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22 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Élevé×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique22Autisme / TSA8Trouble du développement intellectuel5TDAH2Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt2
Groupe témoin2Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques15
Cognition globale3Langage expressif3Mémoire3Motricité globale3Cognition sociale2Langage réceptif2Sommeil2Traitement sensoriel2Comportements-défis1Motricité fine1Olfaction1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Rythmes circadiens1Tonus1
Conditions associées et santé globale6
Épilepsie3Anxiété2Apnée du sommeil1Trouble bipolaire1Insomnie1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie8
Enfance4Petite enfance4Nourrisson3Plusieurs étapes de vie3Adolescence2Adulte2Vieillissement2Hommes et garçons1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital3
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3Évaluation fonctionnelle1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication10
Publié avec évaluation par les pairs15Étude transversale7Accès ouvert5Étude de cas ou série de cas5Validation d’instrument2Texte intégral disponible2Étude cas-témoins1Cohorte longitudinale1Étude de performance diagnostique1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées20Généralisation limitée3Absence de groupe contrôle2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 122
Résumé
Avec résumé22
Preuve
Élevé22
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Régulation réciproque entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienneReciprocal regulation between autism risk gene POGZ and circadian clock.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La fonction d'ATRX au-delà de l'hippocampe CA1 est nécessaire pour les déficits cognitifs dans des modèles murins de déficience intellectuelle.ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...