NeurodéveloppementSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...

TDAHSource tier 1

Consommation de fibres alimentaires maternelles pendant la grossesse et problèmes comportementaux chez les enfants de 5 ans : l'étude Kyushu Okinawa sur la santé maternelle et infantile.Maternal dietary fibre intake during pregnancy and behavioural problems in 5-year-old children: the Kyushu Okinawa Maternal and Child Health Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prénatale a examiné l'association entre l'apport maternel en fibres alimentaires pendant la grossesse et les problèmes comportementaux chez 1199 enfants japonais de 5 ans. Les mères ont complété un questionnaire alimentaire et les comportements des enfants ont été évalués via le Strengths and Difficulties Questionnaire. Des association...

Autisme / TSASource tier 1

Constructions cliniques et perspectives historiques du trouble du spectre de l'autisme chez les adultesClinical Constructs and Historical Insights of the Autism Spectrum Disorder in adults.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les adultes présente une grande hétérogénéité clinique, souvent masquée par des stratégies de compensation et des comorbidités. Cet article explore l'évolution historique des concepts liés au TSA, de descriptions comportementales vers des modèles mécanistiques, facilitant une meilleure compréhension des difficult...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité de l'aripiprazole chez les enfants et adolescents atteints du trouble du spectre autistique : une méta-analyseEfficacy and Safety of Aripiprazole in Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: A Meta-Analysis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'aripiprazole, un antidépresseur atypique, est efficace pour réduire l'irritabilité chez les enfants et adolescents avec TSA, selon une méta-analyse de 11 essais (N=1135). L'amélioration des scores ABC-I (-5,18 points) et les effets secondaires fréquents (poids, sédation, symptômes extrapyramidaux) sont gérables. Les taux de déclenchement sont comparables à...

Autisme / TSASource tier 1

Do Child Communicative Abilities Predict Subjective Wellbeing and Satisfaction With Family Life in Caregivers of Minimally Verbal Children?

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Ce travail examine le lien entre les compétences communicatives d'enfants peu verbaux (MV) et le bien-être des soignants. Dans un échantillon de 193 enfants (7,6 ans en moyenne) et leurs soignants, les résultats montrent que les compétences communicatives des enfants prédisent le bien-être des soignants et leur satisfaction familiale, mais pas le bien-être g...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité génétique résiduelle au-delà de la vulnérabilité partagée dans 14 troubles psychiatriquesResidual genetic connectivity beyond shared liability in 14 psychiatric disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génétiques résiduelles entre paires de troubles psychiatriques après ajustement pour les facteurs génétiques transdiagnostiques partagés. En utilisant les données du Psychiatric Genomics Consortium, les auteurs calculent les corrélations résiduelles pour 14 troubles. Les résidus les plus importants incluent TOC-anxiété, T...

Autisme / TSASource tier 1

Les microARN salivaires reflètent le neurodéveloppement et les caractéristiques de santé bucco-dentaire chez les enfants autistesSalivary MicroRNA Reflects Neurodevelopment and Oral Health Traits in Children With Autism.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...

Fonctions exécutivesSource tier 1

La relation entre le langage et les fonctions exécutives chez les adolescents atteints du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileThe relationship between language and executive functions in adolescents with Down syndrome and fragile X syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...

Autisme / TSASource tier 1

Différents esprits, difficultés partagées : personnalité et croyances de soi à travers les conditions neurodivergentesDifferent minds, shared struggles: Personality and self-beliefs across neurodivergent conditions.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare systématiquement les dimensions de personnalité Big Five et les croyances de soi positives et négatives à travers sept conditions neurodivergentes (autisme, TDAH, TDA, dyspraxie, dyslexie, dyscalculie et haut potentiel). Basée sur deux vagues de données (N entre 2056 et 2069), elle montre que l'auto-identification explique une variance su...

NeurodéveloppementSource tier 1

Consultations virtuelles pour les personnes ayant une déficience intellectuelle en médecine générale et soins communautaires : étude qualitative à méthodes mixtes.Virtual Consultations for People With Intellectual Disabilities in General Practice and Community Care: Mixed Methods Qualitative Study.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les expériences des personnes ayant une déficience intellectuelle, de leurs familles, des travailleurs de soutien et des professionnels de santé concernant la qualité et la sécurité des consultations virtuelles (par vidéo ou téléphone) en médecine générale et soins communautaires. Réalisée dans le cadre d'une recherche de co-conception ba...

Autisme / TSASource tier 1

La métabolomique multi-matrice intégrée révèle des altérations métaboliques systémiques provoquées par le microbiote intestinal et le remodelage thérapeutique par la transplantation de microbiote fécal dans les troubles du spectre autistiqueIntegrated multi-matrix metabolomics reveals gut microbiota-driven systemic metabolic alterations and therapeutic remodeling by fecal microbiota transplantation in autism spectrum disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une approche multi-omique (séquençage 16S ARNr et métabolomique non ciblée) sur des échantillons fécaux et urinaires appariés d'enfants avec TSA (n=33) et témoins sains (n=27). Elle a identifié une dérégulation métabolique cohérente dans les matrices intestinale et périphérique, caractérisée par une altération du métabolisme lipidique (...

Autisme / TSASource tier 1

Restauration de la plasticité du segment initial de l'axone via l'activation chémogénétique atténue les comportements liés à l'autismeRestoration of axon initial segment plasticity via chemogenetic activation rescues autism-related behaviors.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des déficits structuraux et fonctionnels du segment initial de l'axone (AIS) sont présents dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) porteur d'une duplication 15q11-13. Les neurones pyramidaux du cortex préfrontal médian (mPFC) présentent un AIS raccourci, une excitabilité réduite et une plasticité altérée, spécifique...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie d'acceptation et d'engagement pour les parents d'enfants et d'adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés à répartition aléatoire.Acceptance and Commitment Therapy for the Parents of Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials: La thérapie d'acceptation et d'engagement pour les parents d'enfants et d'adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés à répartition aléatoire.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) souffrent souvent de stress, d'anxiété et de dépression. Une méta-analyse de 7 essais contrôlés randomisés (ECC) évalue l'efficacité de la thérapie d'acceptation et d'engagement (TAE) sur ces parents. Les résultats montrent une réduction significative du stress parental, une amélioratio...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Accommodation ou adaptation ? Comment la compétence en lecture en L2 influence les stratégies de lecture chez les apprenants d'anglais langue étrangère avec et sans dyslexieAccommodation or Adaptation? How L2 Reading Proficiency Affects Reading Strategies in EFL Learners with and without Dyslexia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine comment la compétence en lecture d'une langue étrangère opaque (anglais L2) module les stratégies de reconnaissance des mots et de décodage chez des adolescents italiens (langue maternelle transparente) avec et sans dyslexie développementale (DD). La taille des unités visuelles et phonologiques traitées varie selon la profondeur orthograp...

TDAHSource tier 1

Prévalence du TDAH chez les enfants de maternelle turcs : comorbidités et facteurs associésADHD Prevalence in Turkish Preschoolers: Comorbidity and Associated Factors.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale en deux étapes évalue la prévalence, les sous-types et les facteurs associés au TDAH chez des enfants turcs en maternelle. Une évaluation diagnostique (K-SADS-PL) a été réalisée après un dépistage initial par les parents et enseignants (échelle Turgay DSM-IV). La prévalence du TDAH est de 9,3 % avec critères d'handicap et 13,8 % sans...

Autisme / TSASource tier 1

Optimisation des vaccinations chez les enfants avec phobie des aiguilles et/ou troubles du développement : un audit rétrospectif pour éclairer les politiques et pratiques en Australie.Optimising immunisations for children with needle phobia and/or developmental disorders: a retrospective audit to inform policy and practice in Australia.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude a évalué le service de vaccination sous sédation du Royal Children's Hospital (RCH) en Australie, le plus grand et le plus ancien du pays, sur une période de 6 ans (2017-2022). Parmi 518 patients ayant bénéficié de 922 séances, la majorité présentait une phobie des aiguilles (54%) ou un trouble du spectre autistique (TSA) (31%). La vaccination a réus...

TDAHSource tier 1

Effets des activités d'ergothérapie basées sur la musique sur l'attention et les fonctions exécutives chez les enfants atteints de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivitéEffects of music-based occupational therapy activities on attention executive functions in children with attention deficit and hyperactivity disorder.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude randomisée compare les effets d'activités d'ergothérapie basées sur la musique (harmonica et batterie) à une ergothérapie structurée classique sur l'attention, les fonctions exécutives et le fardeau des aidants chez 39 enfants TDAH (5-12 ans) sur 6 semaines. Les résultats montrent que les deux interventions améliorent l'attention, mais l'approche...

Autisme / TSASource tier 1

Assiduité obligatoire, motivation conditionnelle : Soutien et satisfaction des besoins psychologiques des jeunes autistes en éducation physique : une étude qualitativeAttendance Compulsory, Motivation Conditional. Autistic Youth's Psychological Need Support and Satisfaction Related to Physical Education: A Qualitative Investigation.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les facteurs influençant la motivation des jeunes autistes (7-18 ans) en éducation physique (EPS) dans le cadre scolaire ordinaire. À partir d'entretiens avec 26 jeunes australiens, les auteurs ont utilisé la théorie de l'autodétermination et le modèle de participation conditionnelle. Les résultats montrent que les différences...

TDAHSource tier 1

Problèmes d'attention et maturation corticale chez une grande cohorte longitudinale de jeunes : L'importance de tenir compte des différences sexuellesAttention problems and cortical maturation in a large longitudinal sample of youths: The importance of accounting for sex differences.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les liens entre les problèmes d'attention et la maturation corticale chez des jeunes, en tenant compte des différences sexuelles. À partir de données longitudinales de l'étude ABCD (11 025 participants), les auteurs ont analysé l'association entre les problèmes d'attention rapportés par les parents et la perte de densité corticale. Les ré...