Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHGroupe témoinCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les relations entre les symptômes positifs et négatifs, les traits de spectre autistique (TSA), les symptômes de TDAH et le fonctionnement global chez des personnes porteuses du syndrome de délétion 22q11.2 (22q11DS), un trouble neurodéveloppemental à haut risque de schizophrénie. Trente-huit individus avec 22q11DS et 34 témoins sains ont...
Groupe témoinAttentionVitesse de traitementAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire compare la précision et l'efficacité de la recherche visuelle de cibles dans des supports externes (calendriers mensuels, hebdomadaires et quotidiens) entre dix adultes avec traumatisme crânien (TBI) et dix adultes neurotypiques, à l'aide d'un oculomètre. Les résultats montrent une précision comparable entre les groupes, mais une eff...
Population généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesInhibition
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique guidée par PRISMA synthétise les preuves sur les propriétés psychométriques des outils de réalité virtuelle immersive (casque HMD) développés pour l'évaluation écologique de la cognition à différents stades de développement. Vingt et une études ont été incluses. La validité convergente est la propriété la plus rapportée (14 études, 6...
Groupe témoinCognition socialeCompréhension des émotionsAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins transversale a examiné la reconnaissance des émotions faciales (FER) et le volume de matière grise (GMV) chez 48 adultes euthymiques avec trouble bipolaire (BD-I, n=20 ; BD-II, n=28) et 45 témoins appariés. Les participants ont réalisé une tâche informatisée de FER et une IRM 3T. L'efficacité de FER pour les émotions morales (colère,...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné la fonction glymphatique chez des personnes autistes et neurotypiques en utilisant l'indice ALPS (analyse du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) à partir de données IRM de cinq cohortes du projet ABIDE. L'échantillon final comprenait 250 participants (128 avec TSA, 122 neurotypiques). Les résultats montrent un effet...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle des intérêts spécifiques chez les adultes autistes, en les comparant à des adultes non autistes. Les résultats montrent que les intérêts spécifiques jouent un rôle plus important dans la régulation émotionnelle et comme source d'apprentissage chez les autistes, mais qu'ils sont aussi associés à davantage de stigmatisation et de co...
Groupe témoinLangage expressifLangage réceptifAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a utilisé l'IRMf à l'état de repos et une analyse théorique des graphes pour caractériser les altérations des réseaux fonctionnels associées à l'aphasie et au langage préservé chez des patients atteints de tumeurs cérébrales de l'hémisphère gauche. L'échantillon comprenait 120 participants : 40 patients aphasiques, 40 patients non a...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les profils d'expression génique du cortex préfrontal post-mortem de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble bipolaire (TB) et témoins. Les analyses transcriptomiques (RNA-seq) révèlent 45 gènes différentiellement exprimés dans le TSA, principalement des ARN non codants (petits ARN nucléaires et nucléolaires), avec une...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris examine comment l'exposition périnatale à l'ocytocine synthétique (Pitocin), couramment utilisée pour déclencher le travail, interagit avec une prédisposition génétique à l'autisme (mutation hétérozygote de Pten) pour modifier la signalisation de l'ocytocine et les comportements sociaux et anxieux à l'âge adulte. Les résultats mont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...
Groupe témoinMémoireLangage expressifFonctions exécutivesAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale italienne compare le phénotype cognitif et les biomarqueurs du LCR de patients atteints d'épilepsie temporale à début tardif (LO-TLE) avec biomarqueurs amyloïdes normaux, à des patients avec troubles cognitifs légers dus à la maladie d'Alzheimer (MCI-AD) et à des témoins sains. Les résultats montrent que les patients LO-TLE présenten...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale chez la souris knockout Cntnap2, un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA), examine comment les altérations comportementales, synaptiques et structurelles évoluent entre le début et la fin de l'âge adulte. Les souris KO présentent des comportements stéréotypés et répétitifs accrus et une activité exploratoire réduite au...
Groupe témoinMémoireAdulteInstrument d’évaluationÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte a évalué les volumes des sous-champs hippocampiques, la diffusivité moyenne et la connectivité fonctionnelle au repos, ainsi que les performances mnésiques, chez 29 patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) et 33 témoins sains, par IRM structurelle. Les résultats montrent une réduction des volumes du CA4 gauche e...
Groupe témoinMémoire de travailAttentionVitesse de traitementÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude électrophysiologique compare les altérations des réseaux cérébraux lors d'une tâche de mémoire de travail visuelle (MTV) chez 30 patients atteints d'épilepsie temporale mésiale (ETM), dont 12 avec sclérose hippocampique (SH) et 18 sans lésion à l'IRM, par rapport à 30 témoins sains. Les résultats montrent des déficits de MTV chez les patients, av...
Autisme / TSAGroupe témoinInteractions socialesCommunication non verbalePragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de preuve de concept évalue la faisabilité d'un diagnostic assisté par technologie (TAD) pour distinguer le trouble du spectre de l'autisme (TSA) du trouble de la personnalité borderline (TPB) chez l'adulte, une distinction cliniquement difficile faute d'outils valides. À partir de conversations dyadiques (120 partenaires d'interaction), les aute...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude publiée en accès ouvert dans Nature Communications (2026) a utilisé la spectrométrie de masse ciblée pour quantifier des protéines synaptiques de faible abondance dans le liquide céphalo-rachidien de 672 individus, incluant des patients avec anorexie mentale, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), trouble bipolaire, trouble...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) a examiné les bases neurales du traitement sémantique et du fonctionnement social chez 36 personnes avec TSA, 36 frères et sœurs non atteints (partageant un risque génétique) et 37 témoins neurotypiques. Lors d'une tâche de jugement sémantique, les patients avec TSA montraient une activati...
Population généraleGroupe témoinMémoire de travailAdulteInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Ce travail présente et valide une tâche de mémoire de travail spatiale basée sur écran tactile, conçue pour être directement comparable entre le ouistiti commun (marmouset) et l'humain. Douze marmousets et soixante et onze participants humains ont effectué une tâche de non-appariement différé en position, variant le délai de rétention (1, 5, 10 s) et la sépa...
Troubles des apprentissagesTDAHGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins exploratoire a examiné le profil neuropsychologique et attentionnel de 20 adultes turcs ayant reçu un diagnostic de trouble spécifique des apprentissages (TSA) dans l'enfance, comparés à 20 témoins sains appariés. Les participants ont passé le Stroop Test, le Digit Span, l'ASRS, le questionnaire d'histoire de lecture et un entretien S...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...