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28 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Adolescence×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Condition génétique ou syndromique28Autisme / TSA11Trouble du développement intellectuel10TDAH4Trouble développemental du langage3TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt5
Parents et aidants2Enseignants1Population générale1Professionnels1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques33
Cognition globale10Fonctions exécutives7Motricité globale6Flexibilité mentale5Langage réceptif5Langage expressif4Attention3Comportements-défis3Fonctionnement adaptatif3Inhibition3Mémoire de travail3Régulation comportementale3Sommeil3Coordination2Initiation2Lecture2Mathématiques2Planification2Traitement sensoriel2Audition1Autonomie dans la vie quotidienne1Contrôle de la tâche1Graphomotricité1Mémoire1Organisation1Orthographe et expression écrite1Parole et phonologie1Régulation émotionnelle1Régulation émotionnelle exécutive1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale11
Épilepsie9Dépression2Anxiété1Apnée du sommeil1Poids et santé métabolique1Troubles psychotiques1Psychotraumatisme1Santé digestive1Schizophrénie1Trouble obsessionnel compulsif1Insomnie1
Population et étape de vie11
Adolescence28Enfance21Adulte5Plusieurs étapes de vie5Jeune adulte3Petite enfance3Hommes et garçons2Vieillissement2Besoin de soutien élevé1Femmes et filles1Nourrisson1
Contextes de vie et facteurs environnementaux11
Hôpital9Famille5Domicile et vie quotidienne4Environnement physique3Accessibilité1Soins ambulatoires1Culture1École1Environnement numérique1Inclusion scolaire1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique10Instrument d’évaluation10Intervention pharmacologique6Évaluation fonctionnelle4Aménagement scolaire1Coordination du parcours1Repérage et dépistage1Intervention à distance1
Type et statut de la publication11
Publié avec évaluation par les pairs16Étude transversale12Étude de cas ou série de cas9Revue systématique3Étude qualitative2Étude cas-témoins1Cohorte longitudinale1Consensus ou recommandation1Étude interventionnelle non randomisée1Validation d’instrument1Protocole1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée15Petit échantillon12Limites non déterminées11Absence de groupe contrôle10Mesures auto-rapportées2Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 128
Résumé
Avec résumé28
Preuve
Modéré12Faible10Revue3Élevé2Preprint1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Effets de la qualité de la santé et de l'environnement au niveau du quartier sur les capacités académiques et exécutives chez les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de NoonanEffects of neighborhood level health and environment quality on academic and executive abilities in youth with Noonan syndrome spectrum disorder.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinFonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de Noonan (NSSD) présentent un risque accru de difficultés neurocognitives dans les communautés défavorisées. Cent quarante jeunes avec NSSD (5-17 ans) et 85 témoins non atteints (4-15 ans) ont été inclus. L'indice d'opportunité de l'enfant pour la santé et l'environnement (COI H/E...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...