Autisme / TSASource tier 1

Utilisation du traitement automatique du langage naturel pour soutenir la communication numérique chez les adolescents et jeunes adultes avec trouble du spectre de l'autismeUsing natural language processing to support digital communication in adolescents and young adults with autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de faisabilité a examiné un outil d'aide à la communication basé sur le traitement automatique du langage naturel (TALN) pour les adolescents et jeunes adultes avec TSA. L'outil combine analyse des sentiments, identification des intentions et simplification situationnelle pour fournir un retour en temps réel lors de communications numériques. Sei...

Autisme / TSASource tier 1

Initiation sans contention de dupilumab chez un enfant atteint de trouble du spectre autistique : surmonter les barrières procédurales dans la dermatite atopique.Restraint-Free Initiation of Dupilumab in a Child With Autism Spectrum Disorder: Overcoming Procedural Barriers in Atopic Dermatitis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant de 6 ans atteint d'un trouble du spectre autistique (TSA) et d'une dermatite atopique modérée à sévère, ayant des antécédents d'évitement procédural sévère nécessitant une contention physique pour les prélèvements sanguins et les vaccinations. Une intervention individualisée menée par une spécialiste certifiée en vie i...

NeurodéveloppementSource tier 1

Mesure des résultats centrée sur le patient dans les déficiences intellectuelles génétiques : entre modèle médical et modèle socialPatient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.

CognitionSource tier 1

Home-Based Multimodal Exergame Prototype for Patients With Chronic Stroke: Cross-Sectional Content Validation and Prospective Single-Arm Feasibility Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité de contenu et la faisabilité d'un prototype d'exergame multimodal à domicile pour des patients en phase chronique d'AVC. Dans une première partie transversale, 5 experts et 5 patients ont validé le contenu (indice de validité global 0,82) et rapporté un plaisir élevé, un effort perçu modéré et une satisfaction de 8,6/10. Dans u...

CognitionSource tier 1

Feasibility of an Inclusive, Co-designed Surf Therapy Program for Children and Adolescents with Intellectual Disabilities in Japan: A Pilot Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité d'un programme de surf-thérapie inclusif et co-conçu avec les familles d'enfants et adolescents présentant une déficience intellectuelle au Japon. Huit participants ont été inclus dans un design à mesures répétées (pré, post, suivi à 1 mois). Six participants ayant assisté à au moins 5 séances et complété le KIDSCREEN...

Autisme / TSASource tier 1

Perturbation de la dynamique corticale à l'échelle du cerveau altérant la planification motrice chez les souris mutantes Shank3Disrupted cortex-wide dynamics impair motor planning in Shank3-mutant mice.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...

Autisme / TSASource tier 1

L'haploinsuffisance de NRXN1 converge sur le traitement de l'ARN pendant le développement cortical, avec une concordance transcriptomique partielle dans le cortex adulte autisteNRXN1 haploinsufficiency converges on RNA processing during cortical development, with partial transcriptomic concordance in adult autism cortex.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...

NeurodéveloppementSource tier 1

Implication du public et co-conception d'études longitudinales sur la santé du sommeil avec des jeunes porteurs de maladies génétiques rares.Public involvement and co-design of longitudinal studies of sleep health alongside young people with rare genetic conditions.

FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...

AttentionSource tier 1

Comment on 'Evidence Mapping of Clinical Practice Guidelines Recommendations and Quality for Nutritional Management in Dementia'.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce commentaire critique la revue de cartographie des preuves de Su et al. sur les recommandations de bonnes pratiques cliniques pour la prise en charge nutritionnelle dans la démence. Bien que la revue fournisse une synthèse utile utilisant les méthodologies AGREE II et RIGHT, plusieurs limites interprétatives sont soulignées : les lignes directrices incluse...

Autisme / TSASource tier 1

Qualité de vie des mères d'enfants autistes en Cisjordanie : facteurs associés et recommandations politiquesQuality of Life Among Mothers of Children With Autism in the West Bank: Associated Factors and Policy Recommendation.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué la qualité de vie (QdV) de 119 mères d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) en Cisjordanie à l'aide du WHOQOL-BREF. La QdV globale était modérée, le domaine environnemental étant le plus bas. Les facteurs associés à une meilleure QdV incluaient un âge maternel plus jeune, un niveau d'éducation plus élevé, un reve...

CognitionSource tier 1

Learning From People With Disability in University Courses

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article en Facile à lire décrit deux cours sur le handicap à l'Université Curtin, co-conçus et co-développés avec des personnes handicapées pour réduire le tokenisme. Les formateurs avec expérience vécue incluaient des personnes ayant des besoins élevés en communication et en apprentissage. Les cours mettent l'accent sur ce qui compte vraiment pour les p...

CognitionSource tier 1

Building genetic healthcare together: an Australian co-production three-phase mixed-methods research protocol with people with intellectual disability.

FaibleNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à co-concevoir un modèle national de soins génétiques pour les personnes avec déficience intellectuelle en Australie. Utilisant des méthodes de recherche inclusives, des co-chercheurs avec déficience intellectuelle s'associeront à des experts pour identifier les barrières et facilitateurs (phase 1), co-concevoir des principes directeurs (pha...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Misclassification of Emergent Bilinguals: Diagnostic Profiles and Policy Action for Speech-Language Pathologists.

FaibleNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cet article clinique illustre la nécessité d'identifier précocement et de différencier les enfants bilingues émergents de maternelle comme apprenants d'anglais, élèves avec un trouble développemental du langage (TDL), les deux, ou aucun. Vingt-quatre bilingues émergents hispanophones-anglophones de la région de Phoenix ont été évalués. Un peu plus de la moit...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Correction de l'auteur : L'équilibre entre stabilité et plasticité de l'aire de la forme visuelle des mots dans la dyslexie.Author Correction: The balance between stability and plasticity of the visual word form area in dyslexia.

FaibleNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

En raison de l'absence de résumé, cette fiche se base uniquement sur le titre et les métadonnées. Il s'agit d'une correction d'auteur portant sur l'équilibre entre stabilité et plasticité de l'aire de la forme visuelle des mots dans la dyslexie.

Autisme / TSASource tier 1

Foi, stigmatisation et résilience : une étude qualitative des expériences des mères élevant des enfants avec trouble du spectre autistique en Azerbaïdjan occidental, Iran.Faith, stigma, and resilience: a qualitative study of the experiences of mothers raising children with autism spectrum disorder in West Azerbaijan, Iran.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les expériences de 17 mères iraniennes d'enfants avec TSA, recrutées dans un centre spécialisé à Urmia, Iran. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes principaux : perceptions spirituelles des causes (test divin, punition, destin), trajectoire d'adaptation allant du choc et du déni à l'acceptation, défis structu...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des aidants et sa relation avec l'activité physique, l'auto-efficacité à l'exercice, les bénéfices et barrières perçus de l'exercice chez les aidants d'enfants atteints de troubles du spectre autistiqueCaregiver's burden and their relationship to physical activity, exercise self-efficacy, perceived exercise benefits and barriers in caregivers of children with autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre le fardeau des aidants principaux d'enfants avec TSA (n=55) et l'activité physique, l'auto-efficacité à l'exercice, et les bénéfices/barrières perçus de l'exercice. Aucune association significative n'a été trouvée entre le fardeau et ces paramètres. Le fardeau était associé au nombre d'enfants dans la famille et à la dur...

Autisme / TSASource tier 1

Naviguer les défis du brossage des dents pour les aidants d'enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude qualitativeNavigating toothbrushing challenges for caregivers of children with autism spectrum disorder: a qualitative study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les difficultés rencontrées par les aidants d'enfants avec TSA lors du brossage des dents. Quatre thèmes ont émergé : défis comportementaux, sensoriels (hypersensibilité orale), liés à la routine et facteurs liés à l'aidant. Des stratégies comme le modelage par les frères/sœurs ou vidéos, la supervision parentale structurée et...

AttentionSource tier 1

Striving for Triadic Collaboration in Pediatric Speech Sound Disorder Intervention: Grounded Theory Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative par théorisation ancrée examine la collaboration entre orthophonistes et parents dans l'intervention des troubles des sons de la parole chez les enfants de 4 à 7 ans. Les résultats montrent que la collaboration tripartite, incluant l'enfant, s'organise autour de stratégies de monitorage par l'orthophoniste, d'interventions parentales...

TDAHSource tier 1

Intervention cognitive-fonctionnelle pour les adultes avec TDAH (Cog-Fun-A) : une analyse de séries de cas extrêmesCognitive-Functional Intervention for Adults With ADHD (Cog-Fun-A): An Extreme Case Series Analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte trois cas contrastés issus d'un pilote de l'intervention Cog-Fun-A pour adultes TDAH. Deux participants ont montré des améliorations cliniquement significatives dans la performance occupationnelle, la satisfaction, la qualité de vie et l'autorégulation, tandis qu'un troisième n'a montré que peu de changements. Les résultats suggèrent que...