Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSALangage expressifCognition socialeMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le facteur de transcription TCF7L2, effecteur de la voie Wnt/β-Caténine, a été associé à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Cette étude internationale de cohorte (n=76) caractérise le spectre phénotypique de variants hétérozygotes perte-de-fonction de TCF7L2. Les manifestations les plus fréquentes incluent retard de langage (95,3 %), dysmorphies cr...
MémoireAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude utilise le marquage par isotopes stables chez les mammifères pour identifier les protéines à longue durée de vie (LLPs) dans la densité postsynaptique de l'hippocampe. Elle montre que les taux de renouvellement des protéines synaptiques varient selon le sexe et après l'apprentissage. Des changements spécifiques au sexe sont observés dans les gènes de...
Autisme / TSAPopulation généraleAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...
Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué les performances cognitives de 87 adultes atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) sans déficience intellectuelle ni troubles cognitifs ou psychiatriques antérieurs. Les participants ont passé une batterie neuropsychologique standardisée couvrant sept domaines cognitifs. Les résultats montrent des performances inférieure...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale menée auprès de 303 enseignants du primaire en Inde révèle que 98,7 % d'entre eux ont un faible niveau de connaissances sur le TDAH. Les prédicteurs significatifs de la littératie en santé mentale sont la zone scolaire (urbaine vs rurale) et la taille moyenne des classes. Les résultats soulignent l'urgence de formations ciblées pour...
Troubles des apprentissagesProfessionnelsAdulteEnvironnement numériqueÉvaluation écologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quantitative préréglée évalue la plateforme allemande LONDI (Lernstörungen Online-Diagnostik und Intervention) destinée aux professionnels de la santé mentale soutenant des enfants avec troubles d'apprentissage. Basée sur le cadre RE-AIM (hors efficacité), elle a collecté des données via questionnaires (n=1324 pour la portée, n=160 pour l'adoptio...
Autisme / TSAQualité de vieFonctionnement adaptatifAnxiétéDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare la qualité de vie liée à la santé (HRQoL) de trois groupes d'adolescents et jeunes adultes chiliens (16-39 ans) : autistes (n=102), avec troubles mentaux (n=464), et sans autisme ni troubles mentaux (n=478). Les participants autistes rapportent davantage de problèmes de mobilité, soins personnels, activités habituelles et dou...
Population généraleMémoire de travailAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore comment l'architecture fonctionnelle intrinsèque du cerveau, mesurée par IRMf au repos avant une tâche, peut refléter les différences individuelles dans la mémoire de travail passive. Chez 151 adultes sains, les connexions fonctionnelles entre les réseaux d'attention dorsale, de contrôle et sensorimoteur étaient significativement associée...
Condition génétique ou syndromiqueFonctionnement adaptatifAdulteIntervention pharmacologiqueAntidépresseur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Kleefstra (KLEFS1) résulte d'une haploinsuffisance du gène EHMT1 et se caractérise par des retards neurodéveloppementaux variables et une psychopathologie. La régression développementale, marquée par la perte soudaine de compétences de vie quotidienne précédemment acquises à la fin de la puberté ou au début de l'âge adulte, est une complicatio...
Population généraleQualité de vieAdulteÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a évalué le suivi et l'observance thérapeutique chez 134 adultes atteints de phénylcétonurie (PCU) suivis à la faculté de médecine d'Istanbul. Les données ont été recueillies entre avril et juillet 2021 via des dossiers médicaux rétrospectifs et des questionnaires en ligne. Le succès du suivi et du traitement a été mesuré par la fréq...
Population généraleDépressionAdulteFemmes et fillesÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude d'association pangénomique (GWAS) a analysé 17 511 femmes présentant des symptômes prémenstruels et 54 786 femmes témoins d'origine européenne, issues de deux cohortes nordiques (LifeGene et MoBa). Les symptômes ont été évalués par questionnaires ou via des diagnostics cliniques de troubles prémenstruels dans les registres de santé. Une méta-anal...
Population généraleCognition globaleMétacognitionStratégies d’apprentissageAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude expérimentale examine comment les invites (prompts) destinées à faciliter l'apprentissage autorégulé (SRL) interagissent avec la difficulté de la tâche et l'environnement d'apprentissage. Cent dix étudiants universitaires ont été répartis selon un plan factoriel croisant environnement (texte vs multimédia), niveau de SRL (élevé vs faible), groupe...
Autisme / TSANeurodiversitéPragmatique et communication socialeCognition socialeThéorie de l’esprit
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment l'autisme et le sexe affectent les inférences pragmatiques nécessitant une prise de perspective. 52 adultes autistes et 52 non autistes (équilibrés en sexe) ont réalisé une tâche d'implicature avec des indices fournis par un interlocuteur ou affichés à l'écran. Les résultats montrent que les adultes autistes, comme les non autiste...
TDAHParents et aidantsGroupe témoinFlexibilité mentaleCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre la flexibilité cognitive, l'empathie et l'auto-efficacité sociale au sein de dyades parent-enfant, incluant 59 enfants avec TDAH (8-13 ans) et 50 enfants témoins. En utilisant le modèle d'interdépendance acteur-partenaire (APIM) avec estimation bayésienne, les résultats montrent que chez les enfants TDAH, la flexi...
Trouble obsessionnel compulsifAnxiétéAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare des personnes avec aphantasie (absence d'imagerie visuelle) à des visualiseurs dans un paradigme de provocation de préjudice. Les participants devaient écrire 'J'espère que [un proche] a un accident de voiture' puis simuler mentalement l'événement. Les résultats montrent que les aphantasiques rapportent moins d'anxiété, de culpabilité, de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la réserve fonctionnelle (différence entre vitesse de marche préférée et maximale) réduit les interférences lors de la double tâche chez 4443 adultes âgés. Les résultats montrent que la réserve fonctionnelle est un facteur protecteur, que les cohortes récentes présentent des coûts plus élevés, et que le comportement 'arrêter de ma...
Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience e...
Trouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Le trouble développemental du langage (TDL) touche environ 7 à 11 % des enfants et persiste souvent à l'âge adulte, entraînant des difficultés à long terme dans l'éducation, l'emploi et la santé. Cette étude examine les connaissances lexicales d'adultes avec TDL selon deux dimensions : l'étendue (nombre de mots dont le sens est connu) et la profondeur (quali...
Groupe témoinCognition globaleSchizophrénieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le lien entre les délétions de gènes régulateurs fœtaux et les performances cognitives dans des populations schizophrènes et non cliniques, suggérant un rôle neurodéveloppemental dans les troubles cognitifs. Le résumé original n'étant pas disponible, les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment les perceptions des enseignants sur l'inclusion des autistes, l'efficacité collective et le contexte national influencent leur préparation à enseigner en milieu inclusif en Égypte et à Oman. Sur la base de données recueillies auprès de 436 enseignants, les analyses montrent que les croyances personnelles des enseignants sont les p...