questionnaires) examine les expériences de démasquage chez des étudiants autistes. Le démasquage soulage le stress du masquage et augmente l'authenticité, mais suscite des craintes de réactions sociales négatives. La difficulté de démasquage est associée à une anxiété accrue, tandis que le démasquage en famille prédit un...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé une segmentation automatisée pour comparer la charge des espaces périvasculaires de la substance blanche (PVS) entre des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) et des témoins au développement typique. Aucune différence significative n'a été trouvée après ajustement pour les covariables. Le volume de substance blanche ét...
Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...