Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationÉquilibre et postureEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Revue systématique des instruments standardisés évaluant la mobilité chez les enfants et adolescents avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Onze instruments ont été analysés, principalement des mesures de performance et de capacité, avec une évaluation de la qualité méthodologique selon COSMIN et le niveau de preuve selon GRADE. Neuf instruments sur onz...
Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...
Autisme / TSAParents et aidantsAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'alignement entre les auto-évaluations et les évaluations parentales concernant l'identité autistique, l'autonomie fonctionnelle, la participation sociale et la qualité de vie (QdV) d'adolescents autistes. Trente dyades composées d'adolescents âgés de 13 à 18 ans et d'un de leurs parents ont participé. Les participants ont rempli le Ques...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare la prévalence nationale du respect des recommandations en matière d'activité physique, de temps d'écran et de sommeil entre les enfants autistes et non autistes, et identifie les facteurs associés au respect de ces recommandations. À partir des données de l'Enquête nationale sur la santé des enfants de 2022, des régressions logistiques po...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la fiabilité du diagnostic de catatonie chez des personnes avec troubles du spectre autistique (TSA) ou autres troubles neurodéveloppementaux (TND). Vingt patients (12 hommes, 8 femmes ; âge moyen 17,5 ans) diagnostiqués catatoniques par deux psychiatres américains ont été réévalués par un groupe de psychiatres suédois. Un accord initial a...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la structure factorielle de l'Autism Spectrum Rating Scales-Parent report pour les 6-18 ans (ASRSp6) dans un échantillon communautaire de 696 enfants (231 avec autisme, 465 sans autisme, âge moyen 10,03 ans), évalués avec l'ADOS-2. La structure originale de l'auteur montre un mauvais ajustement. Une analyse factorielle exploratoire suggèr...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions socialesThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a comparé le fonctionnement social d'enfants autistes avec déficience intellectuelle (QI sous la moyenne, n=41) à celui d'enfants autistes avec QI moyen (n=41), appariés sur l'âge, le sexe et la sévérité des symptômes autistiques. Les mesures comprenaient des questionnaires aux aidants, des évaluations comportementales standardisées (mémoire des...
Autisme / TSAFonctions exécutivesInteractions socialesAutonomie dans la vie quotidienneDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Étude longitudinale portant sur 32 jeunes autistes et un parent, avec une évaluation en dernière année de lycée (T1) puis un an après l'obtention du diplôme (T2). L'objectif était d'identifier les facteurs modifiables prédisant le devenir des jeunes adultes (productivité, bien-être social, autonomie dans le lieu de vie). Les facteurs évalués à T1 incluaient...
Autisme / TSAInteractions socialesCommunication non verbaleAttentionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine l'application des interventions en réalité augmentée (RA) pour soutenir les personnes avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). L'analyse de 49 articles publiés entre 2013 et 2023 révèle que les plateformes les plus courantes sont les smartphones, tablettes, lunettes intelligentes et casques montés sur la tête. Des résul...