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26 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Plusieurs étapes de vie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales7
Condition génétique ou syndromique26Autisme / TSA15Trouble du développement intellectuel8TDAH7Trouble développemental du langage2Autre TND spécifié1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt4
Parents et aidants5Groupe témoin5Population générale4Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques35
Cognition globale14Interactions sociales6Motricité globale6Fonctions exécutives5Langage expressif5Attention4Langage réceptif4Régulation comportementale4Cognition sociale2Communication non verbale2Comportements-défis2Flexibilité mentale2Fonctionnement adaptatif2Mémoire de travail2Qualité de vie2Régulation émotionnelle2Sommeil2Stratégies d’apprentissage2Traitement sensoriel2Audition1Compréhension des émotions1Contrôle de la tâche1Inhibition1Initiation1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Olfaction1Organisation1Orthographe et expression écrite1Planification1Raisonnement1Régulation émotionnelle exécutive1Relations interpersonnelles1Tonus1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie9Anxiété4Dépression2Apnée du sommeil1Troubles psychotiques1Santé digestive1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie9
Plusieurs étapes de vie26Enfance12Adolescence10Petite enfance5Adulte4Différences liées au sexe ou au genre2Femmes et filles2Nourrisson2Hommes et garçons1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Famille6Hôpital5Soins ambulatoires2École1Guidance parentale1Soins primaires1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Évaluation diagnostique10Instrument d’évaluation7Repérage et dépistage6Évaluation fonctionnelle5Intervention pharmacologique5Diagnostic différentiel2Nutrition ou supplémentation2Prévention2Antidépresseur1Coordination du parcours1Dispositif médical1Formation des professionnels1Intervention précoce1
Type et statut de la publication11
Publié avec évaluation par les pairs15Étude transversale13Résumé uniquement11Accès ouvert6Revue systématique5Texte intégral disponible5Cohorte longitudinale4Étude de cas ou série de cas3Étude interventionnelle non randomisée1Étude de performance diagnostique1Méta-analyse1
Limites méthodologiques repérées8
Généralisation limitée16Petit échantillon13Limites non déterminées11Absence de groupe contrôle7Mesures auto-rapportées4Biais de sélection possible3Facteurs de confusion possibles2Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 126
Résumé
Avec résumé26
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Fonctions exécutivesSource tier 1

Associations liées à l'âge entre les fonctions exécutives rapportées par les parents et les problèmes internalisés/externalisés chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 : une analyse intégrative de données de neuf institutionsAge-varying associations between parent-reported executive function and internalizing/externalizing problems in children with neurofibromatosis type 1: an integrative analysis of data from nine institutions.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations spécifiques à l'âge entre les difficultés de fonctions exécutives (FE) rapportées par les parents et les symptômes internalisés/externalisés chez 803 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) âgés de 3 à 18 ans, à partir de données transversales de 1 049 observations issues de neuf institutions américaines et a...

Autisme / TSASource tier 1

Bumétanide comme traitement potentiel pour les troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux : une revue systématiqueBumetanide as a potential treatment for neurodegenerative and neurodevelopmental disorders: A systematic review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations SHANK3 perturbent le codage de la valence olfactive chez plusieurs espèces, avec des mécanismes du cortex amygdaloïde identifiés chez la sourisSHANK3 mutations disrupt olfactory valence coding across species, with cortical amygdala mechanisms identified in mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinOlfactionTraitement sensoriel
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La perte de Zmiz1 chez la souris entraîne un développement cortical altéré et des comportements de type autistiqueLoss of Zmiz1 in Mice Leads to Impaired Cortical Development and Autistic-Like Behaviors.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...