FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine comment la variation de couleur lors de la sélection du référent affecte la généralisation de nouveaux noms chez des enfants autistes avec retard de vocabulaire (n=32, âge moyen 116,63 mois) et des enfants neurotypiques (n=32, âge moyen 56,72 mois) appariés sur le vocabulaire réceptif. Les enfants devaient apprendre des associations nom-o...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare 23 enfants/adolescents avec TSA (4-17 ans) à 23 témoins appariés. Les évaluations incluent la dysfonction de l'articulation temporo-mandibulaire (ATM) via l'indice Helkimo, la posture cervicale avec PostureScreen, l'équilibre fonctionnel (Timed Up and Go), les performances en double tâche (motrice et cognitive) et l'adaptation sociale (Vi...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de vie défavorables chez 123 adultes autistes et/ou TDAH vivant au Royaume-Uni ou aux États-Unis. Les participants ont rapporté leurs expériences d'adversité, le rôle de leur condition neurodéveloppementale, et les forces émergentes éventuelles. L'analyse thématique a révélé huit thèmes (11 sous-thèmes) identif...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a analysé les données de 2634 enfants pakistanais âgés de 2 à 6 ans. La prévalence des troubles neurodéveloppementaux (TND) était plus élevée chez les enfants prématurés (25,8 % contre 13,4 %), incluant TSA, TDAH, paralysie cérébrale et retard de développement. Les facteurs associés indépendamment étaient la prématurité...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare deux protocoles de déclenchement émotionnel (audiovisuel et multimodal) utilisant des signaux ECG chez 25 enfants avec TSA pour reconnaître les états émotionnels positifs et négatifs. Le protocole multimodal atteint une précision moyenne de 85,7 % contre 72,2 % pour l'audiovisuel, suggérant qu'il induit des émotions plus fortes. Ces résul...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les peurs et préoccupations des mères d'enfants autistes concernant une nouvelle grossesse. 27 mères en Iran ont été interrogées. Dix sous-catégories de peurs ont émergé : individuelles (récidive de l'autisme, préjudice physique à l'enfant ou à la mère, négligence d'un enfant, difficultés de grossesse, avoir une fille autiste,...
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué les effets pharmacologiques du Rannasangpei (RNSP), une formulation tibétaine classique, et de son constituant actif crocine-1 dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les tests comportementaux ont montré que le RNSP et la crocine-1 réduisaient significativement les comportements répétitifs et amélioraient les...
ModéréNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSource
Cette revue explore l'intersection entre neurodivergence (TSA, TDAH) et VIH. Elle décrit comment les traits autistiques et TDAH, bien que diagnostiqués catégoriquement, existent sur un continuum et influencent le risque d'acquisition du VIH, l'engagement dans les soins et les résultats à long terme. Les différences dans les fonctions exécutives, le traitemen...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue explore le rôle de la dysfonction mitochondriale dans la résistance au traitement dans les troubles du spectre autistique (TSA). Au-delà du défaut énergétique, le stress mitochondrial active des programmes transcriptionnels adaptatifs (UPRmt, NRF2-ATF4) qui recrutent des effecteurs épigénétiques (DNMTs, HDACs, EZH2), entraînant un remode...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Analyse secondaire d'un essai contrôlé randomisé multicentrique chez 348 enfants et adolescents (9-17 ans) se présentant aux urgences avec un trouble comportemental sévère aigu nécessitant une sédation orale. La majorité étaient des filles (62 %), âge moyen 14,6 ans. Les comorbidités les plus fréquentes étaient l'anxiété (35 %), le TDAH (33 %) et le TSA (32...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte suédoise (630 985 naissances) compare les issues néonatales et neurodéveloppementales à long terme (suivi médian 13-14 ans) après accouchement par ventouse (VAD) en fonction de la hauteur de la tête fœtale, par rapport à la césarienne en urgence (ECD) et à l'accouchement voie basse spontané. La VAD mi-basse est associée à une morbidité...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences de 12 parents d'enfants autistes en Angleterre, issus de diverses origines ethniques. À travers des entretiens semi-structurés, six thèmes ont émergé, mettant en lumière l'interaction entre les exigences de soins intensifs (24/7), les systèmes de services fragmentés et les attentes socioculturelles. La neuroaff...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les aspects cognitivo-pragmatiques de la communication verbale chez 44 enfants irakiens (8-12 ans) avec syndrome de Down, à l'aide de la version arabe de la Children's Communication Checklist-2 (CCC-2). Les données quantitatives et qualitatives montrent des difficultés dans toutes les sous-échelles, avec un langage structurel (parole et s...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de randomisation mendélienne (MR) explore les liens de causalité entre l'hyperthyroïdie, l'hypothyroïdie et les troubles neurodéveloppementaux (TND) incluant le TDAH, le trouble du spectre autistique (TSA) et les tics. Les résultats montrent une association entre l'hypothyroïdie et les tics, mais aucune preuve solide de lien causal entre les TND...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la compréhension de la prosodie émotionnelle (joie, tristesse) chez des enfants autistes mandarinophones de 3 et 5 ans, comparés à des enfants au développement typique (DT). Les participants devaient associer une phrase parlée à un visage émotionnel dans leur langue maternelle (mandarin) ou dans des langues étrangères (français, espagnol)...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques cliniques de 56 enfants atteints du syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique (PANS) à celles de 106 enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) non-PANS, tous référés pour tics et/ou TOC. Les résultats montrent que les symptômes du PANS varient avec l'âge : les plus jeunes présentent davantage de t...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...