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128 articles, page 2 sur 7, triés par date de publication.

Filtres actifs
Étude de cas ou série de cas×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Autisme / TSA66Condition génétique ou syndromique54Trouble du développement intellectuel35TDAH14Trouble développemental du langage4Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié2Lecture / dyslexie1Trouble des mouvements stéréotypés1Tics / syndrome de Gilles de la Tourette1TND non spécifié1TDC / trouble développemental de la coordination1
Profils et populations d’intérêt8
Groupe témoin11Parents et aidants9Population générale5Professionnels3Fratrie2Neurodiversité2Enseignants1Haut potentiel intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques45
Cognition globale20Interactions sociales15Comportements-défis12Langage expressif12Régulation comportementale12Communication non verbale10Motricité globale10Attention8Fonctions exécutives7Mémoire7Autonomie dans la vie quotidienne6Cognition sociale6Fonctionnement adaptatif6Régulation émotionnelle6Coordination5Langage réceptif5Qualité de vie5Traitement sensoriel5Inhibition4Mémoire de travail4Participation sociale4Vision4Parole et phonologie3Sommeil3Audition2Compréhension des émotions2Contrôle de la tâche2Équilibre et posture2Orthographe et expression écrite2Planification2Praxies2Raisonnement2Rythmes circadiens2Stratégies d’apprentissage2Communication alternative et améliorée1Douleur1Flexibilité mentale1Impulsivité1Lecture1Métacognition1Motivation et récompense1Motricité fine1Pragmatique et communication sociale1Relations interpersonnelles1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale20
Épilepsie25Anxiété8Troubles psychotiques5Dépression4Idées ou comportements suicidaires2Déficience visuelle2Handicap moteur2Poids et santé métabolique2Santé digestive2Schizophrénie2Sélectivité alimentaire2Apnée du sommeil1Déficience auditive1Phobies1Psychotraumatisme1Santé bucco-dentaire1Trouble des conduites alimentaires1Insomnie1Trouble de la personnalité borderline1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie17
Enfance48Adolescence35Adulte32Petite enfance15Jeune adulte8Besoin de soutien élevé6Femmes et filles4Nourrisson4Plusieurs étapes de vie4Personnes peu ou non verbales3Vieillissement3Diagnostic tardif2Période prénatale et périnatale2Camouflage et stratégies de compensation1Hommes et garçons1Masquage1Minorités de genre1
Contextes de vie et facteurs environnementaux22
Famille29Hôpital28École8Domicile et vie quotidienne7Culture6Environnement numérique3Langue de l’évaluation3Télésanté3Adaptation culturelle2Soins ambulatoires2Inclusion scolaire2Institution ou hébergement collectif2Soins primaires2Soutien aux aidants2Accessibilité1Emploi1Environnement physique1Guidance parentale1Secteur médico-social1Plurilinguisme1Stigmatisation1Traduction ou adaptation d’un outil1
Évaluation, intervention et accompagnement38
Évaluation diagnostique49Intervention pharmacologique27Intervention comportementale20Instrument d’évaluation18Diagnostic différentiel8Évaluation fonctionnelle8Coordination du parcours7Application ou outil numérique6Technologie d’assistance6Dispositif médical5Programme parental5Antidépresseur4Intervention familiale4Intervention précoce4Nutrition ou supplémentation4Orthophonie4Psychoéducation3Psychothérapie3Remédiation cognitive3Repérage et dépistage3Soutien aux aidants3Intervention à distance3Anxiolytique2Intelligence artificielle2Organisation des services2Prévention2Régulateur de l’humeur2Analyse appliquée du comportement1Aménagement scolaire1Communication alternative et améliorée1Ergothérapie1Évaluation écologique1Formation des professionnels1Entraînement aux habiletés sociales1Mélatonine1Réalité virtuelle ou augmentée1Sensibilisation1Thérapie cognitive et comportementale1
Type et statut de la publication14
Étude de cas ou série de cas128Publié avec évaluation par les pairs50Résumé uniquement43Accès ouvert13Texte intégral disponible8Étude qualitative4Étude transversale3Revue systématique3Prépublication2Accès restreint1Éditorial ou opinion1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de performance diagnostique1Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées8
Petit échantillon108Généralisation limitée64Absence de groupe contrôle56Limites non déterminées45Durée de suivi courte17Biais de sélection possible4Mesures auto-rapportées4Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 1125Source tier 23
Résumé
Avec résumé128
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Tutoriel : Explorer le rôle de l'orthophoniste dans la cécité et la basse vision chez l'enfantTutorial: Exploring the Speech-Language Pathologist's Role in Childhood Blindness and Low Vision.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce tutoriel aborde le rôle de l'orthophoniste (SLP) auprès des enfants présentant une déficience visuelle (cécité ou basse vision), en proposant un cadre combinant la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) et le programme d'études de base élargi (ECC). Il souligne les défis d'accès à la communication en classe, l'im...

Autisme / TSASource tier 1

Quand le silence masque l'autisme : diagnostic tardif de l'autisme chez un adolescent sourdWhen Silence Masks Autism: Delayed Autism Diagnosis in an Adolescent With Deafness.

Autisme / TSACommunication non verbaleInteractions socialesTraitement sensorielÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 13 ans, sourd congénital profond, adressé pour une évaluation pluridisciplinaire de l'autisme. Son histoire médicale complexe inclut une naissance traumatique, une hyperbilirubinémie néonatale, une surdité congénitale, une anomalie des voies biliaires et un trouble épileptique. Il présentait un retard global de...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'électroconvulsivothérapie pour la catatonie dans le trouble de régression du syndrome de Down : revue systématique, série de cas et analyseUse of Electroconvulsive Therapy for Catatonia in Down Syndrome Regression Disorder: A Systematic Review, Case Series, and Analysis.

Autisme / TSAJeune adulteHôpitalIntervention pharmacologiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Le trouble de régression du syndrome de Down (DSRD) survient chez les jeunes atteints du syndrome de Down et se caractérise par un déclin fonctionnel, une psychopathologie d'apparition récente et des besoins de soutien accrus. Il est souvent associé à une catatonie, pour laquelle l'électroconvulsivothérapie (ECT) est un traitement efficace, mais les études s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants bialléliques de VPS41 dans l'ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 29 résolus par séquençage long-read et analyse d'ARNBiallelic VPS41 Variants in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 29 Resolved by Long-Read Sequencing and RNA Analysis.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

AdulteSource tier 1

Troubles de la reméthylation liés à la cobalamine : issues de grossesse et traitement prénatal — nouveaux cas et étude de la littératureCobalamin-Related Remethylation Disorders: Pregnancy Outcomes and Prenatal Treatment-New Cases and a Literature Study.

AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Thérapie parole-musique pour enfants atteints de dyspraxie verbale développementale et de déficience intellectuelle : une étude à devis multiple à cas uniqueSpeech-music therapy for children with Childhood Apraxia of Speech and intellectual disability: A multiple single-subject design study.

Trouble développemental du langageTrouble du développement intellectuelParole et phonologieCommunication non verbaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

La dyspraxie verbale développementale (Childhood Apraxia of Speech, CAS) est rare en population générale mais plus fréquente chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux. Environ 75 % des enfants avec CAS présentent également une déficience intellectuelle (DI), mais ces enfants sont rarement inclus dans les études de traitement. Cette étude évalue l'...

Autisme / TSASource tier 1

Adaptations culturellement adaptées : une intervention virtuelle médiée par les aidants pour les familles hispanophones et les enfants autistesCulturally Responsive Adaptations: A Virtual Caregiver-mediated Intervention for Spanish-Speaking Families and Children with Autism.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceCultureAdaptation culturelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — culture et neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale à cas unique a évalué une adaptation de surface de l'intervention PRRFCT Match, un programme développemental naturaliste médié par les aidants, pour des familles hispanophones ayant un enfant avec un diagnostic d'autisme. L'intervention a été adaptée culturellement et linguistiquement pour quatre familles transfrontalières hispanoph...

Autisme / TSASource tier 1

Cas difficile : un diagnostic d'aneuploïdie des chromosomes sexuels dans le trouble du spectre de l'autismeChallenging Case: A Diagnosis of a Sex Chromosome Aneuploidy in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de casRésumé uniquement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente un cas clinique complexe illustrant le diagnostic d'une aneuploïdie des chromosomes sexuels chez un patient présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur le titre et les métadonnées. L'article souligne l'importance de considérer les anomalies chromosomiques...

Autisme / TSASource tier 1

Approches de télésanté pour la catatonie dans les troubles du spectre autistique et la déficience intellectuelle : une série de cas.Telehealth approaches to catatonia in autism spectrum disorder and intellectual disability: A case series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles psychotiquesAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas rétrospective examine la faisabilité du diagnostic et du traitement de la catatonie par télépsychiatrie chez des patients présentant une déficience intellectuelle et d'autres troubles neurodéveloppementaux. Quatorze patients (âgés de 14 à 69 ans, 87 % d'hommes) ont été inclus ; tous avaient une déficience intellectuelle et 60 % également u...

Autisme / TSASource tier 1

Enseigner les compétences de sécurité en cas de séisme à des étudiants autistes à l'aide de la modélisation vidéoTeaching Earthquake Safety Skills to Students With Autism Using Video Modeling.

Autisme / TSAFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneAdolescenceÉcole
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'efficacité de la modélisation vidéo pour enseigner des compétences de sécurité en cas de séisme à deux étudiants de 16 ans avec trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les compétences ciblées incluent la préparation d'un kit d'urgence, la procédure 'se baisser, s'abriter et se tenir' et la transition vers un point de rassemblement. Un des...

Autisme / TSASource tier 1

Déficience visuelle sévère comme complication du trouble du spectre de l'autismeSevere visual impairment as a complication of autism spectrum disorder.

Autisme / TSAVisionAnxiétéTrouble des conduites alimentairesAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte un cas de perte de vision irréversible due à une neuropathie optique dans un contexte de carence en vitamine A chez un garçon de 13 ans atteint de trouble du spectre de l'autisme (TSA), de trouble anxio-dépressif et d'un trouble alimentaire avec néophobie. Le patient présentait une acuité visuelle gravement réduite (1,2 LogMAR à droite,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Rapport de cas : un nouveau variant FGD1 c.16G>A associé à un syndrome d'Aarskog-Scott atypique chez un enfant chinoisCase Report: A Novel FGD1 c.16G>A Variant Associated With Atypical Aarskog-Scott Syndrome in a Chinese Toddler

Condition génétique ou syndromiquePetite enfanceÉtude de cas ou série de casPrépublicationAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un enfant chinois présentant un syndrome d'Aarskog-Scott atypique associé à un nouveau variant du gène FGD1 (c.16G>A). Le résumé n'étant pas disponible, les informations sont principalement issues du titre et des métadonnées. Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique rare qui peut inclure des anomalies faciales, squeletti...

Intervention comportementaleSource tier 1

Récupération émotionnelle et langagière dans l'aphasie (ELLA) : co-conception et test de preuve de concept d'une nouvelle interventionEmotionaL and Language Recovery in Aphasia (ELLA): Codesigning and Proof-of-Concept Testing a Novel Intervention.

AdulteIntervention comportementalePsychothérapieÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit la co-conception et le test de preuve de concept d'une nouvelle intervention (ELLA) intégrant l'analyse sémantique des caractéristiques (SFA) et la thérapie brève centrée sur les solutions (SFBT) pour les personnes aphasiques. Des ateliers avec des personnes aphasiques, des membres de la famille et des orthophonistes ont permis de développ...

Autisme / TSASource tier 1

L'exposition précoce aux microplastiques de polypropylène et au DEHP induit des altérations neurodéveloppementales liées au TSA impliquant une déficience de l'autophagie régulée par mTOREarly-life exposure to polypropylene microplastics and DEHP induces ASD-relevant neurodevelopmental alterations involving mTOR-regulated autophagy impairment.

Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesAnxiétéJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude expérimentale chez la souris jeune (mâles ICR âgés de 3 semaines) expose par voie orale à des microplastiques de polypropylène (PP-MPs) et/ou au phtalate DEHP pendant 28 jours. Les résultats montrent que cette exposition précoce provoque des altérations neurodéveloppementales évocatrices de troubles du spectre autistique (TSA), notamment des défi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

Étude de cas ou série de casSource tier 1

Efficacité de la rTMS dans l'aphasie bilingue post-AVC : un plan expérimental à cas uniqueEfficacy of rTMS in Post-Stroke Bilingual Aphasia: A Single Case Experimental Design.

Groupe témoinLangage expressifParole et phonologieCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'effet de la stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) inhibitrice en theta burst continu, ciblant le cortex moteur droit des lèvres, sur la dénomination d'images en langue seconde (L2) chez une patiente bilingue français-anglais (PR) présentant une aphasie chronique post-AVC. Un plan expérimental à cas unique a été utilisé...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Comparaison de la pratique motrice traditionnelle de la parole à une pratique contextualisée de la parole chez des enfants d'âge préscolaire présentant une apraxie de la parole développementaleComparing Traditional Motor Speech Practice to Contextualized Speech Practice in Preschoolers With Childhood Apraxia of Speech.

TDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologiePetite enfanceOrthophonieÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la rétention de mots cibles entre deux conditions de pratique (contextualisée vs motrice seule) dans le cadre d'un traitement modifié par stimulation intégrale chez des enfants d'âge préscolaire présentant une apraxie de la parole développementale (CAS). Un plan expérimental à cas unique avec traitements alternés a été utilisé, avec des e...

AdulteSource tier 1

Nodopathie anti-contactine-1 se présentant avec une dysphagie et un syndrome néphrotique : récupération neurologique et rénale remarquable après un traitement précoce ciblant les lymphocytes BAnti-Contactin-1 Nodopathy Presenting With Dysphagia and Nephrotic Syndrome: Remarkable Neurological and Renal Recovery Following Early B-Cell-Targeted Therapy.

Motricité globaleCoordinationAdulteVieillissementÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un homme de 77 ans atteint d'une nodopathie anti-CNTN1 (neuropathie auto-immune) se manifestant par une dysphagie et un syndrome néphrotique. Le patient présentait une faiblesse musculaire symétrique, une aréflexie généralisée, des troubles sensitifs, une ataxie et une dysphagie légère. Les examens ont révélé une polyneuropathie...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...