Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales13
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement48
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Avantages de la combinaison de multiples paradigmes d'oculométrie pour distinguer les jeunes enfants autistes des non-autistesAdvantages of combining multiple eye-tracking paradigms for distinguishing young autistic from non-autistic children.

Autisme / TSAAttentionCognition socialePetite enfanceEnfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...

Autisme / TSASource tier 1

Contribution potentielle des facteurs liés à l'âge et méthodologiques à la reproductibilité limitée des études de biomarqueurs miRNA sanguins dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse exploratoirePotential contribution of age-related and methodological factors to limited reproducibility in autism spectrum disorder blood miRNA biomarker studies: an exploratory meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du programme Schmetterling NBI sur le comportement alimentaire sélectif : évaluation d'interventions thérapeutiques créatives auprès de trois familles d'enfants avec un trouble du spectre de l'autismeThe impact of the Schmetterling NBI Program on selective eating behavior: evaluation of creative therapeutic interventions across three families of children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsSélectivité alimentaireEnfanceFamille
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...

Autisme / TSASource tier 1

Première estimation nationale de la prévalence de l'autisme au Brésil : implications pour la surveillance et les politiques dans les pays du SudBrazil's first national census estimate of autism prevalence: Implications for surveillance and policy in the Global South.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveil...

Autisme / TSASource tier 1

À travers la longue nuit noire : une exploration phénoménologique des expériences de recherche de traitement pour l'autisme dans des contextes à ressources limitéesThrough the long dark night: A phenomenological exploration of treatment-seeking experiences for autism in resource-limited settings.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de faisabilité d'une intervention d'intégration sensorielle d'Ayres adaptée à la télésanté pour enfants autistesA Feasibility Trial of a Telehealth-Adapted Ayres Sensory Integration® Intervention for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Algorithmes d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique chez le jeune enfant : une revue de la portéeMachine Learning Algorithms for Detection of Autism Spectrum Disorders in Early Childhood: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le diagnostic précoce des troubles du spectre autistique (TSA) est essentiel pour améliorer les résultats cliniques, mais reste un défi en raison de la complexité des symptômes et de la variabilité interindividuelle. L'intelligence artificielle, notamment les algorithmes d'apprentissage automatique (AA), offre des perspectives prometteuses pour id...

Autisme / TSASource tier 1

Participation scolaire chez les filles et garçons autistes : rôle des capacités de communication sociale et des barrières extrinsèques.School participation in autistic girls and boys: The role of social-communication abilities and extrinsic barriers.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les facteurs associés à la participation scolaire de jeunes autistes de 7 à 15 ans, à partir de questionnaires parentaux (n=241). Les résultats montrent que les difficultés de communication sociale, et non les fonctions exécutives ou les comorbidités, sont liées à une moindre participation. Être une fille ou avoir une déficience intellect...

Autisme / TSASource tier 1

Grandir autiste : partager les expériences et les perspectives des enfants autistesGrowing-up autistic: Sharing autistic children's experiences and insights.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeRégulation émotionnelleTraitement sensoriel
LimitéeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recueilli les expériences directes de 136 enfants autistes (8-14 ans) via un questionnaire en ligne. Les résultats montrent une connaissance limitée de l'autisme, des difficultés à parler de leur condition et à s'auto-défendre, surtout hors du cadre familial. Les enfants ressentent un contraste fort entre un sentiment de sécurité à la maison et...

Autisme / TSASource tier 1

Chirurgies dentaires dans les hôpitaux et centres de chirurgie pour enfants avec handicaps développementauxDental Surgeries in Hospitals and Surgery Centers for Children With Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceHôpitalSoins ambulatoires
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a comparé les résultats des chirurgies dentaires pour caries chez des enfants avec troubles du développement (autisme et déficience intellectuelle) réalisées en centre de chirurgie ambulatoire (ASC) versus en service hospitalier externe (HOPD), à partir des données Medicaid de 29 États américains (2016-2020) portant sur 17 552 interv...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Autisme / TSASource tier 1

Profils de cytokines régulatrices de la microglie et des lymphocytes T auxiliaires dans le trouble du spectre autistiqueMicroglia Regulatory and T-Helper Cytokine Profiles in Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a évalué les niveaux sériques de cytokines régulatrices de la microglie (IL-34, CSF-1) et de cytokines des lymphocytes T auxiliaires (IL-12, IFN-γ, IL-4, IL-10, TGF-β, IL-17, IL-23) chez 42 enfants autistes et 40 témoins. Les résultats montrent des augmentations significatives d'IL-34, CSF-1, IFN-γ, IL-4, IL-10 et IL-17 dans le groupe TSA. L'IL-1...

Autisme / TSASource tier 1

Expositions environnementales et neuroimagerie chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : une revue exploratoireEnvironmental Exposures and Neuroimaging in Children with Neurodevelopmental Disorders: A Scoping Review.

Autisme / TSATDAHEnfanceEnvironnement physiqueRevue systématique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les troubles du développement neurologique (TDN), tels que le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble de l'attention déficit/hyperactivité (TDAH), sont associés à des expositions environnementales, mais les mécanismes neurobiologiques sous-jacents restent mal compris. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d'étudier in vivo l'i...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...

Autisme / TSASource tier 1

Effets de la stimulation auditive basée sur la musique chez les enfants avec trouble du spectre autistique et sur-réactivité sensorielle auditive : une étude piloteEffects of Music-Based Auditory Stimulation on Children with Autism Spectrum Disorder and Auditory Sensory Over-Responsivity: A Pilot Study.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a évalué l'effet d'une stimulation auditive basée sur la musique (The Listening Program® SPECTRUM avec casque à conduction osseuse Waves™) chez six garçons de 5 à 10 ans avec TSA et sur-réactivité sensorielle auditive. Après 40 semaines d'écoute à domicile, des améliorations statistiquement significatives ont été observées dans le construi...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages et inconvénients des casques antibruit pour les élèves autistes en milieu scolaireAdvantages and disadvantages of noise-cancelling headphones for autistic students in educational settings.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceAdolescence
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective analyse les avantages et inconvénients de l'utilisation de casques antibruit par les élèves autistes présentant des différences sensorielles auditives en milieu scolaire. Bien que ces casques puissent offrir plusieurs bénéfices, leur utilisation ne doit pas être mise en œuvre sans planification et adaptation individualisée.

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie de l'évolution des technologies d'apprentissage multimédia pour les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueMapping the Evolution of Multimedia-Based Learning Technologies for Children with Autism Spectrum Disorder

Autisme / TSAEnfanceÉcoleInclusion scolaireEnvironnement numérique
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude bibliométrique analyse les tendances de recherche et l'impact scientifique de l'application du multimédia dans l'apprentissage des enfants atteints de TSA, à partir de 57 articles Scopus (1995-2025). Trois phases sont identifiées : phase initiale centrée sur la psychologie et les compétences de communication, phase de transition avec l'apprentiss...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...