TDAHSource tier 1

Cognitive disengagement syndrome and learning difficulty symptoms in children with epilepsy: A case-control study.

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Cette étude cas-témoins compare 200 enfants épileptiques et 200 témoins sains âgés de 6 à 16 ans. Les enfants épileptiques présentent des scores de syndrome de désengagement cognitif (CDS) significativement plus élevés, un QI plus bas, et une corrélation forte entre les symptômes CDS et les difficultés d'apprentissage (r=0.65). L'analyse de régression montre...

TDAHSource tier 1

Déclaration de consensus sur la santé numérique et le trouble déficit de l'attention/hyperactivité par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) : étude Delphi modifiéeConsensus Statement on Digital Health and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder by the European Network for ADHD (EUNETHYDIS): Modified Delphi Study.

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Cet article présente les résultats d'un processus de consensus Delphi modifié mené par le Réseau européen pour le TDAH (EUNETHYDIS) afin d'établir des recommandations sur la santé numérique pour les personnes atteintes de TDAH. Un panel de 28 experts (cliniciens, chercheurs, personnes avec TDAH) a coproduit 30 énoncés de consensus couvrant quatre domaines :...

TDAHSource tier 1

Paediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome (PANS): Age-related symptomatology and comparison with non-PANS neurodevelopmental disorders.

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Cette étude compare les caractéristiques cliniques de 56 enfants atteints du syndrome neuropsychiatrique aigu pédiatrique (PANS) à celles de 106 enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) non-PANS, tous référés pour tics et/ou TOC. Les résultats montrent que les symptômes du PANS varient avec l'âge : les plus jeunes présentent davantage de t...

Autisme / TSASource tier 1

Genomic landscape of rare variants in a Chinese autism cohort and discovery of novel risk genes.

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Cette étude a réalisé un séquençage du génome entier sur 3109 échantillons provenant de 1033 familles chinoises avec autisme (TSA). Des variants rares associés au TSA ont été identifiés chez 19,2 % des individus affectés. L'intégration de plus de 40 000 cas de TSA issus de cohortes mondiales a permis d'identifier 245 gènes de risque, dont 45 avec peu de preu...

Autisme / TSASource tier 1

Prosodic Synchrony Profiles in Mandarin-Speaking Children With Autism, Developmental Delay, and Typical Development: A Multi-Timescale Analysis.

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Cette étude examine la synchronie prosodique (pitch) dans les interactions parent-enfant chez des enfants mandarins avec trouble du spectre autistique (TSA), retard de développement (DD) ou développement typique (TD). Une analyse multi-échelles (tour de parole, bloc, conversation) de la synchronie statique et dynamique a été réalisée via DTW et modèles mixte...

TDAHSource tier 1

Validation clinique en conditions réelles de biomarqueurs oculaires basés sur le tronc cérébral pour la classification du TDAH chez les enfants et les adultesReal-world clinical validation of brainstem-based ocular biomarkers for ADHD classification in children and adults.

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Cette étude propose une approche d'apprentissage profond objective pour classer le TDAH à partir de la diamètre pupillaire et de la synchronie binoculaire des mouvements oculaires lors d'une tâche d'amorçage visuel, validée chez 439 participants dans 14 centres cliniques. Deux modèles indépendants ont été fusionnés pour produire un score diagnostique et un s...

Autisme / TSASource tier 1

Distinct neural alterations in schizophrenia and autism: a task-based functional neuroimaging meta-analysis of social cognition and emotion processing.

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Cette méta-analyse compare les altérations neurales lors de tâches socio-émotionnelles entre l'autisme (TSA) et la schizophrénie (SCZ). Les résultats montrent des patterns distincts : pendant le traitement des émotions, les personnes avec TSA présentent une hypoactivation de l'amygdale gauche, tandis que celles avec SCZ montrent une hypoactivation du gyrus f...

TDAHSource tier 1

Growing Up with Parents Who Smoke: Genetic and Environmental Effects on Offspring Substance Use and Externalizing Psychopathology From a 20-Year Minnesota Study of Adoptive Families.

ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les effets de l'exposition au tabagisme parental sur la consommation de substances et les troubles externalisés chez 1232 descendants de 617 familles adoptives, évalués à 15, 18, 22 et 32 ans. Les résultats montrent que les effets environnementaux du tabagisme parental sont faibles et spécifiques au tabagisme des descendan...

CognitionSource tier 1

Children with lower language skill show additional recruitment of bilateral neural mechanisms during sentence comprehension.

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Cette étude en IRMf chez 92 enfants de 7 ans a utilisé une analyse multivoxel (SVM) pour distinguer des phrases grammaticalement correctes de phrases avec une violation morphologique de temps. La précision du classifieur était proche du hasard dans les régions d'intérêt (phonologie, sémantique), indiquant des représentations similaires. En revanche, une anal...

TDAHSource tier 1

Risk of neurodevelopmental disorders associated with paternal use of valproate during spermatogenesis.

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Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois et norvégiens examine le risque de troubles du neurodéveloppement (TND) chez les enfants dont le père a été exposé au valproate en monothérapie pendant la spermatogenèse. Comparé à une exposition paternelle à la lamotrigine ou au lévétiracétam, le valproate n'est pas associé à un risque accru de TND glob...

CognitionSource tier 1

Domains of Psychosocial Risk in School-Aged Cochlear Implant Users.

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Cette étude a identifié trois domaines de risque psychosocial spécifiques aux enfants et adolescents utilisateurs d'implants cochléaires (IC) : déficit de communication, popularité sociale et fonctionnement exécutif. Les capacités langagières (vocabulaire réceptif, compréhension verbale) étaient associées à de meilleurs scores dans tous les domaines, tandis...

TDAHSource tier 1

Integrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

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Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

CognitionSource tier 1

Radiofrequency electrical conductivity reveals a distinct dimension of early human brain development.

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Cette étude montre que la conductivité électrique radiofréquence, extraite de la phase d'IRM conventionnelles chez 888 nouveau-nés, révèle une dimension indépendante de la maturation cérébrale périnatale, distincte des mesures de diffusion de l'eau. La conductivité chute fortement en période périnatale, est élevée chez les prématurés à terme équivalent, et a...

CognitionSource tier 1

Interaction between oral language comprehension and executive functions in typical development: A graph-theory analysis of behavioral data.

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Cette étude examine l'évolution de la relation entre la compréhension du langage oral (phonologie, vocabulaire, syntaxe) et les fonctions exécutives verbales et non verbales (inhibition, mémoire de travail, mise à jour) chez 395 enfants français de 5 à 8 ans au développement typique. Les performances comportementales ont été analysées avec une approche de th...

Autisme / TSASource tier 1

Gestational Age as a Risk Factor for Neurodevelopmental Disabilities: Exploring Causal Pathways.

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Cette étude de cohorte prospective norvégienne (2,9 millions de naissances, 1967-2019) examine les associations entre l'âge gestationnel et cinq troubles neurodéveloppementaux : paralysie cérébrale, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles du spectre autistique (TSA) et trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les risques relatifs sont augm...

CognitionSource tier 1

Early childhood exposure to general anesthesia and subsequent risk of learning disabilities: a systematic review and meta-analysis of cohort studies.

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Cette méta-analyse de sept études de cohortes (167 848 enfants) a examiné l'association entre l'exposition précoce à l'anesthésie générale (AG) et le risque ultérieur de troubles d'apprentissage (TA). Les résultats montrent un risque accru de TA après une exposition à l'AG (RR = 1,23 ; IC 95 % : 1,06-1,43), avec des risques plus élevés après des expositions...

NeurodéveloppementSource tier 1

Caractéristiques craniofaciales et variants pathogènes chez 1 252 enfants présentant des troubles neurodéveloppementauxCraniofacial features and pathogenic variants in 1,252 children with neurodevelopmental disorders.

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Cette étude a examiné les caractéristiques craniofaciales de 1 252 enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND) afin d'identifier des marqueurs précoces de causes génétiques. 283 enfants présentaient des variants pathogènes et 219 des anomalies craniofaciales. Le taux de détection des variants pathogènes était significativement plus élevé dans le groupe...

Autisme / TSASource tier 1

Dynamique spatiotemporelle des états cérébraux délimitant les sous-types de fonctions exécutives dans l'autisme en âge scolaire : preuves issues des patterns de co-activation et d'un suivi sur quatre ansSpatiotemporal brain-state dynamics delineate executive function subtypes in school-aged autism: evidence from co-activation patterns and a four-year follow-up.

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Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...

Autisme / TSASource tier 1

Persistent homology of blood gene co-expression networks reveals reduced cycle structure in autism spectrum disorder: a multi-cohort analysis.

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Cette étude applique l'homologie persistante (analyse topologique des données) aux réseaux de co-expression génique (basés sur l'information mutuelle) à partir de données transcriptomiques de sang périphérique et de tissu cérébral de personnes avec TSA et témoins neurotypiques. Les résultats montrent une réduction significative de la structure des cycles de...

Autisme / TSASource tier 1

Modèle d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique à l'aide de signaux électrorétinographiquesMachine learning model for the detection of autism spectrum disorder using electroretinogram signals.

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Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique, UMAP-ERG, combinant UMAP, SMOTE et classifieurs conventionnels pour détecter l'autisme à partir de signaux électrorétinographiques (ERG). Sur 106 participants, le modèle SVM a atteint une AUC de 0,98, une précision de 0,96, une sensibilité de 0,93 et une spécificité de 0,98, surpassant les modèles exi...