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46 articles, page 3 sur 3, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique46Autisme / TSA18Trouble du développement intellectuel15TDAH5Trouble développemental du langage3Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt5
Parents et aidants3Groupe témoin2Enseignants1Population générale1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques36
Cognition globale16Attention7Motricité globale7Fonctions exécutives6Langage expressif6Langage réceptif5Sommeil4Fonctionnement adaptatif3Lecture3Mathématiques3Mémoire de travail3Régulation comportementale3Cognition sociale2Coordination2Flexibilité mentale2Initiation2Mémoire2Parole et phonologie2Planification2Traitement sensoriel2Vision2Audition1Autonomie dans la vie quotidienne1Comportements-défis1Contrôle de la tâche1Inhibition1Interactions sociales1Organisation1Orthographe et expression écrite1Pragmatique et communication sociale1Régulation émotionnelle1Régulation émotionnelle exécutive1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale11
Épilepsie15Insomnie3Anxiété1Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Dépression1Handicap moteur1Troubles psychotiques1Psychotraumatisme1Schizophrénie1Trouble obsessionnel compulsif1
Population et étape de vie12
Enfance46Adolescence21Petite enfance11Adulte6Plusieurs étapes de vie4Nourrisson3Femmes et filles2Jeune adulte2Vieillissement2Besoin de soutien élevé1Hommes et garçons1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux18
Famille8Hôpital8Domicile et vie quotidienne4Accessibilité3Culture3Environnement physique3Adaptation culturelle1Soins ambulatoires1École1Environnement numérique1Inclusion scolaire1Précarité socio-économique1Soins primaires1Soutien aux aidants1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement13
Évaluation diagnostique20Instrument d’évaluation16Intervention pharmacologique7Diagnostic différentiel4Repérage et dépistage4Nutrition ou supplémentation3Aménagement scolaire1Évaluation fonctionnelle1Intelligence artificielle1Intervention comportementale1Intervention précoce1Mélatonine1Intervention à distance1
Type et statut de la publication13
Publié avec évaluation par les pairs26Étude de cas ou série de cas19Étude transversale14Étude qualitative4Validation d’instrument4Revue systématique4Étude cas-témoins2Cohorte longitudinale1Consensus ou recommandation1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de performance diagnostique1Méthodes mixtes1Protocole1
Limites méthodologiques repérées6
Généralisation limitée25Petit échantillon23Limites non déterminées19Absence de groupe contrôle8Biais de sélection possible2Mesures auto-rapportées2
Fiabilité source
Source tier 146
Résumé
Avec résumé46
Preuve
Modéré21Faible12Revue5Élevé4Preprint4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...