Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques62
Conditions associées et santé globale25
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication18
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

TDAHSource tier 1

Vitesse de traitement et contrôle inhibiteur chez les enfants avec TDAH et leur relation avec les symptômes du TDAHProcessing speed and inhibitory control in children with ADHD and their relationship with the symptoms of ADHD.

TDAHGroupe témoinVitesse de traitementInhibitionAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare la vitesse de traitement (composantes perceptive et verbale) et le contrôle inhibiteur (inhibition de réponse et d'interférence) chez 41 enfants TDAH et 45 témoins. Les enfants TDAH montrent une vitesse de traitement verbale plus faible et une inhibition d'interférence altérée. Un modèle de médiation indique que la vitesse de traitement v...

NeurodiversitéSource tier 1

Trajectoires neurodéveloppementales canoniques des variétés structurelles et fonctionnellesCanonical neurodevelopmental trajectories of structural and functional manifolds.

NeurodiversitéPopulation généraleMémoire de travailPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les gradients d'organisation cérébrale (structurels et fonctionnels) chez 610 participants (données longitudinales et transversales) couvrant un continuum neurotypique-neurodivergent. Les gradients sont stables de la petite enfance à l'adolescence, mais leur force évolue : les gradients structurels se contractent (intégration des rés...

TDAHSource tier 1

Explorer le lien entre les acides gras, l'expression de FADS2 et le TDAH à l'aide de la modélisation par équations structurellesExploring the link between fatty acids, FADS2 expression, and ADHD using structural equation modeling.

TDAHGroupe témoinEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé les profils d'acides gras alimentaires et plasmatiques ainsi que l'expression de la désaturase-2 des acides gras (FADS2) chez 85 enfants avec TDAH et 85 témoins âgés de 6 à 12 ans. Les enfants avec TDAH présentaient une contribution alimentaire relative plus élevée en oméga-6 et en acides gras polyinsaturés totaux, des taux...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Effets de la qualité de la santé et de l'environnement au niveau du quartier sur les capacités académiques et exécutives chez les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de NoonanEffects of neighborhood level health and environment quality on academic and executive abilities in youth with Noonan syndrome spectrum disorder.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinFonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitement
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de Noonan (NSSD) présentent un risque accru de difficultés neurocognitives dans les communautés défavorisées. Cent quarante jeunes avec NSSD (5-17 ans) et 85 témoins non atteints (4-15 ans) ont été inclus. L'indice d'opportunité de l'enfant pour la santé et l'environnement (COI H/E...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Prévalence élevée et chevauchement des problèmes neurodéveloppementaux chez les enfants obèsesHigh Prevalence and Overlap of Neurodevelopmental problems in Children with obesity.

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les diagnostics et problèmes neurodéveloppementaux chez 139 enfants suivant un traitement pour l'obésité (âge moyen 12,7 ans, IMC SDS moyen 3,1) dans trois cliniques suédoises. Les domaines moteur, exécutif, perceptif, mnésique, langagier, apprentissage, social et émotionnel/comportemental ont été mesurés via un questionnaire normé par â...

Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative des questionnaires de troubles du sommeil chez les enfants avec trouble du spectre de l'autisme : une étude de courbe ROCComparative accuracy of sleep disturbance questionnaires in children with autism spectrum disorder: a receiver operating characteristic study.

Autisme / TSASommeilFatigueEnfanceAdolescence
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...

Hors périmètreSource tier 1

Le trouble du spectre autistique pourrait-il être associé à la craniosténose ?Could Autism Spectrum Disorder Be Associated With Craniosynostosis?

EnfanceÉtude transversalePetit échantillonGénéralisation limitée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective compare les mesures de la voûte crânienne par tomodensitométrie chez des enfants atteints de craniosténose, de trouble du spectre autistique (TSA), ou sans diagnostic. Les résultats ne montrent pas de différences significatives entre les groupes, suggérant que les deux diagnostics sont probablement fortuits plutôt que causalement li...

Autisme / TSASource tier 1

Voies vers un état de santé excellent dans l'autisme : une analyse secondaire de l'Enquête nationale sur la santé des enfants 2022Pathways to Excellent Health Status in Autism: A Secondary Analysis of the 2022 National Survey of Children's Health.

Autisme / TSAPoids et santé métaboliqueEnfanceAdolescenceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les disparités de santé chez les personnes autistes sont bien documentées, mais peu est connu sur les déterminants de la santé excellente chez ces enfants. Objectif : Identifier les facteurs clés associés à une santé globale « excellente/very good » chez les enfants autistes. Méthode : Une analyse secondaire des données de l'enquête nationale de s...

Lecture / dyslexieSource tier 1

La microcirculation rétinienne et du nerf optique pourrait-elle servir de biomarqueur pour la dyslexie ?Could Retinal and Optic Nerve Microcirculation Serve as Biomarkers for Dyslexia?

Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective a évalué la microcirculation rétinienne et de la tête du nerf optique chez 30 enfants dyslexiques et 30 témoins appariés en âge et en sexe, à l'aide de l'angiographie par tomographie par cohérence optique (OCTA). Les résultats montrent une densité vasculaire significativement réduite dans le plexus capillaire profond, la...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Développement et propriétés psychométriques du score de compétences motrices fondamentales du BOT-3Development and Psychometric Properties of the BOT-3 Movement Fundamentals Score.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Investigation des performances de déglutition et de l'impact familial chez les enfants présentant un retard de langageInvestigation of Swallowing Performance and Family Impact in Children With Speech and Language Delay.

Trouble développemental du langageParents et aidantsPraxies buccales et oro-facialesEnfanceFamille
ModéréeRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les retards du langage chez les enfants peuvent avoir des répercussions multiples, notamment sur les fonctions orales comme l'acte de déglutition, et sur le fonctionnement familial. L'impact de ces retards sur la qualité de vie des enfants et de leur entourage reste sous-estimé dans la pratique clinique. Objectif : Cette étude vise à explorer les...

Autisme / TSASource tier 1

Première estimation nationale de la prévalence de l'autisme au Brésil : implications pour la surveillance et les politiques dans les pays du SudBrazil's first national census estimate of autism prevalence: Implications for surveillance and policy in the Global South.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveil...

TDAHSource tier 1

Test des gènes DAT1 et DRD4 dans le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une large batterie neurocognitiveTesting DAT1 and DRD4 Genes in Attention Deficit Hyperactivity Disorder Using a Wide Spectrum of Neurocognitive Batteries.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAttention
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les polymorphismes des gènes DAT1 et DRD4 et les performances neurocognitives chez 336 enfants et adolescents (244 avec TDAH et 92 témoins sains). L'homozygotie pour l'allèle 4-répétition de DRD4 était significativement associée à une moins bonne flexibilité cognitive, tandis que le gène DAT1 n'était pas lié à des...

Autisme / TSASource tier 1

Participation scolaire chez les filles et garçons autistes : rôle des capacités de communication sociale et des barrières extrinsèques.School participation in autistic girls and boys: The role of social-communication abilities and extrinsic barriers.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs associés à la participation scolaire de jeunes autistes de 7 à 15 ans, à partir de questionnaires parentaux (n=241). Les résultats montrent que les difficultés de communication sociale, et non les fonctions exécutives ou les comorbidités, sont liées à une moindre participation. Être une fille ou avoir une déficience intellect...

Autisme / TSASource tier 1

Grandir autiste : partager les expériences et les perspectives des enfants autistesGrowing-up autistic: Sharing autistic children's experiences and insights.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeRégulation émotionnelleTraitement sensoriel
LimitéeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recueilli les expériences directes de 136 enfants autistes (8-14 ans) via un questionnaire en ligne. Les résultats montrent une connaissance limitée de l'autisme, des difficultés à parler de leur condition et à s'auto-défendre, surtout hors du cadre familial. Les enfants ressentent un contraste fort entre un sentiment de sécurité à la maison et...

Autisme / TSASource tier 1

Chirurgies dentaires dans les hôpitaux et centres de chirurgie pour enfants avec handicaps développementauxDental Surgeries in Hospitals and Surgery Centers for Children With Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceHôpitalSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé les résultats des chirurgies dentaires pour caries chez des enfants avec troubles du développement (autisme et déficience intellectuelle) réalisées en centre de chirurgie ambulatoire (ASC) versus en service hospitalier externe (HOPD), à partir des données Medicaid de 29 États américains (2016-2020) portant sur 17 552 interv...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de cytokines régulatrices de la microglie et des lymphocytes T auxiliaires dans le trouble du spectre autistiqueMicroglia Regulatory and T-Helper Cytokine Profiles in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les niveaux sériques de cytokines régulatrices de la microglie (IL-34, CSF-1) et de cytokines des lymphocytes T auxiliaires (IL-12, IFN-γ, IL-4, IL-10, TGF-β, IL-17, IL-23) chez 42 enfants autistes et 40 témoins. Les résultats montrent des augmentations significatives d'IL-34, CSF-1, IFN-γ, IL-4, IL-10 et IL-17 dans le groupe TSA. L'IL-1...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...